Treacher Collins: simptome, cauze, tratament • salut sănătos

X

Definiție

Ce este sindromul Treacher Collins?

Auggie, copilul cu sindromul Treachers Collin din filmul „Wonder” (Sursa: Yahoo)

Sindromul Collins Treacher (TCS) este un defect congenital congenital atunci când dezvoltarea osului și a țesuturilor de pe fața bebelușului este imperfectă.

Sindromul Treacher Collins este o afecțiune care determină un nou-născut să dezvolte deformări în urechi, pleoape, pomeți și maxilar.

Această tulburare sau defect congenital este cauzată de o mutație genică care afectează dezvoltarea scheletului facial și a craniului bebelușului.

Această afecțiune are multe denumiri precum disostoză mandibulofacială, sindrom Treacher Collins-Franceschetti, sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein și displazie zgoauromandibulară.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Treacher Collins este o tulburare moștenită rară. Citând de la Biblioteca Națională de Medicină din SUA, această afecțiune poate apărea la 1 din 50.000 de nou-născuți.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Treacher Collins?

Simptomele sindromului Treacher Collins pot varia de la copil la copil. În general, bebelușii născuți cu Treacher Collins au forme deformate sau subdezvoltate de urechi, pleoape, pomeți și maxilar.

În plus, unii bebeluși cu Treacher Collins au, de asemenea, fălci și bărbie foarte mici (micrognatie) și buza despicată.

Diferitele semne și simptome ale Treacher Collins care apar de obicei sunt după cum urmează:

• O față plată, scufundată sau care pare tristă
• Colțul exterior al ochiului care înclină în jos
• Pleoapele cad
• Ochii se înclină în jos
• Pierderea țesutului pleoapelor
• Palatul despicat sau o gaură în acoperișul gurii (despicătură)
• Fălcile superioare mici, maxilarul inferior și bărbia
• Pomeții care sunt mai mici decât în ​​mod normal
• Numărul dinților este mai mic decât numărul normal
• În fața urechii crește pielea
• Lobi urechii sunt mici sau chiar absente
• Creșterea anormală a pielii în fața urechii
• Tulburări de auz
• Probleme de respirație
• Copiii au probleme cu somnul și au dificultăți în a mânca

Diferitele simptome de mai sus pot face ca bebelușii și copiii cu sindrom Treacher Collins să aibă probleme. Aceste probleme pot include dificultăți de respirație, somn, mâncare și auz.

De fapt, bebelușii și copiii cu acest defect congenital pot prezenta, de asemenea, surditate sau pierderea auzului. Între timp, problemele cu dinții și ochii uscați experimentați de bebeluși și copii pot duce la infecții.

Unii copii pot prezenta simptome foarte ușoare, dar unii sunt destul de severe. În cazurile severe, oasele faciale anormale pot bloca sau bloca căile respiratorii ale bebelușului.

Acest lucru riscă să provoace probleme de respirație care pun viața în pericol pentru micuțul tău.

Când să vezi un doctor?

Treacher Collins este o afecțiune care poate fi observată cu ușurință încă din timpul nou-născutului. Dacă vedeți că bebelușul are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Treacher Collins?

Sindromul Treacher Collins (TCS) este cauzat de mutații la una dintre cele trei gene care controlează creșterea osoasă și a țesuturilor din jurul feței, și anume TCOF1, POLR1C și POLR1D.

Mutațiile fac ca procesul de formare osoasă și țesutul facial să nu funcționeze optim cât sunt încă în uter, provocând o formă anormală a feței.

Aproximativ 90-95% din cazurile Treacher Collins din lume sunt cauzate de mutații ale genei TCOF1. Această mutație apare de obicei la începutul sarcinii, astfel încât creșterea bebelușului să nu aibă așa cum ar trebui.

Aproximativ 40% dintre copiii cu Treacher Collins poartă gene moștenite de la părinți, în timp ce restul de 60% nu au genele moștenite de la părinți.

Aproape toți copiii cu Treacher Collins au o mutație genetică exact în una dintre cele trei gene care reglează creșterea osoasă la nivelul feței și împrejurimilor.

Această mutație genetică provoacă apoi tulburări de creștere la copil și forma feței și a craniului care nu sunt normale de la începutul sarcinii sau în jurul primului trimestru.

În majoritatea cazurilor, TCS este cauzată de o nouă mutație genetică. Aceasta înseamnă că nici tatăl, nici mama nu au deloc gena sau simptomele Treacher Collins.

Cu alte cuvinte, TCS nu este, în general, o tulburare moștenită de la părinți. Dacă mutația este nouă, schimbarea ADN are loc chiar înainte sau imediat după fecundarea ovulului de către spermă.

