Fapte despre cromozomi pe care trebuie să le cunoașteți & bull; salut sanatos

Deși nu sunt la fel de familiari ca ADN-ul, cromozomii sunt de fapt legați de această moleculă. Totuși, știi exact ce este un cromozom? Pentru mai multe detalii, să aruncăm o privire la câteva dintre următoarele fapte.

Ce sunt cromozomii?

Cromozomul provine din cuvântul grecesc, și anume cromă și soma . Chroma între timp înseamnă culoare soma înseamnă corp. Oamenii de știință îi dau acest nume deoarece această moleculă este o structură celulară sau corporală care constă din anumite culori atunci când este privită la microscop.

Această moleculă a fost observată pentru prima dată la sfârșitul anilor 1800. Cu toate acestea, la acel moment natura și funcția acestei structuri celulare nu erau încă clare. La începutul anilor 1900, Thomas Hunt Morgan a reexaminat apoi această secțiune. Morgan a descoperit relația dintre cromozomi și trăsăturile moștenite în viețuitoare.

Cu aceasta, se poate concluziona că cromozomii sunt colecții de ADN strâns înfășurate situate în nucleul (nucleul celular) al aproape fiecarei celule din corp. Această colecție de ADN este o moleculă de tip fir care transportă informații ereditare (derivate) de la înălțime la culoarea pielii până la culoarea ochilor.

Această moleculă este formată din proteine ​​și o moleculă de ADN care conține instrucțiunile genetice pentru un organism transmis de la părinți. La om, animale și plante, majoritatea cromozomilor sunt dispuși în perechi în nucleul celulei.

În mod normal, oamenii au 23 de perechi de cromozomi în corpul lor sau la fel ca 46 de copii. Cu toate acestea, la plante și animale, numărul variază foarte mult. Fiecare colecție de ADN are două brațe scurte, două brațe mai lungi și un centromer în centru ca centru.

Funcția cromozomială

Structura unică a cromozomilor face ca ADN-ul să se înfășoare în jurul proteinelor asemănătoare bobinelor numite histone. Fără astfel de bobine, moleculele ADN ar fi prea lungi pentru a se încadra în celulă.

Ca o ilustrare, dacă toate moleculele de ADN dintr-o celulă umană ar fi îndepărtate din histone, aceasta ar avea aproximativ 6 metri lungime sau echivalentul a 1,8 metri.

Pentru ca un organism sau o ființă vie să crească și să funcționeze corect, celulele trebuie să se împartă în continuare. Scopul este de a înlocui celulele vechi deteriorate cu cele noi. În timpul acestui proces de diviziune celulară, este important ca ADN-ul să rămână intact și distribuit uniform între celule.

Ei bine, cromozomii joacă un rol important în acest proces. Motivul este că această moleculă este responsabilă de asigurarea faptului că ADN-ul este copiat și distribuit cu precizie în majoritatea diviziilor celulare. Dar, uneori, există încă posibilitatea ca această colecție de ADN să fi făcut greșeli în procesul de divizare.

Schimbarea numărului sau structurii ansamblurilor de ADN din celulă poate provoca probleme grave. De exemplu, anumite tipuri de leucemie și alte tipuri de cancer sunt cauzate de deteriorarea acestei colecții de ADN.

În plus, este de asemenea important ca ovulul și sperma să conțină numărul corect de cromozomi cu structura corectă. În caz contrar, descendenții rezultați pot de asemenea să nu se dezvolte corect.

Cromozomii fiecărei ființe vii nu sunt la fel

Ca număr și formă, aceste colecții de ADN variază foarte mult de la o ființă vie la alta. Majoritatea bacteriilor au unul sau doi cromozomi circulari. Între timp, oamenii, animalele și plantele au cromozomi liniari dispuși în perechi în nucleul celular.

Singurele celule umane care nu conțin o pereche de cromozomi sunt celulele reproductive sau gametii. Aceste celule reproductive poartă doar un exemplar din fiecare.

Când două celule reproductive se unesc, ele devin o singură celulă care conține două copii ale fiecărui cromozom. Aceste celule se împart apoi pentru a produce în cele din urmă un individ complet adult cu un set complet de cromozomi împerecheați în aproape toate celulele sale.

