Sindromul Edward: simptome, cauze și tratament • salut sănătos

X

Definiție

Ce este sindromul lui Edward?

Sindromul Edward este un defect sau tulburare de naștere atunci când există un cromozom suplimentar în perechea de 18 cromozomi a bebelușului. Adăugarea cromozomilor în sindromul Edward este rezultatul unei probleme de concepție.

În mod normal, oamenii au 23 de perechi (46) de cromozomi în fiecare celulă a corpului lor. Cele douăzeci și trei de perechi de cromozomi sunt formate din 22 de perechi de cromozomi corporali și o pereche de cromozomi care determină sexul.

Cu toate acestea, este diferit de un nou-născut care are sindromul Edward. Bebelușii cu sindrom Edward au un exces de cromozomul 18 care poate apărea în unele sau în toate celulele corpului.

Cu alte cuvinte, nou-născutul are trisomie (tri = trei) 18, iar numărul total de cromozomi este de 47. De aceea, sindromul Edward este un defect de naștere la copiii cunoscuți și sub numele de trisomie 18.

Sindromul Edward este o tulburare care apare din cauza anomaliilor numărului de cromozomi care au apărut de când fătul era încă în uter.

Sindromul Edward este o afecțiune care duce adesea la creșterea lentă a copilului înainte de naștere (întârzierea creșterii intrauterine) și la greutatea redusă la naștere (LBW).

Nu numai că, bebelușii care au trisomie 18 pot avea, de asemenea, anomalii în inimă sau alte organe înainte de naștere.

Care sunt tipurile de sindrom Edward?

Diferitele tipuri de sindrom Edward sunt după cum urmează:

1. Trisomia 18 este plină

Trisomia completă 18 sau sindromul complet Edward este o afecțiune pe care o experimentează toți copiii cu acest defect congenital. Bebelușii născuți cu trisomia 18 au un cromozom suplimentar de 18 în fiecare celulă a corpului.

2. Trisomia parțială 18

Trisomia parțială 18 sau sindromul parțial Edward este un defect congenital atunci când un copil are doar o parte din excesul de cromozom 18 în celulele sale, dar nu toate. Acest tip de trisomie 18 este foarte rar.

3. Mozaic trisomie 18

Trisomia mozaic 18 sau sindromul mozaic Edward este un defect congenital atunci când un exces de cromozom 18 este prezent doar în câteva celule ale corpului. La fel ca trisomia 18, acest tip este, de asemenea, rar.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, trisomia 18 este un defect congenital la naștere la copii, care poate apărea la aproximativ 1 din 5.000 de nașteri.

Sindromul Edward este o afecțiune care poate fi mai frecventă decât acest număr. Cu toate acestea, mulți copii cu trisomie 18 nu supraviețuiesc decât în ​​al doilea sau al treilea trimestru de sarcină.

Riscurile de a avea un copil născut cu trisomie 18 pot ascunde toate femeile însărcinate. Cu toate acestea, riscul de a experimenta un copil cu defecte congenitale crește, în general, atunci când mama rămâne gravidă la bătrânețe.

Majoritatea copiilor cu acest sindrom mor în timp ce se află încă în uter sau în primii ani de viață. Bebelușii care mor în pântece vor fi născuți mai târziu (încă naștere).

O mică proporție de pacienți poate continua să crească până la maturitate, dar trebuie ținută sub supraveghere specială din cauza numeroaselor anomalii atât în ​​aspectele fizice, cât și în cele mentale.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Edward?

Copiii cu trisomie 18 prezintă diferite simptome care pot fi observate, atât când sunt bebeluși, cât și când copiii cresc.

Majoritatea celor născuți cu sindromul Edward prezintă diferite simptome, și anume:

• Dificultăți de respirație sau dificultăți de respirație
• Deficiență intelectuală
• Întâmpinarea problemelor alimentare, cum ar fi dificultatea de a mânca
• Creștere și dezvoltare anormale
• Băieții au testicule nedescinse

Alte simptome ale sindromului Edward la copii

Iată câteva simptome care pot fi experimentate și la copiii cu sindrom Edward:

1. Microcefalie

Bebelușii născuți cu această tulburare au o circumferință medie a capului mai mică (microcefalie) în comparație cu copiii normali de vârsta lor.

Această dimensiune anormală a capului poate afecta ulterior dezvoltarea și dezvoltarea copilului.

2. Poziția urechii inferioare

În afară de mărimea capului, poziția urechilor copilului cu acest sindrom este, de asemenea, anormală. La majoritatea oamenilor, înălțimea urechilor este în medie în conformitate cu poziția ochilor.