Cu toate acestea, există și posibilitatea ca mutațiile genetice să nu fie noi sau să fie transmise de la părinte la copil. Cel mai probabil, acest lucru se întâmplă atunci când unul sau ambii părinți au doar simptome ușoare ale sindromului Treacher Collins.

De aceea, ca părinte, este posibil să nu știți că aveți această mutație genetică.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta sindromul Treacher Collins?

Unele condiții care pot crește riscul ca un bebeluș să dezvolte Treacher Collins sunt atunci când un părinte are o mutație a genei TCS care apoi transmite copilului.

Vă recomandăm să vă consultați în continuare cu medicul dumneavoastră pentru a reduce factorii de risc pe care dumneavoastră și bebelușul dumneavoastră le puteți avea.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Medicul va efectua un examen fizic atunci când nou-născutul se naște pentru a diagnostica posibilitatea sindromului Treacher Collins.

Lansarea de la Kids Health, o examinare cu raze X sau cu raze X a feței bebelușului poate ajuta la identificarea caracteristicilor tipice ale TCS.

Examen CT (tomografie computerizată) se poate face și pentru a vedea starea structurii osoase a bebelușului. În plus, medicii pot recomanda și testarea genetică la copii.

Testarea genetică poate ajuta la determinarea tulburării specifice pe care o are un copil. Deoarece nu exclude, diferite tulburări genetice pot prezenta simptome fizice aproape similare.

Deci, tulburările genetice experimentate de bebeluși pot fi identificate mai clar prin examinare. Între timp, în timpul sarcinii, TCS poate fi diagnosticat printr-un examen cu ultrasunete (USG).

Dezvoltarea TCS la sugarii din uter poate fi observată uitându-se la trăsăturile lor faciale. Mai mult, medicul va face examenul cu un test de amniocenteză.

Acest test se face prin prelevarea unui eșantion de lichid amniotic al mamei pentru examinare ulterioară. Dacă TCS se găsește la un copil, medicii îi sfătuiesc de obicei pe alți membri ai familiei, cum ar fi părinții și frații, să facă și teste genetice.

Această metodă este considerată pentru a arăta dacă există într-adevăr purtători de gene recesive sau gene slabe.

Deci, această genă recesivă nu dă simptome purtătorului, de exemplu părinților, dar poate fi transmisă copilului, determinând copilul să prezinte simptome.

Testarea genetică pentru sindromul Treacher Collins se face de obicei prin prelevarea de probe de sânge, piele și lichid amniotic în timpul sarcinii, care vor fi examinate în laborator. Apoi, căutați mutații ale genelor TCOF1, POLR1C și POLR1D în eșantion.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Treacher Collins?

Tratamentul pentru sindromul Treacher Collins va depinde de simptomele care apar și de severitatea afecțiunii.

Tratamentul nu implică doar medicii pediatri, ci și intervenția anumitor specialiști sau specialiști, cum ar fi chirurgi ai craniului și feței, specialiști în ORL, oftalmologi, dentiști, genetici, către specialiști în auz.

Tratamentul pentru sindromul Treacher Collins începe de obicei la nașterea copilului. Motivul este că bebelușii născuți cu TCS au dificultăți de respirație din cauza căilor respiratorii înguste.

Problemele severe de respirație sunt, de obicei, ajutate prin tăierea pielii în partea din față a gâtului pentru a face o gaură, astfel încât un tub să poată fi introdus în trahee.

Această procedură se numește traheostomie și se efectuează de obicei într-un cadru de urgență pentru a deschide căile respiratorii. În plus, bebelușii cu TCS au, de obicei, probleme cu alimentația, astfel încât au nevoie de un tub de alimentare pentru stomac, care este plasat în nas.

Între timp, pentru a îmbunătăți forma feței, chirurgul poate sugera o intervenție chirurgicală plastică în funcție de problema specifică și în funcție de vârsta copilului. În general, procedurile chirurgicale recomandate sunt:

• Chirurgia buzelor despicate se face de obicei la vârsta de 1-2 ani.
• Operațiile de obraz, maxilar și ochi se efectuează de obicei la vârsta de 5 până la 7 ani.
• Chirurgia urechii se efectuează peste vârsta de 6 ani.
• Corecția formei maxilarului se face înainte ca copilul să aibă 16 ani.

Copiii care cresc cu acest sindrom continuă să aibă nevoie de examinări periodice ale ochilor. Acesta își propune să detecteze problemele de vedere, mișcarea ochilor și problemele de iritație a corneei, deoarece pleoapele nu se pot închide complet.

Medicul va trata, de asemenea, pierderea auzului prin atașarea aparatelor auditive și prin terapia logopedică dacă vorbește târziu.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.