Boala Gaucher: simptome, cauze, tratament etc. & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este boala Gaucher?

Boala Gaucher sau boala Gaucher este un defect congenital sau tulburare care apare datorită acumulării anumitor substanțe grase în organele corpului, în special limfa și ficatul.

Acest lucru face ca organele corpului să devină mai mari decât ar trebui să fie și afectează chiar funcția acestor organe.

Substanțele grase asociate bolii Gaucher se pot acumula și în țesutul osos.

Această stare afectează cu siguranță oasele slabe și crește riscul de fracturi. Dacă măduva osoasă este problematică, procesul de coagulare a sângelui copilului poate fi întrerupt.

Care sunt tipurile de boală Gaucher (boala Gaucher)?

Boala Gaucher sau boala Gaucher este un defect congenital care afectează diferite organe și țesuturi ale corpului.

Unele tipuri de boală Gaucher sau boala Gaucher sunt după cum urmează:

Tipul 1

Tipul 1 este cel mai frecvent tip de boală Gaucher. Tipul 1 este, de asemenea, cunoscut sub numele de boală Gaucher non-neuronopatică, deoarece funcția creierului și a măduvei spinării este de obicei lipsită de probleme.

Tipul 1 apare în general în perioada copilăriei până la maturitate.

Tipul 2

Tipul 2 este un tip de boală Gaucher sau boala Gaucher care afectează bebelușii și poate provoca leziuni cerebrale grave.

Spre deosebire de tipul 1, boala Gaucher sau boala Gaucher tip 2 este o formă neuronopatică deoarece afectează funcția creierului și a măduvei spinării ca sistem nervos central.

Boala Gaucher de tip 2 duce de obicei la probleme care pun viața în pericol din copilărie.

Tipul 3

La fel ca tipul 2, tipul 3 este un tip de boală Gaucher sau boala Gaucher care este neuronopatică deoarece afectează funcția sistemului nervos central.

Deși ambele pot interfera cu funcția sistemului nervos central, severitatea acestei tulburări congenitale de tip trei tinde să fie mai lentă decât tipul doi.

De aceea, un copil cu boala Gaucher de tip 3 poate prezenta simptome înainte de vârsta de 2 ani.

Cu toate acestea, progresia bolii Gaucher de tip 3 este lentă, astfel încât simptomele nu apar întotdeauna imediat.

Cât de frecventă este boala Gaucher?

Boala Gaucher sau boala Gaucher este un defect congenital congenital care cauzează probleme în organele corpului, în special limfa și ficatul.

De fapt, nu se cunoaște numărul exact de cazuri de boală Gaucher. Doar că, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, această tulburare congenitală poate apărea la aproximativ 1 din 50.000 până la 100.000 de nou-născuți și copii.

Dintre cele trei tipuri de boală Gaucher, tipul 1 este cea mai frecventă formă. Boala Gaucher este adesea experimentată de copii evrei de origine est-centrală europeană (Ashkenazi).

În timp ce simptomele acestei tulburări pot apărea la orice vârstă, fie că este vorba de copilărie, copii, până la maturitate.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele bolii Gaucher (boala Gaucher)?

Semnele și simptomele bolii Gaucher pot varia foarte mult chiar și pentru aceeași specie.

Frații și chiar gemenii identici cu această tulburare congenitală pot avea niveluri diferite de severitate.

Cu toate acestea, unii copii care experimentează această tulburare congenitală pot prezenta simptome ușoare sau chiar nu prezintă deloc simptome.

Principalele simptome la un copil cu boala Gaucher sau boala Gaucher sunt după cum urmează:

• Umflarea ficatului și splinei (hepatosplenomegalie)
• Număr scăzut de celule roșii din sânge la copii (anemie)
• Vânătăi ușoare din cauza nivelurilor scăzute de trombocite (trombocitopenie)
• Se confruntă cu boli osoase, cum ar fi durerea și fracturile

Între timp, simptomele bolii Gaucher sau ale bolii Gaucher în funcție de tip sunt următoarele:

Simptome de tipul 1

Simptomele bolii Gaucher sau ale bolii Gaucher tip 1 includ tulburări ale oaselor copilului și mărirea ficatului și a splinei.

Copiii pot prezenta, de asemenea, anemie, trombocitopenie și afectarea funcției pulmonare.

Simptomele de tip 2

Simptomele de tip 2 sunt de obicei legate de probleme de vedere sau de ochi, convulsii la copii, cu deteriorarea funcției creierului.

Simptomele de tip 2 apar în general încă din copilărie și pot fi fatale din cauza problemelor severe ale pielii sau a acumulării de lichid în exces (hidrops).