În acest sindrom, poziția urechii este sub linia ochilor, așa că este cunoscută sub numele de urechi scăzute .

3. Degetele se suprapun reciproc

Deformarea degetelor este una dintre caracteristicile acestui sindrom destul de rar. Anomalii ale degetelor bebelușului cu trisomia 18, de exemplu, între indexul suprapus și degetele mijlocii.

4. Defecte cardiace

Un defect cardiac comun în acest sindrom este un perete despărțitor imperfect între atriile sau camerele inimii. Această afecțiune este, de asemenea, cunoscută sub numele de inimă cu scurgeri.

5. Tulburări de creștere și dezvoltare

Speranța de viață a copiilor cu trisomie 18 este relativ mică. Când bebelușii devin copii, există, de obicei, o întârziere în dezvoltare și dezvoltare, în comparație cu oamenii în general.

În ceea ce privește intelectul, cel care suferă în medie are o întârziere mentală cu un coeficient de inteligență sub normal și a afectat dezvoltarea cognitivă.

6. Alte condiții

În plus față de simptomele de mai sus, sindromul Edward poate provoca și alte semne fizice ale bebelușului, cum ar fi:

• Palatul despicat
• Plămânii, rinichii, stomacul sau intestinele bebelușului sunt deformate
• Poziția urechii scăzută sau anormală
• Se confruntă cu întârzieri severe în dezvoltare
• Există anomalii în forma pieptului
• Creșterea bebelușului încetinește
• Fălcile mici (micrognatia)
• Ușor de plâns și agitat

Potrivit Institutului Național al Cancerului, trisomia 18 duce, de obicei, la greutate mică la naștere pentru copii.

Când să vezi un doctor?

Dacă vedeți că bebelușul are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic. Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii.

Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul lui Edward?

Majoritatea cazurilor de sindrom Edward numit trisomia 18 se datorează prezenței a trei copii ale cromozomului 18 în celulele corpului. De fapt, ar trebui să existe doar două copii ale crosomomului în fiecare celulă a corpului.

Adăugarea unei copii la cromomul 18 poate inhiba sau interfera cu dezvoltarea bebelușului, provocând semne și simptome ale trisomiei 18.

Lansând de pe pagina Health Direct, cauza trisomiei 18 se poate datora unei erori în procesul de formare a unui ovul sau a spermei.

Cauza sindromului Edward poate apărea și atunci când apar probleme în timpul dezvoltării fătului în uter. În timp ce severitatea trisomiei 18 depinde de tipul și numărul de celule care au exces sau extra cromozomi.

Dezvoltarea unui copil cu trisomie 18 poate varia de la normal, moderat la sever.

Factori de risc

Ce vă crește riscul de a suferi sindromul Edward?

Riscul unei mame de a da naștere unui copil cu trisomie 18 este mai mare dacă este gravidă la o vârstă înaintată, de exemplu, fiind gravidă cu vârsta peste 35 de ani. Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu trisomie 18.

Pe această bază, vi se recomandă să consultați întotdeauna un medic. Fie că planificați o sarcină sau în timpul sarcinii pentru a preveni riscul de probleme de sănătate la copii.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru diagnosticarea sindromului Edward?

Această tulburare poate fi diagnosticată atât în ​​timp ce copilul este încă în uter (prenatal), cât și după naștere (postnatal).

Diagnosticul prenatal

Detectați sindromul lui Edward în timp ce bebelușul este încă în uter. Medicul poate efectua o examinare cu ultrasunete pentru a afla posibilitatea trisomiei 18.

Chiar și așa, examenul cu ultrasunete este considerat a nu fi foarte eficient în detectarea trisomiei 18. O altă opțiune poate fi făcută prin analiza lichidului amniotic (amniocenteză) și a placentei mamei (eșantionarea villusului corionic).

În acest fel, medicii pot detecta anumite tulburări genetice.

Diagnosticul postnatal

Între timp, când copilul se naște, medicul va diagnostica trisomia 18 printr-o examinare fizică a feței și a corpului.

O probă de sânge poate fi, de asemenea, luată pentru a căuta anomalii cromozomiale. În plus, un test de sânge cromozomial poate ajuta la determinarea riscului de a avea un copil cu trisomie 18.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Edward?

Sindromul Edward este o afecțiune pentru care nu s-a găsit niciun remediu. Acest lucru este dificil, deoarece această boală este cauzată de factori genetici, astfel încât s-au format diferite tipuri de tulburări în uter.

Tratamentele disponibile sunt menite să susțină dezvoltarea copilului. Scopul este ca copiii să poată desfășura în continuare diferite activități zilnice în mod independent.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.