Colecțiile circulare de ADN se găsesc și în mitocondrii. Mitocondriile sunt zonele de respirație ale celulelor. Această parte este însărcinată ulterior cu arderea glucozei și producerea energiei necesare organismului.

În cadrul mitocondriilor, aceste colecții de ADN au dimensiuni mult mai mici. Această colecție circulară de ADN, situată în afara nucleului celular în mitocondrii, funcționează ca centrală celulară.

Modul de moștenire a cromozomilor

La oameni și la majoritatea celorlalte ființe vii, o copie a fiecărei colecții de ADN este moștenită de la o femeie și un bărbat. Prin urmare, fiecare copil care se naște trebuie să moștenească unele dintre caracteristicile mamei și tatălui său.

Cu toate acestea, acest model de moștenire este diferit pentru micile ansambluri de ADN găsite în mitocondrii. ADN-ul mitocondrial este întotdeauna moștenit doar de la părintele feminin sau celulele ou.

Bărbații și femeile au cromozomi diferiți

În afară de a fi diferiți fizic, bărbații și femeile au, de asemenea, diferite colecții de ADN. Aceste seturi diferite de ADN sunt numite cromozomi sexuali. Femelele au doi cromozomi X în celulele lor (XX). În timp ce bărbații au un X și un Y (XY).

O persoană care moștenește prea multe sau prea puține copii ale cromozomilor sexuali poate provoca probleme grave. La femeile care au copii suplimentare ale cromozomului X mai multe (XXX) pot declanșa întârzierea mintală.

Între timp, bărbații care au mai mult de un cromozom X (XXY) vor experimenta sindromul Klinefelter. Acest sindrom se caracterizează de obicei prin testicule mici, nedescendenți, sâni măriți (ginecomastie), masă musculară mai mică și șolduri mai mari ca femeile.

În plus, un alt sindrom cauzat de un dezechilibru al numărului de cromozomi sexuali este sindromul Turner. Femeile cu sindrom Turner se caracterizează prin faptul că au un singur cromozom X. De obicei sunt foarte scurte, cu piept plat și au probleme cu rinichii sau inima.

Tipuri de anomalii cromozomiale

Anomaliile cromozomiale sunt de obicei împărțite în două grupuri largi, și anume tulburări numerice și structurale.

Anomalii numerice

Anomalia numerică apare atunci când numărul cromozomilor este mai mic sau mai mare decât ar trebui, și anume doi (o pereche). Dacă o persoană pierde una dintre ele, această afecțiune se numește monozomie în grupul de colecții de ADN în cauză.

Între timp, dacă o persoană are mai mult de doi cromozomi, starea se numește trisomie.

Una dintre problemele de sănătate cauzate de anomalii numerice este sindromul Down. Această afecțiune se caracterizează printr-o întârziere mintală a pacientului, o formă facială distinctă și distinctă și o forță musculară slabă.

Persoanele cu sindrom Down au trei copii ale cromozomului 21. De aceea se numește trisomie 21.

Anomalii structurale

Anomaliile structurale se schimbă de obicei din cauza mai multor lucruri și anume:

• Ștergerea, o parte a cromozomului se pierde.
• Duplicarea, o porțiune a cromozomilor se înmulțește pentru a produce material genetic suplimentar.
• Translocație, unii cromozomi sunt transferați la alți cromozomi.
• Inversia, o parte a cromozomilor este deteriorată, inversată și reconectată, ceea ce face ca materialul genetic să fie inversat.
• Inel, o parte a cromozomilor sunt deteriorate și formează un cerc sau inel.

În general, majoritatea cazurilor de anomalii structurale apar din cauza problemelor cu ovulul și sperma. În acest caz, anomalii apar în fiecare celulă a corpului.

Cu toate acestea, unele anomalii pot apărea și după fertilizare, astfel încât unele celule au anomalii, iar altele nu.

Această tulburare poate fi transmisă și de la părinți. Din acest motiv, atunci când un copil are o anomalie în colecția sa de ADN, medicul va verifica colecția de ADN a părinților săi.

