Sindromul Down: simptome, cauze, medicamente etc. • salut sănătos

X

Definiție

Ce este sindromul Down (sindromul Down)?

Sindromul Down cunoscut și sub numele de sindrom Down este o tulburare genetică care apare atunci când un copil din uter are exces de cromozomi.

În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi în fiecare celulă, 23 moșteniți de la mamă și 23 moșteniți de la tată. Oameni cu condiții Sindromul Down are 47 de cromozomi în fiecare celulă.

Acest exces de cromozomi provoacă, de asemenea, dizabilități de învățare și face ca persoana care îl experimentează să experimenteze caracteristici fizice distincte.

Sindromul Down este o afecțiune pe tot parcursul vieții. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat, persoanele cu sindrom Down pot crește într-un mediu sănătos și productiv.

Riscuri pentru sănătate ale copiilor cu sindrom Down

Persoanele cu sindrom Down sunt, în general, expuse riscului pentru mai multe afecțiuni medicale, cum ar fi:

• GERD
• Intoleranță la gluten
• Hipotiroidism
• Defecte cardiace congenitale

Copiii născuți cu sindrom Down se confruntă adesea cu probleme de auz și vedere.

Creșterea întârziată și problemele comportamentale sunt raportate frecvent la copiii cu sindrom Down.

Aceste probleme comportamentale pot include dificultăți de concentrare, comportament obsesiv / compulsiv, încăpățânare sau emoționalitate.

Un număr de copii care au experimentat d sindrom propriu diagnosticat, de asemenea, cu tulburare a spectrului autist, care afectează modul în care comunică și interacționează cu ceilalți.

Pe măsură ce oamenii îmbătrânesc, persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, expuse riscului de scădere a abilităților de gândire care sunt adesea asociate cu boala Alzheimer.

În plus, copiii cu această afecțiune suferă și de tulburări cerebrale care duc la pierderea treptată a memoriei.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Down aka sindromul Down este una dintre cele mai frecvente tulburări genetice. Se crede că aproximativ 1 din 800 de nou-născuți au această afecțiune.

Această afecțiune poate apărea încă din primele zile ale vieții. Orice femeie de orice vârstă poate avea riscul de a dezvolta un copil cu sindrom Down pe măsură ce îmbătrânește.

Cu o îngrijire adecvată, persoanele cu sindrom Down pot duce o viață sănătoasă și sunt capabile să efectueze diferite rutine zilnice în mod independent.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele Sindromul Down ?

Unele dintre simptomele comune ale Sindromul Down (Sindromul Down) sunt după cum urmează:

• Un aspect tipic al feței, de exemplu, are oase plate ale nasului și urechi mici
• Mărimea capului este mai mică, iar spatele plat
• Ochiul este ușor ridicat în sus, cu un pli de piele care iese din pleoapa superioară și acoperă colțul interior al ochiului
• Pete albe apar pe partea neagră a ochilor (numite pete Brushifield)
• Gâtul este scurt, cu pielea de pe partea din spate a gâtului care arată puțin slăbită
• Gură mică și limbă proeminentă
• Mușchii sunt mai puțin bine formați
• Există un decalaj între primul și al doilea degetele de la picioare
• Palma este largă, cu degete scurte și o cută pe palmă
• Greutate și înălțime mai mici decât media

De asemenea, dezvoltarea fizică a copiilor cu această afecțiune tinde să fie mai lentă decât copiii care nu s-au născut cu sindrom Down.

Unele dintre motive se datorează faptului că mușchii nu sunt bine dezvoltați, un copil cu această afecțiune poate fi mai lent să învețe să se întindă pe burtă, să stea, să stea și să meargă.

În afară de afectarea aspectului fizic, această afecțiune are ca rezultat și dezvoltarea cognitivă afectată a copiilor, inclusiv probleme de gândire și învățare.

Problemele cognitive și comportamentale întâmpinate adesea de copiii cu sindrom Down sunt:

• Dificultăți de concentrare, concentrare și rezolvare a problemelor
• Comportament obsesiv / compulsiv
• Încăpăţânat
• Emoţional

Cu toate acestea, există semne și simptome posibile d sindrom propriu care nu a fost menționat mai sus.

Când ar trebui să văd un medic?

Ar trebui să-l duceți imediat pe cel mic la medic dacă acesta se plânge de următoarele condiții:

• Tulburări de stomac, cum ar fi dureri de stomac, greață sau vărsături.
• Probleme cardiace, cum ar fi decolorarea buzelor și a degetelor care devin albăstrui sau violet, dificultăți de respirație.
• Dificultăți de a mânca sau a avea probleme de a face lucrurile dintr-o dată.
• Acționarea ciudată sau imposibilitatea de a face ceva care în mod normal ar fi posibil.
• Indică o problemă mentală, cum ar fi anxietatea sau depresia.

Imediat la medic dacă copilul experimentează cele de mai sus.

Cauză

Ce cauzează sindromul Down?

După cum sa explicat anterior, cauzele d sindrom propriu este o boală care poate fi cauzată de diviziunea celulară anormală.