Simptomele de tip 3

Simptomele de tip 3, la fel ca tipul 2, implică, de asemenea, tulburări ale vederii, afectarea funcției creierului și convulsii.

Cu toate acestea, simptomele de tip 3 provoacă mișcări orizontale ale ochilor, cunoscute și în lateral.

Majoritatea persoanelor care suferă de boala Gaucher au diferite grade ale următoarelor probleme:

• Plângeri împotriva stomacului. Acest lucru se datorează faptului că ficatul și splina sunt mărite atât de dramatic încât stomacul doare.
• Anomalii osoase. Boala Gaucher poate slăbi oasele, crescând riscul fracturilor. Această afecțiune poate interfera, de asemenea, cu aportul de sânge la oase, care poate provoca moartea osului.
• Tulburări de sânge. Boala Gaucher atacă și celulele care joacă un rol în coagularea sângelui, provocând vânătăi ușoare și sângerări nazale.

În circumstanțe rare, boala Gaucher poate afecta funcția creierului, provocând mișcări anormale ale ochilor, rigiditate musculară, convulsii și dificultăți la înghițire.

Când să vezi un doctor?

Boala Gaucher sau boala Gaucher este o tulburare congenitală care poate provoca simptome de severitate variabilă.

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Care sunt cauzele bolii Gaucher?

Cauza bolii Gaucher sau a bolii Gaucher se datorează unei mutații (modificări) a unei gene numită GBA.

Lansarea de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, mutații sau modificări ale genei GBA duc la niveluri foarte scăzute de glucocerebrosidază.

Acest lucru se datorează faptului că gena GBA este responsabilă pentru a da instrucțiuni pentru a produce o enzimă numită beta-glucokerebrosidază.

Această enzimă joacă în mod ideal un rol în procesul de descompunere a substanțelor grase din organism. Dacă organismul nu produce niveluri adecvate de glucocerebrosidază, corpul copilului nu poate descompune corect grăsimea.

Această afecțiune poate crea acumularea de grăsime în diferite organe ale corpului. Boala Gaucher sau boala Gaucher este un defect congenital congenital care este transmis de la părinte la copil într-un model autosomal recesiv.

Aceasta înseamnă că copiii pot dezvolta această tulburare moștenită dacă au copii mutante ale genei GBA de la fiecare părinte.

Cu alte cuvinte, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei GBA și apoi să poată transmite copiilor lor această tulburare congenitală.

Purtătorii genei GBA nu determină neapărat părinții să simtă simptome ale bolii Gaucher. Este posibil ca părinții să nu prezinte simptome ale acestei afecțiuni, dar corpul lor poartă o copie mutantă a genei GBA.

Factori de risc

Ce crește riscul de a suferi de boala Gaucher?

Riscul ca un copil să dezvolte boala Gaucher sau boala Gaucher crește dacă este născut din descendența evreiască din estul și centrul Europei (Ashkenazi).

Nou-născuții sunt, de asemenea, expuși riscului bolii Gaucher sau a bolii Gaucher dacă ambii părinți sunt purtători ai acestei afecțiuni.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Diagnosticul bolii Gaucher sau a bolii Gaucher se poate face prin examinarea fizică a nou-născutului, teste de laborator sau teste imagistice.

În timpul examenului fizic, medicul apasă pe stomacul copilului pentru a estima mărirea organelor limfatice și a ficatului.

În plus, un diagnostic poate fi pus și în cazul în care bebelușul are probleme osoase, modificări ale nivelului de celule roșii din sânge, vânătăi ușoare sau semne legate de probleme ale sistemului nervos.

Mai mult, există un test de laborator prin prelevarea unei probe de sânge care poate fi verificată pentru nivelurile enzimei glucoserebrosidază care este asociată cu boala Gaucher.

Dacă copilul are boala Gaucher, rezultatele testelor de laborator arată un nivel foarte scăzut de activitate enzimatică.

Există, de asemenea, teste imagistice regulate pentru copiii cu boala Gaucher pentru a vedea cum progresează starea.

Unele dintre testele imagistice pentru a verifica boala Gaucher sau boala Gaucher sunt după cum urmează:

• Absorptiometrie cu raze X cu energie duală (DXA). Acest test utilizează un nivel scăzut de raze X pentru a măsura densitatea osoasă.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Folosește unde radio și un câmp magnetic puternic. Un RMN poate arăta dacă limfa sau ficatul sunt mărite și impactul acesteia asupra măduvei osoase.

În cele din urmă, există verificări preconcepționale și teste prenatale. S-ar putea să luați în considerare screeningul genetic înainte de a vă întemeia familia, dacă dvs. sau partenerul dvs. sunteți de origine evreiască askenazi.