Cauzele anomaliilor cromozomiale

Raportând de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, anomaliile cromozomiale apar de obicei atunci când există o eroare în procesul de diviziune celulară. Procesul de diviziune celulară este împărțit în două, și anume mitoza și meioza.

Mitoza este un proces de diviziune care are ca rezultat două celule duplicate din celula originală. Această diviziune apare în toate părțile corpului, cu excepția organelor de reproducere. Între timp, meioza, este diviziunea celulară care produce jumătate din numărul de cromozomi.

Ei bine, în ambele procese poate apărea o eroare care cauzează prea puține sau prea multe celule. De asemenea, pot apărea erori în timp ce acest pool de ADN este duplicat sau duplicat.

În plus, alți factori care pot crește riscul acestei anomalii ale colectării ADN includ:

Vârsta mamei

Femeile se nasc complet cu ouă. Unii cercetători consideră că această tulburare poate apărea din cauza modificărilor materialului genetic al oului odată cu vârsta.

De obicei, femeile cu vârste mai înaintate au un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii cromozomiale, comparativ cu cele care rămân însărcinate la o vârstă mai mică.

Mediu inconjurator

Este posibil ca factorii de mediu să joace un rol în apariția erorilor genetice. Cu toate acestea, sunt încă necesare dovezi suplimentare pentru a afla ce a influențat-o.

Boli cauzate de anomalii cromozomiale

Sindromul Down

Sindromul Down este o tulburare genetică, care este denumită și trisomie 21. Această afecțiune este una dintre cele mai frecvente defecte genetice genetice cauzate de adăugarea cromozomului 21. Ca urmare, bebelușii au 47 de copii ale cromozomului, în timp ce oamenii în mod normal au doar 46 de exemplare (23 de perechi).

Unul dintre cei mai puternici factori care cauzează această problemă este vârsta mamei la sarcină. De obicei, riscul va crește în fiecare an după ce mama are 35 de ani.

Copiii cu sindrom Down pot fi de obicei recunoscuți ușor după caracteristicile lor fizice. Iată câteva semne comune ale copiilor cu sindrom Down:

• Ochii care tind să se încline în sus
• Urechi mici care sunt de obicei ușor pliate
• Gură mică
• Gât scurt
• Articulațiile tind să fie slabe

Sindromul Turner

Această afecțiune este o tulburare genetică care apare de obicei la fete. Acest lucru se întâmplă atunci când un copil pierde un cromozom, deci există doar 45. De obicei, copiii cu sindrom Turner sunt mai mici decât colegii lor.

În plus, unele dintre celelalte simptome care caracterizează sindromul Turner includ:

• Are un gât lat cu pliuri ale pielii pe laterale.
• Există diferențe în forma și poziția urechilor
• Piept plat
• Au mult mai multe alunițe maro mici pe piele decât de obicei
• Fălcile mici

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter este, de asemenea, cunoscut sub numele de afecțiunea XXY în care bărbații au un cromozom X suplimentar în celulele lor. De obicei, bebelușii cu acest sindrom au mușchi slabi. Prin urmare, dezvoltarea tinde să fie mai lentă decât celelalte.

În timpul pubertății, bărbații cu sindrom XXY de obicei nu produc atât de mult testosteron ca alți băieți. În plus, au și testicule mici, infertile.

Această afecțiune face copilul mai puțin musculos, are mai puțin păr facial și corporal și chiar sâni mai mari decât în ​​mod normal.

Trisomia 13 și 18

Trisomia 13 și 18 sunt tulburări genetice care duc la defecte congenitale. Trisomia 13 înseamnă că un copil născut are 3 copii ale cromozomului numărul 13. Trisomia 13 se numește sindromul Patau.

Între timp, un copil care are trei copii ale cromozomului 18 sau trisomia 18 se numește sindrom Edwards. În general, copiii care au ambele condiții nu vor supraviețui până la vârsta de un an.