Celulele umane conțin de obicei 46 de cromozomi, dintre care jumătate provin de la mamă și jumătate de la tată.

Sindromul Down apare atunci când un copil are cromozomi suplimentari care se formează în timpul dezvoltării oului mamei, spermatozoizilor de la tată sau în perioada embrionului, care este precursorul copilului.

Sindromul Down făcând bebelușul să aibă 47 de cromozomi în fiecare celulă în loc de cele 46 de perechi normale.

Factori de risc

Ce pune copiii în pericol de sindrom Down?

Unii dintre factorii care pot crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down sunt după cum urmează:

Istoria genetică

În majoritatea cazurilor, sindromul Down nu este moștenit. Această afecțiune apare din cauza unei erori în diviziunea celulară în timpul dezvoltării timpurii a fătului. Nu se cunoaște motivul exact pentru care poate apărea această eroare.

Doar că, în translocația sindromului Down, tulburările genetice moștenite de la părinți pot fi cea mai puternică cauză.

Fără să-și dea seama, pot transporta atât bărbații, cât și femeile d sindrom propriu în genele sale.

Acești purtători genetici sunt denumiți purtător . Un transportator (purtător) este posibil să nu prezinte simptome ale sindromului Down în viață.

Cu toate acestea, ei pot transmite acest defect genetic fătului, determinând fătul să aibă un cromozom suplimentar 21.

În general, acest risc genetic depinde de sexul părintelui care poartă cromozomul 21. Iată o imagine:

• Purtător vine de la mamă, riscul pe care îl experimentează fătul Sindromul Down aproximativ 10-15 la sută.
• Purtător provine de la tată, riscul pe care îl experimentează fătul Sindromul Down aproximativ 3 la sută.

Prin urmare, înainte ca dvs. și partenerul dvs. să decideți să planificați o sarcină, trebuie mai întâi să faceți screening genetic.

Vârsta maternă la sarcină

Vârsta unei femei în timpul sarcinii afectează sănătatea și siguranța fătului din uter.

Deși această afecțiune poate apărea la orice vârstă, femeile au un risc mai mare de a naște un copil cu acest sindrom atunci când sunt însărcinate la vârsta de 35 de ani și peste.

Șanse ca o femeie să poarte un copil Sindromul Down este 1 din 800 dacă rămân însărcinate până la vârsta de 30 de ani.

Această șansă va crește la 1 din 350 dacă rămân însărcinate la vârsta de 35 de ani și peste.

Riscul va crește odată cu înaintarea în vârstă. Când o femeie rămâne gravidă la vârsta de 49 de ani, femeia riscă să aibă un copil Sindromul Down este 1:10.

Chiar și așa, există și un număr de femei cu vârsta sub 35 de ani care dau naștere copiilor cu Sindromul Down .

Nu se știe exact ce o provoacă, dar se crede că acest lucru se datorează unei creșteri a natalității la o vârstă fragedă.

Un istoric al nașterii unui copil cu sindrom Down

Riscul unei femei de a naște un copil cu sindrom Down crește dacă a născut anterior un copil cu aceeași afecțiune.

Chiar și așa, acest factor de risc este într-adevăr scăzut, care este de numai 1%.

În plus, riscul ca o femeie să nască un copil cu acest sindrom crește și în funcție de intervalul de vârstă gestațională dintre copilul anterior și copilul conceput.

Rezultatele cercetărilor efectuate de Markus Neuhäuser și Sven Krackow de la Institutul de Informatică Medicală, Biometrie și Epidemiologie de la Spitalul Universitar din Essen, Germania, arată același lucru.

Rezultatul, cu cât este mai mare distanța dintre sarcini, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down.

Lipsa acidului folic

Unul dintre factorii care cresc riscul sindromului Down este deficitul de acid folic în timpul sarcinii.

Sindromul Down poate fi declanșat de metabolismul corpului, care este mai puțin decât optim pentru a descompune acidul folic.

Scăderea metabolismului acidului folic poate afecta reglarea epigenetică pentru a forma cromozomi.

Acidul folic în sine are un rol foarte important în dezvoltarea creierului și măduvei spinării a bebelușului.

De fapt, când nu știi că ești gravidă, creierul și măduva spinării au început să se formeze.

Cu un conținut suficient de acid folic, femeile însărcinate au ajutat la formarea creierului și măduvei spinării copilului în mod optim.

Prin urmare, pentru a evita acest lucru, asigurați-vă că vă satisfaceți nevoile de acid folic atunci când intenționați să rămâneți gravidă.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Down?

Potrivit Julie Hughes pe pagina Down Syndrome Educational International, există mai multe sfaturi pentru a îmbunătăți capacitățile de memorie ale copiilor Sindromul Down , inclusiv:

1. Faceți față problemelor auditive cu care se confruntă copiii

Dacă micuțul tău are pierderea auzului, acest lucru îi va face dificil să învețe să-și amintească. Este posibil ca copilul să poată vedea buzele, dar este dificil să distingi sunetul cuvintelor.

