Dwarfism: simptome, cauze, tratament etc. & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este nanismul (pitic)?

Dwarfismul sau nanismul este o tulburare congenitală caracterizată printr-o creștere osoasă mai scurtă decât în ​​mod normal.

Această dimensiune osoasă scurtă poate apărea în mâini, picioare sau în alte părți ale corpului. Dwarfismul sau nanismul este un defect congenital care este, de asemenea, cunoscut sub numele de pitic sau pitic.

Există două tipuri generale de nanism sau nanism, și anume proporțional și disproporționat. Nanismul proporțional este o afecțiune când părțile corpului sunt proporționale, dar au dimensiuni reduse.

În timp ce nanismul disproporționat este o afecțiune atunci când dimensiunea corpului se potrivește cu media, dar brațele și picioarele sunt mai scurte sau dimensiunea corpului este scurtă cu membrele mai lungi.

Deși s-au născut cu ei, această afecțiune congenitală poate apărea la orice vârstă.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Dwarfismul este o tulburare congenitală care nu este comună. Această afecțiune congenitală poate fi experimentată de la acest nou-născut, atât fete cât și băieți.

Dwarfismul sau nanismul este o afecțiune care poate fi tratată prin reducerea factorilor de risc. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele nanismului (pitic)?

Simptomele nanismului sau nanismului se pot distinge după tip. Următoarele sunt simptomele nanismului în funcție de tipurile care există:

Simptomele nanismului sunt disproporționate

Majoritatea bebelușilor și copiilor cu nanism dezvoltă în mod disproporționat simptome de statură scurtă și dezechilibru în dimensiunea corpului.

Luați, de exemplu, dimensiunea normală a corpului, dar dimensiunea membrelor, cum ar fi brațele și picioarele, este scurtă. În timp ce copiii și alți adulți cu această tulburare congenitală pot avea o statură scurtă, dar membrele precum brațele și picioarele sunt mai lungi.

Acest tip disproporționat de nanism face, de asemenea, capetele bebelușilor și copiilor atât de mari în comparație cu dimensiunea corpului lor încât să pară disproporționate.

Cu toate acestea, bebelușii și copiii cu nanism disproporționat au încă abilități cognitive normale.

Diferitele semne și simptome ale nanismului sau nanismului disproporționat sunt după cum urmează:

• Dimensiune relativ normală a corpului.
• Brațe și picioare scurte, disproporționate.
• Dimensiunea scurtă a degetului.
• Mișcarea cotului este limitată.
• Cap disproporționat de mare.
• Fruntea este proeminentă sau jenongă, iar oasele nazale par plate (plate).
• Picioare strâmbe.
• Mobilitate redusă în articulația cotului.

Simptomele nanismului proporțional

Nanismul proporțional este o afecțiune care poate apărea la naștere sau la o vârstă fragedă. Simptomele nanismului proporțional pot limita creșterea și dezvoltarea corpului micuțului în ansamblu.

Cel mai frecvent simptom al nanismului proporțional este dimensiunea mică, dar proporțională a capului și a membrelor.

Deoarece acest tip de nanism afectează creșterea generală a unui copil, acesta poate duce la dezvoltarea suboptimă într-una sau mai multe părți ale corpului.

Unele dintre simptomele nanismului sau nanismului proporțional sunt următoarele:

• Înălțimea copilului pe graficul de creștere este sub media pentru vârsta lor.
• Dezvoltarea înălțimii unui copil este mai lentă decât ceilalți copii de vârsta lui.
• Dezvoltarea sexuală a copilului este întârziată sau absentă în timpul adolescenței.

Simptomele pot duce la complicații dacă nu sunt tratate corespunzător. Complicațiile bolilor asociate cu nanismul pot varia foarte mult.

Pot exista semne și simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți îngrijorări cu privire la anumite simptome legate de starea bebelușilor și copiilor, trebuie să consultați un medic.

Când să vedeți un medic

Lansând de la Clinica Mayo, tu și simptomele nanismului apare disproporționat de obicei atunci când se naște un nou copil sau cel puțin în perioada de creștere a copilului.

Spre deosebire de simptomele nanismului proporțional, care de obicei nu sunt vizibile imediat, deoarece dimensiunea corpului pare echilibrată.

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează nanismul (pitic)?

Majoritatea cauzelor cazurilor de nanism congenital se datorează geneticii sau eredității de la părinte la copil. Cu toate acestea, există un număr mic de cauze necunoscute ale nanismului.

Cauza nanismului se datorează mutațiilor sau modificărilor genetice care apar aleatoriu de la ambii părinți, atât de tată, cât și de mamă.

Există diferite forme comune de nanism, cum ar fi acondroplazia, displazia osoasă (displazia scheletică) și displazia spondiloepifizară (displaziile spondiloepifizare).

