Sindromul Klinefelter: simptome, cauze, până la tratament

Există tulburări cromozomiale rare care pot apărea în timpul sarcinii, dintre care una este sindromul Klinefelter. Citat din boli genetice și rare, se estimează că 1 din 1000 de băieți nou-născuți are un exces de cromozom X. Excesul de cromozom X declanșează sindromul Klinefelter, împreună cu explicația.

X

Ce este sindromul Klinefelter?

Sindromul Klinefelter este o afecțiune genetică care apare atunci când un băiat se naște cu o copie suplimentară a cromozomului X.

Una dintre aceste tulburări cromozomiale afectează băieții și deseori nu este diagnosticată până la vârsta adultă.

Acest sindrom poate afecta creșterea testiculelor.

Rezultatul, testiculele sunt mai mici decât dimensiunea normală. Ca urmare, producția de testosteron a copilului este mai mică.

Acest sindrom poate provoca, de asemenea:

• Masă musculară redusă.
• Păr corporal și facial redus.
• Mărirea țesutului mamar (ginecomastie)

Efectele acestui sindrom variază și nu toată lumea are aceleași semne și simptome.

Majoritatea băieților cu sindrom Klinefelter produc spermă mică sau deloc.

Cu toate acestea, la vârsta adultă, copiii cu acest sindrom pot rămâne tată cu ajutorul anumitor proceduri de reproducere.

Care sunt caracteristicile sindromului Klinefelter?

Există mai multe semne și caracteristici ale sindromului Klinefelter care sunt împărțite în funcție de faza de creștere a copilului, citate din NHS:

Sindromul Klinefelter la sugari:

• Mușchi slabi
• Dezvoltare motoră lentă (așezat, târât, mers)
• Vorbind prea târziu
• Testiculele nu au coborât în ​​scrot

Caracteristicile sindromului Klinefelter la băieții adolescenți:

• Mai înalt decât corpul mediu
• Picioare mai lungi
• Corp mai scurt
• Șolduri mai mari decât ceilalți copii
• Băieții trec pubertatea târziu
• Mai puțină masă musculară și de păr
• Stare testiculară dură
• Dimensiuni mici ale testiculelor și ale penisului
• Obositor cu ușurință
• Dificultate în exprimarea sentimentelor
• Probleme cu cititul, scrierea, ortografia și numărarea

Sindromul Klinefelter la bărbații adulți:

• Număr scăzut de spermatozoizi, chiar și fără spermă.
• Testicule mici și penis
• Excitare sexuală scăzută
• Corpul este mai înalt decât vârsta lui
• Densitate osoasă scăzută (osteoporoză)
• Păr facial și corporal redus
• Țesut mamar mărit (ginecomastie)
• Grăsimea din burtă crește

Starea în care testiculele sunt mici și nu coboară în scrot din cauza producției reduse de hormon testosteron.

Dacă aveți caracteristicile menționate mai sus sau anumite simptome, consultați imediat un medic.

Ce cauzează sindromul Klinefelter?

Citând de la Clinica Mayo, cauza sindromului Klinefelter este un defect al cromozomilor sexuali.

Femeile normale au un model cromozomial de 46, XX. În timp ce bărbații normali au un model de 46, XY.

În acest sindrom, există un model de 47, XXY. Acest cromozom X suplimentar interferează cu dezvoltarea sexuală a fătului de la uter până la pubertate.

Mai precis, acest sindrom poate fi cauzat de:

• O copie suplimentară a cromozomului X din fiecare celulă (XXY). Aceasta este cea mai frecventă cauză.
• Cromozom X suplimentar în unele celule (sindromul mozaicului Klinefelter), cu mai puține simptome.
• Mai mult de o copie suplimentară a cromozomului X. Această afecțiune este rară și provoacă afecțiuni severe.

Copia suplimentară a genelor de pe cromozomul X poate interfera cu dezvoltarea sexuală și fertilitatea masculină.

O serie de complicații cauzate de acest sindrom sunt asociate cu niveluri scăzute de testosteron (hipogonadism).

Terapia de substituție cu testosteron poate reduce riscul anumitor probleme de sănătate, mai ales atunci când terapia începe la începutul pubertății.

Ce crește riscul unui copil de a dezvolta sindromul Klinefelter?

Acest sindrom apare din cauza factorilor genetici care apar aleatoriu.

Riscul unui copil născut cu sindromul Klinefelter nu este crescut de nimic din ceea ce fac părinții.

Deși factorul declanșator nu este clar cunoscut, femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai mare sunt expuse riscului de a naște copii cu această afecțiune.

Care sunt complicațiile sindromului Klinefelter?

În unele cazuri, severitatea sindromului Klinefelter poate duce la complicații, cum ar fi:

• Tulburări de anxietate
• Depresie
• Probleme sociale, emoționale și comportamentale
• Probleme de funcție sexuală
• Osteoporoza
• Boala de inima
• Cancer mamar
• Boala pulmonară
• Diabet zaharat de tip 2
• Hipertensiune
• Colesterol
• Trigliceride ridicate (hiperlipidemie)
• Tulburări autoimune (lupus și poliartrită reumatoidă)
• Probleme orale și dentare
• Tulburări ale spectrului autist

Complicațiile de mai sus sunt cauzate de scăderea testosteronului.

