Sindromul Apert: simptome, cauze, tratament etc. & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul Apert?

Sindromul Apert sau sindromul Apert este o tulburare sau defect moștenit de la naștere care este moștenit genetic.

Sindromul Apert sau sindromul Apert este o tulburare congenitală atunci când oasele craniului unui nou-născut se închid prea repede.

Această condiție de închidere a oaselor craniului prea repede este cunoscută sub numele de craniosinostoză. Craniul unui bebeluș cu sindrom Apert crește imperfect sau anormal, ceea ce afectează forma capului și a feței.

Când oasele din craniul unui bebeluș se închid prea repede în timp ce creierul crește, capul și fața bebelușului se deformează automat.

Ca urmare, bebelușii cu această afecțiune congenitală se confruntă de obicei cu tulburări vizuale și probleme cu creșterea dinților.

Nu numai că, craniul bebelușului va experimenta și o presiune din cauza procesului prematur de închidere osoasă (craniosinostoză).

Majoritatea bebelușilor cu sindrom Apert se confruntă de obicei cu degetele sau degetele de la picioare.

Starea atașării degetelor sau degetelor de la picioare este cunoscută sub numele de sindactilie care face ca degetele și degetele de la picioare ale bebelușului să pară membranate.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Apert sau sindromul Apert este o tulburare congenitală care poate fi observată cu ușurință atunci când se naște un nou-născut.

Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, sindromul Apert poate apărea la aproximativ 1 din 65.000-88.000 de nou-născuți.

Deși părinții la orice vârstă sunt expuși riscului de a avea un copil cu sindromul Apert, riscul poate crește la tații mai în vârstă.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Apert?

Simptomele sindromului Apert sau ale sindromului Apert la bebeluși sunt următoarele:

• Un craniu în formă de con, cunoscut sub numele de turribrahicefalie
• Mărimea capului este mică sau se îngustează în față și se lărgește în spate
• Ambele părți ale capului sunt largi
• Fața pare că merge în mijloc
• Ochii mari și proeminenți spre exterior
• Maxilarul superior este slab dezvoltat, astfel încât dinții par să fie solizi și îngrămădiți

Simptomele sindromului Apert sau ale altui sindrom Apert pe care le poate avea un copil sunt următoarele:

• Tulburări de auz
• Transpirații abundente
• Coloana vertebrală și gâtul sunt unite
• Fără păr pe sprâncene
• Dezvoltare și creștere stânjenite
• Palatul despicat
• Infecții recurente ale urechii
• Tulburări ale inteligenței variind de la ușoare la moderate

Prezența anomaliilor pe fața și craniul bebelușului îl poate determina să aibă probleme legate de sănătate și dezvoltare.

În plus, starea maxilarului superior al bebelușului este de obicei mai mică decât dimensiunea sa normală. Ca urmare, această afecțiune cauzează probleme atunci când dinții bebelușului cresc.

Bebelușii și copiii cu sindrom Apert sau sindrom Apert experimentează, de asemenea, o dimensiune a craniului mai mică, ceea ce pune presiune pe creierul în curs de dezvoltare.

Sindromul Apert sau sindromul Apert este o tulburare congenitală la naștere care face ca nivelul de inteligență al bebelușului să fie în medie și să aibă o afectare cognitivă ușoară până la moderată.

Un alt simptom care este întâlnit în mod obișnuit la copiii cu sindrom Apert sau sindrom Apert este starea degetelor sau a degetelor de la picioare.

Degetul palmat este cauzat de prezența a două sau trei degete care sunt unite între ele.

Cu toate acestea, în cazuri foarte rare, bebelușul poate dezvolta, de asemenea, degete sau degete excesive (polidactilie).

Pot exista semne și simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți îngrijorări cu privire la un anumit simptom legat de starea bebelușului, ar trebui să consultați un medic.

Când să vezi un doctor?

Sindromul Apert sau sindromul Apert este o tulburare sau defect care este congenital la nou-născuți. Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Apert?

Cauza sindromului Apert sau a sindromului Apert este genetică datorită mutațiilor sau modificărilor genei receptorului factorului de creștere fibroblast 2 (FGFR2).

Receptorul 2 al factorului de creștere a fibroblastelor (FGFR2) este o genă care afectează procesele de creștere, diviziune și moarte ale anumitor celule din corp, inclusiv celulele osoase.

