8 Fapte despre albinism (albino) pe care trebuie să le cunoașteți

Există multe mituri și superstiții care circulă în diferite colțuri ale lumii despre persoanele cu albinism (albino). Cultura africană, de exemplu, consideră că persoanele cu albinism sunt un blestem, chiar dacă se spune că anumite părți ale corpului au puteri magice. Acest lucru are ca rezultat multe cazuri de izolare, răpire, violență și ucidere a copiilor, femeilor și bărbaților cu albinism. În Indonezia însăși, persoanele cu albinism sunt adesea confundate cu „străini”, dar sunt într-adevăr Sânge nativ indonezian.

Iată opt fapte despre albinism pe care trebuie să le cunoașteți pentru a comemora Ziua Mondială a Albinismului care cade în fiecare 13 iunie.

Descoperă miturile și faptele albinismului

1. Albinismul nu este rezultatul încrucișării

Copiii născuți cu albinism pot apărea „albi” din cauza lipsei de pigment în culoarea pielii sau chiar absenți complet, dar nu sunt produsul relațiilor sexuale inter-rasiale. Albinismul este o tulburare genetică care este moștenită de la părinte la copil, în care o persoană nu are pigmentul natural de colorare (melanină) în piele, păr și ochi. Asta înseamnă că albinismul poate afecta pe oricine, indiferent de sex, statut social sau rasa și etnia unei persoane.

Ca urmare, persoanele cu albinism - adesea numite „albino” sau tehnic „albinoid” - vor avea o culoare a pielii foarte, foarte palidă, părul aproape alb și ochi albastru pal sau uneori roșii sau chiar purpurii (Acest lucru se datorează faptului că retina roșie este vizibil prin iris translucid) pentru tot restul vieții sale.

2. Există multe tipuri de albinime

Lumea medicală a identificat mai multe tipuri de albinism, care se disting prin modificările caracteristice ale culorii pielii, părului și ochilor și prin cauzele lor genetice.

Albinismul oculocutanat de tip 1 se caracterizează prin părul alb, pielea foarte palidă și irisele de culoare deschisă. Tipul 2 este de obicei mai puțin sever decât tipul 1; Pielea este de obicei albă cremoasă, iar părul poate fi de culoare galben deschis, blond sau brun deschis. Tipul 3 include o formă de albinism numit albinism oculocutanat rufos, care afectează de obicei persoanele cu pielea neagră sau închisă la culoare. Persoanele afectate au pielea maro-roșiatică, ghimbirul sau părul roșu și irisele de culoare alun sau maro. Tipul 4 are semne și simptome similare cu cele observate în tipul 2.

Albinismul rezultă din mutații în mai multe gene, inclusiv TYR, OCA2, TYRP1 și SLC45A2. Modificările genei TYR cauzează tipul 1; Mutațiile genei OCA2 sunt responsabile pentru tipul 2; Mutația TYRP1 cauzează tipul 3; și modificările aduse genei SLC45A2 produc tipul 4. O genă asociată cu albinismul este implicată în producerea unui pigment numit melanină, care este substanța care conferă culoarea pielii, a părului și a ochilor. Melanina joacă, de asemenea, un rol în colorarea retinei, care oferă o vedere normală. De aceea, persoanele cu albinism tind să aibă probleme de vedere.

3. Unul din 17 mii de oameni din lume trăiește cu albinism

Albinismul este o tulburare genetică rară, care afectează aproximativ 1 din 17 mii de oameni care trăiesc pe pământ. Cu toate acestea, datele privind prevalența albinismului pe țări sunt încă confuze. Pe baza datelor Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), numărul cazurilor de albinism în Europa și America de Nord este estimat la 1 din 20 mii de oameni, în timp ce cifra din Africa Subsahariană variază de la 1 la 5 mii de oameni la 1 la 15 mii de oameni. În unele părți din Africa, cifra este chiar mai mare, ajungând la 1 din 3 mii de oameni.

4. Animalele și plantele pot experimenta, de asemenea, albinism

Albinismul poate fi găsit chiar în regatele vegetale și animale. În cazul animalelor, albinismul nu este fatal. Cu toate acestea, animalele albinoase se pot confrunta cu probleme de vedere, ceea ce le face dificil să vâneze hrană și să se protejeze de rău. Prin urmare, rata de supraviețuire a acestora poate fi mai mică decât animalele normale din aceeași specie. Tigrii albi și balenele albe sunt exemple de animale albinoase despre care se știe că sunt exotice datorită culorilor diferite și neobișnuite ale pielii.