Această examinare se poate face și dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de boală Gaucher.

Medicul poate recomanda, de asemenea, teste prenatale pentru a vedea dacă fătul este expus riscului bolii Gaucher.

Cum este tratată boala Gaucher (boala Gaucher)?

Nu există nici un remediu pentru boala Gaucher, dar tratamentul poate ajuta cel puțin la controlul simptomelor și la dezvoltarea copilului.

Cu toate acestea, simptomele ușoare ale bolii Gaucher nu necesită, de obicei, tratament. Unele dintre medicamentele care sunt administrate de obicei pentru a ajuta la depășirea bolii Gaucher sunt următoarele:

Terapia de substituție enzimatică

Această procedură înlocuiește deficiența enzimei cu enzime artificiale. Această enzimă de înlocuire este administrată intravenos în doze mari pe un interval de două săptămâni.

Dar, uneori, există copii care au alergii sau reacții de hipersensibilitate la tratamentele enzimatice.

Limitați anumite medicamente

Medicamentele orale, cum ar fi miglustatul (Zavesca) și eliglustatul (Cerdelga), par să interfereze cu producția de substanțe grase care se acumulează la persoanele cu boala Gaucher.

Greața și diareea sunt reacții adverse frecvente care pot apărea.

Dacă simptomele copilului sunt severe și nu sunt suficiente cu măsurile de mai sus, medicul poate sugera o intervenție chirurgicală sau o intervenție chirurgicală, cum ar fi:

Transplant de măduvă osoasă

În această procedură, celulele formatoare de sânge care au fost deteriorate de Gaucher sunt îndepărtate și înlocuite.

Din păcate, o procedură de transplant de măduvă osoasă este clasificată ca având un risc ridicat. Prin urmare, procedurile de terapie de substituție enzimatică se efectuează de obicei mai frecvent decât transplanturile de măduvă osoasă.

Îndepărtarea limfei

Înainte ca terapia de substituție enzimatică să fie disponibilă, îndepărtarea limfei a fost un tratament obișnuit pentru această tulburare moștenită.

Dar acum, această procedură de îndepărtare a limfei este cea mai recentă opțiune de tratament pentru boala Gaucher.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata această afecțiune?

Pe lângă administrarea de medicamente și efectuarea îngrijirilor medicale, tratamentul la domiciliu se poate face și pentru a ajuta la tratarea bolii Gaucher la copii.

O dietă sănătoasă, exerciții fizice, evitarea stresului și alte modificări ale stilului de viață pot îmbunătăți starea de sănătate a copiilor.

Rețineți că simptomele și severitatea acestei afecțiuni congenitale variază de la copil la copil.

Unii copii pot avea simptome ușoare, în timp ce unii au probleme grave de sănătate.

Încercați să găsiți familia și prietenii pentru a oferi sprijin emoțional copilului dumneavoastră. Sprijinul emoțional este foarte important pentru a ajuta copiii să facă față problemelor de sănătate cauzate de această afecțiune.

Încercați să aflați cât mai mult posibil despre această afecțiune. Cu cât știți mai mult, cu atât va fi mai util să tratați această tulburare congenitală.

Citiți cât de mult puteți despre boală și întrebați-vă medicul orice nu înțelegeți despre starea copilului dumneavoastră. Urmați pașii care vă pot ajuta pe dumneavoastră sau copilul dvs. să rămâneți sănătoși și să vă simțiți mai bine.

Boala Gaucher poate provoca, de asemenea, dureri osoase, ceea ce îngreunează adesea copiii să doarmă bine.

O astfel de îngrijire terapie de substituție enzimatică (ERT) poate ajuta, de asemenea, la tratarea acestei afecțiuni. Dacă copilul se plânge de disconfort în corpul său, lăsați-l să se odihnească.

O altă plângere a bolii Gaucher este oboseala. Acest lucru se datorează faptului că anemia sau lipsa globulelor roșii din corpul copilului dumneavoastră îl pot face să se simtă obosit.

Iată câteva lucruri pe care le puteți face pentru a trata copiii cu anemie:

• Odihnește-te din plin sau fă un pui de somn
• Divizați sarcini mari în sarcini mai ușoare
• Dormi devreme, astfel încât nevoile de somn ale copilului tău să fie îndeplinite
• Stai activ

Dacă durerea și oboseala îi îngreunează copilul să meargă sau să urce scările, cel mai bine este să vedeți un kinetoterapeut.

Fizioterapeuții îi pot învăța pe copii să practice mai ușor mișcarea. Nu uitați, de asemenea, obișnuiți-vă copiii să rămână activi fizic ori de câte ori este posibil.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.