Bebelușii cu trisomie 13 sau sindromul Patau au de obicei:

• Greutate redusă la naștere
• Cap mic cu fruntea înclinată
• Probleme structurale în creier
• Dimensiunea ochilor este aproape una de alta
• Buza despicată și palatul
• Testiculele nu coboară în scrot

Între timp, bebelușii cu trisomie 18 (sindrom Edwards) se caracterizează prin:

• Incapacitatea de a prospera
• Capul mic
• Gură mică și maxilar
• Stern scurt
• Probleme de auz
• Brațele și picioarele sunt îndoite
• Măduva spinării nu este complet închisă (spina bifida)

Cum se detectează anomalii cromozomiale la făt

Pentru a detecta anomalii cromozomiale la făt, există mai multe teste care se pot face de obicei. Acest test este destul de important deoarece anomaliile care apar pot afecta dezvoltarea bebelușului. Există două tipuri de teste care se fac de obicei, și anume:

Test de screening

Acest test se face pentru a căuta semne că bebelușul dumneavoastră are un risc crescut de a dezvolta o anomalie. Cu toate acestea, testele de screening nu pot determina cu certitudine că un copil are o anumită tulburare.

Chiar și așa, acest test nu are niciun impact negativ atât asupra mamei, cât și asupra copilului. Următoarele sunt diferitele tipuri de teste de screening care pot fi făcute:

Ecranul combinat primul trimestru (FTCS)

Acest test se efectuează cu o ecografie a bebelușului la 11-13 săptămâni de gestație. În afară de ultrasunete, testele de sânge vor fi efectuate și la 10-13 săptămâni de sarcină.

Această procedură combină rezultatele ultrasunetelor și analizelor de sânge cu fapte privind vârsta mamei, greutatea, etnia, starea de fumat.

Testul triplu

Acest test se face în al doilea trimestru de sarcină, care are vârsta cuprinsă între 15 și 20 de săptămâni. Această procedură se face pentru a măsura nivelurile anumitor hormoni din sângele mamei. De obicei, acest test se face pentru a vedea riscul sindromului Down, sindromului Edward, sindromului Patau și defectelor tubului neural (spina bifida).

Testarea prenatală neinvazivă (NIPT)

NIPT este un screening prenatal pentru a privi ADN-ul din placenta bebelușului din proba de sânge a mamei. Cu toate acestea, screening-ul, cum ar fi NIPT, determină doar probabilitatea. Acest test nu poate determina cu certitudine dacă bebelușul va avea sau nu o anomalie cromozomială.

Deși nu putem stabili cu certitudine, potrivit cercetărilor publicate în BMJ Open, acest test are o precizie de 97 până la 99% pentru detectarea Syndome Down, Patau și Edward.

Mai târziu, rezultatele acestui screening NIPT îi vor ajuta pe medici să stabilească următorii pași, inclusiv dacă trebuie să faceți un test de diagnostic, cum ar fi eșantionarea Villus corionic (CVS) sau amniocenteza, sau nu.

Test de diagnosticare

Acest test se face pentru a determina dacă bebelușul dumneavoastră are sau nu o anomalie cromozomială. Din păcate, testele de diagnostic sunt destul de riscante pentru a provoca avort spontan. Următoarele sunt diferitele tipuri de teste de diagnostic care pot fi efectuate:

Amniocenteza

Amniocenteza este o procedură utilizată pentru a obține o probă de lichid amniotic care înconjoară fătul. Acest test se efectuează de obicei pe femei între 15 și 20 de săptămâni de gestație.

Cu toate acestea, femeile care trebuie să fie supuse acestui test preferă, de obicei, pe cele care prezintă un risc ridicat, cum ar fi vârsta de 35 de ani sau peste, sau au un test de screening anormal.

Eșantionare Villus corionică (CVS)

Această procedură se face prin prelevarea unei probe de celule sau țesuturi din placentă pentru testare în laborator. Celulele sau țesuturile din placentă sunt luate deoarece au același material genetic ca fătul. Celula sau țesutul poate fi, de asemenea, testat pentru anomalii ale colecției ADN.

CVS nu poate furniza informații despre defectele tubului neural, cum ar fi spina bifida. Prin urmare, după efectuarea CVS, medicul va efectua alte teste de sânge la 16-18 săptămâni de gestație.