Displazia osoasă este cauzată de modificări genetice bruște sau prin ereditate. Între timp, displazia spondiloepifizară este moștenită recesiv de la părinte la copil.

Acest lucru înseamnă că un nou copil va dezvolta displazie spondiloepifizară dacă primește două copii mutate sau modificate ale genei, una de la mamă și una de la tată.

Spre deosebire de acondroplazie care poate fi moștenită în mod dominant. Cu alte cuvinte, un copil poate dezvolta acondroplazie atunci când are o copie a unei gene mutate sau modificate.

Cu toate acestea, uneori părinții copiilor cu acondroplazie nu poartă mutația genică. Mutațiile genice sunt dobândite de copii în mod spontan sau în timpul concepției.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta nanism (pitic)?

Riscul ca un bebeluș să dezvolte nanism crește dacă aveți un membru al familiei cu această tulburare genetică. Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum să diagnosticați această afecțiune?

Medicii pot diagnostica nanismul încă din copilărie în uter, la naștere sau în perioada de creștere a copilului.

Citând din Kids Health, examinarea cu ultrasunete, deoarece bebelușul este încă în uter, poate ajuta la arătarea stării nanismului.

Când se naște un bebeluș, medicul poate efectua un examen fizic măsurând înălțimea, greutatea și circumferința capului.

De fiecare dată când este timpul pentru o vizită la medic, rezultatele măsurătorilor corpului bebelușului vor fi comparate pentru a determina gradul de creștere.

Deci, medicul poate evalua probabilitatea ca bebelușul să se confrunte cu un eșec de creștere și o dimensiune disproporționată a membrelor.

Aspectul micuțului dvs., inclusiv forma feței și a cadrului corpului, poate ajuta, de asemenea, medicii să stabilească un diagnostic legat de nanism sau nanism.

În plus, un medic poate pune și un diagnostic prin efectuarea unui examen RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) și raze X sau raze X la copii.

Această examinare va ajuta la evidențierea posibilelor întârzieri în dezvoltarea osoasă, precum și a tulburărilor glandei pituitare și a hipotalamusului. Aceste două glande au o funcție importantă în procesul de producere a hormonilor.

Testele genetice pot fi, de asemenea, recomandate de medici pentru a afla ce gene sunt implicate în provocarea stării medicale a copilului. Cu toate acestea, de obicei, testarea genetică va fi efectuată atunci când doriți să confirmați diagnosticul din alte rezultate ale testului.

Medicul va verifica, de asemenea, istoricul medical al altor membri ai familiei pentru a ajuta la determinarea dacă există tulburări genetice în familie.

Pe de altă parte, copiii pot face și verificări hormonale pentru a afla nivelurile de hormon de creștere și alți hormoni implicați în dezvoltarea copilului.

Care sunt tratamentele pentru nanism (pitic)?

Procedurile chirurgicale care pot corecta problemele la un copil cu nanism disproporționat includ următoarele:

• Îmbunătățiți direcția de creștere osoasă.
• Stabilizează și îmbunătățește forma coloanei vertebrale.
• Măriți dimensiunea deschiderii din coloana vertebrală pentru a elimina presiunea asupra măduvei spinării.
• Instalare manevră pentru a elimina excesul de lichid din jurul creierului (hidrocefalie), dacă apare.

Terapia hormonală

Terapia hormonală poate crește înălțimea unui copil dacă aveți nanism din cauza lipsei hormonului de creștere.

În cele mai multe cazuri, copiii primesc injecții în fiecare zi timp de câțiva ani până când ating înălțimea maximă. Cel puțin până când înălțimea copilului atinge dimensiunea medie a membrilor familiei.

Asistență medicală durabilă

Controalele și tratamentele periodice efectuate de medici cu privire la nanism pot îmbunătăți calitatea vieții unui copil. Această îngrijire a sănătății trebuie făcută în mod regulat până când copilul crește.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi utilizate pentru tratarea nanismului (pitic)?

Unele dintre eforturile care pot ajuta la starea copiilor cu nanism sau nanism sunt următoarele:

• Personalizează-ți casa. Unele modificări în casă pot fi făcute prin instalarea unei extensii special concepute pentru întrerupătorul de lumină, a unei balustrade inferioare și înlocuirea clanței ușii cu o manetă.
• Comunicați cu școala copilului. Discutați cu profesorii de la școală despre starea nanismului, despre modul în care acesta afectează copiii, de ce au nevoie copiii în clasă și despre modul în care școala își poate satisface nevoile.
• Vorbește despre starea lui. Obișnuiește-te cu copiii să vorbească despre sentimentele lor și practică răspunsurile la întrebările celorlalți despre condițiile pe care le întâmpină.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.