Mai precis, gena FGFR2 funcționează în producția de proteine. Această proteină joacă apoi un rol important în stadiul de dezvoltare al fătului în uter și astfel semnalează dezvoltarea celulelor osoase ale corpului.

Această mutație din gena FGFR2 are ca rezultat procesul de formare și închidere a craniului bebelușului incomplet.

Majoritatea cauzelor sindromului Apart sau sindromului Apart apar sporadic sau brusc în timp ce bebelușul se dezvoltă încă în uter.

Cu toate acestea, în alte cazuri, sindromul Apart sau sindromul Apart pot fi cauzate de factori genetici sau de ereditate de la părinte la copil.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta sindromul Apert?

Factorii genetici sunt unul dintre motivele pentru care bebelușii au sindromul Apert sau sindromul Apert. Riscul copiilor născuți cu sindromul Apart sau sindromul Apart poate crește dacă aveți părinți cu această afecțiune.

Cauza sindromului Apart se datorează factorilor genetici moșteniți de autosomal dominant. Acest lucru înseamnă că părinții care au sindromul Apart au aproximativ 50% șanse de a transmite această tulburare copiilor lor.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Citând de la Great Ormond Street Hospital for Children, un test special de diagnostic nu este de obicei necesar pentru a verifica sindromul Apert sau sindromul Apert la nou-născuți.

Acest lucru se datorează faptului că nou-născuții care au sindromul Apert sau sindromul Apert au în general simptome sau caracteristici fizice specifice.

Pentru a fi mai clar, un medic poate pune un diagnostic de sindrom Apert sau sindrom Apert prin căutarea unor anomalii osoase tipice în capul, fața, mâinile și picioarele bebelușului.

În plus, testele pentru diagnosticarea sindromului Apert includ de obicei o scanare CT (tomografie computerizată), RMN (imagistică prin rezonanță magnetică), și raze X sau raze X.

Această examinare își propune să determine posibilitatea unor anomalii osoase și să afle starea organelor din corpul bebelușului.

În timp ce sunt încă în uter, medicii pot diagnostica sindromul Apert la copii cu teste de fetoscopie și teste cu ultrasunete.

Fetoscopia este un examen menit să vadă starea bebelușului, precum și să preia probe de sânge și țesuturi.

Spre deosebire de ultrasunete, care este util pentru a da o idee despre starea bebelușului în uter.

Care este tratamentul sindromului Apert?

Tratamentul pentru sindromul Apert sau sindromul Apert la sugari nu este întotdeauna același între indivizi. De obicei, medicii recomandă o intervenție chirurgicală sau o intervenție chirurgicală pentru a reduce presiunea asupra creierului.

Operația vizează, de asemenea, remodelarea feței sau separarea degetelor și degetelor de la picioare.

În procesul chirurgical, chirurgul separă mai întâi oasele unite și le realiniază. Această procedură se face cel mai bine între 6 luni sau 24 de săptămâni până când bebelușul are 8 luni sau 32 de săptămâni.

O intervenție chirurgicală de urmărire va fi necesară pentru a readuce osul maxilarului și obrazul înapoi la poziția sa normală până când copilul are 4-12 ani.

În plus, copilul va avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru ochi pentru a închide mufa ochiului și, eventual, pentru a regla maxilarul.

Este recomandat să efectuați această operație atunci când copilul este încă mic pentru a sprijini creșterea și dezvoltarea și abilitățile intelectuale.

Un mediu sănătos, cu dragoste părintească, contribuie și la starea mentală a copilului.

Copiii cu sindrom Apert sau sindrom Apert au nevoie de examinări și îngrijire pe tot parcursul vieții. Medicul poate sugera și alte tratamente suplimentare în funcție de starea copilului.

Luați, de exemplu, tratamente pentru corectarea problemelor vizuale, terapia creșterii și munca dentară pentru a îmbunătăți starea.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata această afecțiune?

Chiar dacă sindromul Apert nu afectează din punct de vedere tehnic comportamentul sau emoțiile unui copil, copiii au totuși nevoie de ajutor și sprijin pentru a supraviețui stării lor.

Odată cu dezvoltarea tehnicilor chirurgicale, copiii cu sindrom apert pot avea o speranță de viață mai lungă.

Cu îngrijiri medicale adecvate, copiii se pot bucura în continuare de viață în mod normal.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.