Puteți lua terapie de substituție cu testosteron pentru a reduce riscul anumitor probleme de sănătate.

Ar fi mai bine dacă terapia începe la începutul pubertății.

Care sunt testele pentru sindromul Klinefelter?

Medicii fac un diagnostic pe baza examinării fizice a unui copil care nu se dezvoltă normal.

Analiza cromozomului (cariotip) se efectuează prin prelevarea unei probe de celule din gură pentru a determina numărul și tipul de cromozomi.

Cu toate acestea, sindromul Klinefelter poate fi diagnosticat înainte de nașterea copilului.

Acest sindrom poate fi detectat în timpul sarcinii când mama a fost supusă unei proceduri de verificare a celulelor fetale.

Aceste anomalii cromozomiale pot fi detectate printr-un test de sânge de screening prenatal neinvaziv.

Această examinare este destinată detectării anomaliilor cromozomiale la făt.

Aceste tulburări pot declanșa sindromul Down, trisomia, până la sindromul Klinefelter.

Uneori, această afecțiune poate fi diagnosticată ca adult, când a mers la medic pentru impotență sau infertilitate.

Testele de sânge pot arăta niveluri scăzute de testosteron și niveluri ridicate de alți hormoni, cum ar fi hormonul foliculostimulant (FSH).

Care este tratamentul sindromului Klinefelter?

Practic, nu există nici un remediu pentru acest sindrom.

Cu toate acestea, terapia poate fi utilizată ca o modalitate de a reduce severitatea acesteia.

Cea mai frecventă terapie este administrarea de medicamente pentru creșterea hormonului testosteron.

Terapia hormonală cu testosteron

Citat din NHS, această procedură utilizează medicamente care conțin hormonul testosteron.

Există diverse forme de medicamente care se administrează, cum ar fi tablete, capsule sau lichide care sunt injectate bărbaților adulți.

Această terapie se poate face după ce băieții trec pubertatea.

Medicul va judeca din:

• Dezvoltarea schimbării vocii
• Părul de pe față și părțile corpului
• Creșterea masei musculare
• Reducerea grăsimii corporale
• Creșterea energiei.

Părinții trebuie să consulte un medic pediatru cu o subspecialitate în endocrinologie pediatrică.

Terapia vorbirii

Copiii cu sindrom Klinefelter au adesea întârzieri de vorbire. Pentru a-ți îmbunătăți abilitățile de comunicare ale micuțului tău, tratamentul este terapia cu vorbire într-un spital sau clinică de sănătate.

Fizioterapie

Lipsa aprovizionării cu hormon testosteron împiedică băieții să formeze corect mușchii.

Fizioterapia funcționează pentru a construi și crește forța musculară la băieții cu sindrom Klinefelter.

Terapia de coordonare a corpului

Copiii cu această anomalie cromozomială au o coordonare corporală afectată. Unii copii suferă, de asemenea, de dispraxie.

Este o formă de dezvoltare afectată a coordonării motorii fine și grosiere la copii.

Această afecțiune este cauzată de o tulburare a nervilor care face dificilă creierul să proceseze semnale pentru mișcarea corpului.

Îndepărtarea țesutului mamar

Hormonul scăzut de testosteron face ca băieții cu acest sindrom să aibă glande mamare proeminente.

De obicei, medicul va efectua o intervenție chirurgicală de reducere a sânilor pentru a elimina excesul de țesut mamar.

Tratament de fertilitate

Tratamentul fertilității se efectuează deoarece bărbații cu acest sindrom au adesea probleme cu sperma.

Dacă un bărbat adult cu sindromul Klinefelter dorește să aibă copii, el va fi îndreptat către inseminarea artificială.

Acesta este procesul de fertilizare folosind sperma donatorului sau injectarea intracitoplasmatică a spermei (ICSI).

ICSI este o procedură în care sperma eliberată este utilizată pentru a fertiliza un ovul în laborator.

Cum se previne sindromul Klinefelter?

Acest sindrom nu poate fi prevenit deoarece apare din cauza anomaliilor cromozomiale.

Dacă copilul dumneavoastră are acest sindrom, există mai multe lucruri de reținut, și anume:

• Evitați să puneți injecții cu testosteron pe aceeași piele de fiecare dată pentru a preveni iritarea.
• Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă aveți pete roșii după utilizarea injecțiilor cu testosteron.
• Consultați un endocrinolog dacă aveți îngrijorări cu privire la dezvoltarea și funcția sexuală a copilului dumneavoastră.
• Verificați cu chirurgul dacă copilul dumneavoastră are un nod în sân.
• Sunați la medic dacă copilul dumneavoastră are dureri bruște de os la spate, șolduri, încheieturi sau coaste.

Aceasta este o boală rară, vă rugăm să contactați medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.