Prin urmare, părinții trebuie să lucreze cu medici pentru a trata problemele de auz care sunt deținute de copii.

Puteți reduce zgomotul din jur, astfel încât micuțul dvs. să poată auzi vocile mai clar.

2. Învățați copiii să distingă sunetele atunci când vorbesc

Următorul pas este îmbunătățirea capacității de memorie a copilului Sindromul Down este să-l înveți să distingă diferitele sunete ale unui cuvânt.

Începe prin a-ți încuraja copilul să gâfâie, invitându-l să vorbească.

Puteți introduce diverse sunete sau obiecte de animale în jurul vostru. După intrarea la vârsta de un an, copiii încep de obicei să poată copia anumite cuvinte care au sens, de exemplu lapte.

Pentru ca copilul dvs. să nu cunoască cuvântul greșit, trebuie să distingeți fiecare cuvânt rostit. Amintiți-vă, există multe cuvinte care sună aproape la fel, cum ar fi laptele pe unghii sau obrajii cu mătușa.

În afară de conversații, puteți învăța acest lucru și cu jocuri. De asemenea, puteți introduce copii în preşcolar vârsta și nevoile.

3. Instalați trucuri, astfel încât copiii să se poată concentra

Pentru a crește atenția micuțului tău, trebuie să te uiți direct la cel mic în timp ce vorbești.

Încercați să vă aliniați fața cu copilul. Puneți fața pe umăr și spuneți cuvintele sau informațiile pe care doriți să le transmiteți.

Când ai toată atenția micuțului tău, roagă-l să stea liniștit și să urmeze fiecare cuvânt pe care îl spui.

La începutul exercițiului, micuțul tău probabil își va abate atenția de mai multe ori de la tine. Cu toate acestea, dacă faci asta des, copilul tău se va obișnui cu el în timp.

4. Învățați copiii să-și amintească mai mult

Îi poți cere copilului să-și amintească numele animalelor, numele fructelor, numerele și cuvintele noi.

Această activitate poate fi realizată prin citirea cărților cu copiii, prin cântarea instrumentelor muzicale sau prin cântarea cântecelor împreună.

Care sunt testele obișnuite pentru această afecțiune?

Cel mai eficient mod de a diagnostica sindromul Down este de a face două moduri, și anume:

Test de screening

Puteți face un test de screening în primul trimestru de sarcină, în trei moduri.

Primul, un test de sânge care va măsura nivelul proteinelor plasmatice-A (PAPP-A) și al hormonului sarcinii corionicgonadotropin uman / hCG).

O cantitate anormală a acestor doi hormoni poate indica o problemă cu copilul.

Al doilea, o examinare cu ultrasunete efectuată după intrarea în al doilea trimestru de sarcină care va ajuta la identificarea oricăror anomalii în dezvoltarea copilului.

Al treilea, un test de translucență nucală care este în general combinat cu ultrasunete care vor verifica grosimea gâtului din spatele fătului.

Prea mult lichid în această zonă indică o anomalie la copil.

Este posibil ca screening-ul să nu poată oferi rezultate exacte în ceea ce privește sindromul Down, dar cel puțin poate oferi o imagine specifică dacă bebelușul are acest risc.

Test de diagnosticare

Comparativ cu testele de screening, rezultatele testelor de diagnostic sunt mult mai precise ca modalitate de detectare a sindromului Down la sugari.

Dar nu pentru toate femeile, acest test se adresează de obicei mai mult femeilor însărcinate ale căror copii sunt suspectați că prezintă un risc ridicat de a suferi anomalii în timpul sarcinii, inclusiv Sindromul Down .

Astfel, atunci când rezultatele testului de screening pentru femeile gravide duc la Sindromul Down .

Există două teste de diagnostic, primul este amniocenteza. Acest lucru se face prin introducerea unui ac prin uterul mamei.

Scopul este de a lua o probă de lichid amniotic care protejează fătul. Proba obținută este apoi analizată pentru a afla eventualele cromozomi anormali. Această procedură se poate face pe parcursul a 15-18 săptămâni de sarcină.

În al doilea rând, eșantionarea villusului corionic (CVS), care este aproape similară cu amniocenteza.

Diferența este că această procedură se face prin introducerea unui ac pentru a preleva o probă de celule din placenta bebelușului și se poate face în decurs de 9-14 săptămâni de sarcină.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice pentru sindromul Down?

Sindromul Down este o condiție netratabilă. Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu această afecțiune, poate fi dificil pentru dvs.

Prin urmare, trebuie să găsiți surse de asistență unde puteți afla informații de bază despre Sindromul Down și cum să aibă grijă și să dezvolte abilitățile copiilor, cum ar fi:

• Căutați experți profesioniști sau persoane care au aceeași problemă pentru a împărtăși informații și soluții
• Nu disperați pentru că sunt mulți copii cu Sindromul Down poate trăi fericit și poate face lucruri care sunt productive și utile celor din jur.

Dacă aveți întrebări despre sindromul Down, consultați-vă medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.