Neurofibromatoza de tip 2: simptome, cauze, medicamente etc. • salut sănătos

Definiție

Ce este neurofibromatoza de tip 2?

Neurofibromatoza de tip 2 (NF2) este o tulburare genetică în care se formează tumori în țesutul nervos. Aceste tumori pot fi necanceroase sau canceroase. Spre deosebire de alte tipuri de neurofibromatoză, persoanele cu NF2 dezvoltă o tumoră benignă cu creștere lentă (neurom acustic) la ambele urechi. Această tumoare se numește schwannom vestibular.

Cât de frecventă este neurofibromatoza de tip 2?

Această stare de sănătate este foarte rară. Se estimează că neurofibromatoza de tip 2 apare la 1 din 33.000 de oameni din întreaga lume. Această boală este mai rară decât neurofibromatoza de tip 1. Neurofibromatoza este de obicei diagnosticată în copilăria timpurie sau la vârsta adultă timpurie.

Acest lucru poate fi depășit prin reducerea factorilor de risc. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele neurofibromatozei de tip 2?

În funcție de localizarea și dimensiunea tumorii, simptomele pot diferi. Simptomele frecvente ale neurofibromatozei de tip 2 sunt:

• Sunete în urechi (tinitus)
• Hipoacuzie lentă
• Deficitul de echilibru și mers
• Ameţit
• Durere de cap
• Slăbiciune a feței, amorțeală sau durere
• Tulburări vizuale.

Simptomele neurofibromatozei de tip 2 sunt foarte ușoare, dar pot duce la o serie de complicații grave, cum ar fi dizabilități de învățare, probleme cardiace și ale vaselor de sânge (cardiovasculare), declin facial și dureri extreme.

Este posibil ca unele dintre celelalte simptome sau semne să nu fie enumerate mai sus. Dacă vă simțiți îngrijorat de aceste simptome, consultați imediat medicul.

Când ar trebui să văd un medic?

Dacă aveți semne sau simptome enumerate mai sus sau aveți întrebări, adresați-vă medicului dumneavoastră. Tumorile din NF2 cresc lent, astfel încât să poată fi controlate printr-un diagnostic precoce. Fiecare corp funcționează diferit unul de altul. Discutați întotdeauna cu medicul dumneavoastră pentru a găsi cea mai bună soluție pentru situația dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează neurofibromatoza de tip 2?

Neurofibromatoza de tip 2 este cauzată de mutații ale genelor în principal în cromozomul 22. Această genă controlează producerea unei proteine ​​numite merlin. Rolul lui Merlin este de a suprima celulele de la creșterea și împărțirea prea rapidă sau necontrolată. NF2 creează merlin nefuncțional, permițând astfel formarea tumorilor.

Factori de risc

Ce mă crește riscul de neurofibromatoză de tip 2?

Există mulți factori de risc pentru neurofibromatoza de tip 2, și anume:

• Aveți un membru al familiei cu NF2
• NF2 experimentat anterior.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată neurofibromatoza de tip 2?

Medicul vă va verifica simptomele fizice și vă va pune întrebări despre starea dumneavoastră. Apoi, neurofibromatoza de tip 2 poate fi diagnosticată cu următoarele teste:

• Testarea genetică: pentru a căuta mutații în gene.
• Studii de imagistică: pentru a verifica dimensiunea, localizarea și complexitatea tumorii.
• Examinări auditive, oftalmice și histologice: pentru a verifica auzul, vederea și a întreba despre alte afecțiuni medicale pe care le puteți avea.

Care sunt tratamentele pentru neurofibromatoza de tip 2?

Neurofibromatoza de tip 2 nu poate fi vindecată. Cu toate acestea, există diferite modalități de a controla creșterea tumorii, de exemplu prin utilizarea medicamentelor. Unele dintre medicamentele obișnuite sunt:

• Gabapentin (Neurotin®) sau pregabalin (Lyrica®) pentru dureri nervoase
• Antidepresive triciclice precum amitriptilina
• Inhibitori ai recaptării serotoninei și norepinefrinei, cum ar fi duloxetina (Cymbalta®)
• Medicamente pentru epilepsie, cum ar fi topiramat (Topamax®) sau carbamazepină (Carbatrol®, Tegretol®).

Dacă sunteți bine, medicul dumneavoastră vă poate recomanda îndepărtarea tumorii pentru ameliorarea durerii. Dacă tumora este canceroasă, este posibil să aveți nevoie de tratamente împotriva cancerului, cum ar fi chimioterapia sau radioterapia.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi utilizate pentru tratarea neurofibromatozei de tip 2?

Următoarele stiluri de viață și remedii casnice pot ajuta la tratarea neurofibromatozei de tip 2:

• Verificare de sănătate în fiecare an
• Verificați genetica prenatală.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.