Cu toate acestea, plantele albinoase au de obicei o durată scurtă de viață din cauza lipsei de pigmenți care pot amenința procesul de fotosinteză. Plantele albino supraviețuiesc de obicei doar mai puțin de 10 zile.

5. Persoanele cu albinism sunt predispuse la cancer de piele

Aspectul „caucazian” care provine din albinism se datorează lipsei de melanină. Deși oamenii nu au nevoie de melanină pentru a supraviețui, o deficiență a substanței poate provoca probleme proprii de sănătate, deoarece melanina ajută la protejarea pielii de radiațiile UVA și UVB de la soare. Persoanele cu albinism sintetizează vitamina D de cinci ori mai repede decât persoanele cu pielea închisă la culoare. Deoarece vitamina D este produsă atunci când razele ultraviolete B intră în piele, lipsa de pigmentare înseamnă că lumina poate pătrunde și pătrunde mai ușor în piele.

Aceasta înseamnă că cineva care are albinism este de două ori mai probabil să se arde la soare, chiar și în zilele răcoroase, decât cineva cu niveluri mai normale de melanină. De asemenea, înseamnă că persoanele cu albinism prezintă un risc mai mare de a dezvolta cancer de piele cu melanom.

6. Persoanele cu albinism au tulburări de vedere

Deși este obișnuit ca persoanele cu albinism să aibă ochi roz sau roșii, culoarea irisului poate varia de la gri deschis la albastru (cel mai frecvent) și chiar maro. Culoarea roșiatică provine din lumina reflectată în partea din spate a ochiului, în același mod în care lumina blițului camerei produce uneori imagini cu ochi roșii.

Anormalitatea nu apare doar în aspectul fizic al ochilor. Persoanele cu albinism tind să aibă probleme de vedere din cauza lipsei pigmentului melanină din retină. Pe lângă „colorarea” pielii și a părului, melanina joacă și un rol în colorarea retinei, care asigură o viziune normală. De aceea pot avea ochi minus sau plus și pot avea nevoie de asistență vizuală.

Alte probleme oculare asociate cu albinismul includ zvâcnirea ochilor (nistagmus) și sensibilitatea la lumină (fotofobie). Unele tipuri de versiuni oculare ale albinismului care sunt transmise de la mamă la copil pot fi suficient de grave pentru a provoca orbire permanentă.

7. Consangvinizarea este un factor de risc pentru albinism

Consangvinizarea (incestul) între veri apropiați, frați și părinți biologici este un risc foarte mare de a moșteni albinism la descendenți. Acest lucru se datorează faptului că albinismul este o boală autozomală recesivă.

Această boală va apărea numai atunci când un copil se naște dintr-un tată și o mamă care au ambii gena deteriorată. Aceasta înseamnă că amândoi purtați o genă defectuoasă de producere a melaninei care a fost transmisă direct de la părinți și aveți 50% șanse de a transmite gena defectă copilului dvs., astfel încât următorii lor descendenți să aibă 25% șanse de risc de albinism. Între timp, dacă o singură parte are gena albinismului, copilul nu o va moșteni.

Chiar și așa, nu toți albinii sunt rezultatul căsătoriilor de incest. Nu există dovezi medicale puternice care să sugereze că incestul este singura cauză a albinismului. Albinismul apare atunci când există o mutație sau leziuni genetice în ADN-ul unei persoane. Cu toate acestea, până acum nu s-a găsit cauza exactă a acestei leziuni genetice.

8. Albinismul nu are leac

Nu există un remediu cunoscut pentru albinism, dar există unele modificări ale stilului de viață sau tratamente simple pentru a îmbunătăți calitatea vieții persoanelor cu albinism. Tulburările vizuale și stările oculare pot fi tratate prin reducerea expunerii directe la lumină, prin purtarea de ochelari sau prin intervenții chirurgicale, iar potențialele probleme ale pielii pot fi prevenite / tratate prin aplicarea regulată de protecție solară cu cel puțin SPF 30 și alte articole de protecție (de exemplu, cămăși și pantaloni cu mâneci lungi, pălării, ochelari de soare etc.).

X