Ihtioza arlequinului: simptome, cauze, tratament & taur; salut sanatos

X

Definiție

Ce este ihtioza arlequinului?

Ihtioza arlequin este o anomalie congenitală severă sau un defect al pielii unui nou-născut. Ihtioza arlequin este un defect congenital rar cunoscut și sub numele de sindromul bebelușului Arlequin sau ihtioza congenitală.

Denumirea de ictioză Arlequin în sine provine din costumul tipic de clovn Arlequin care are un motiv de petic asemănător diamantului. Motivul este același cu textura pielii unui copil cu această tulburare.

Când copilul se naște, copilul are o foaie groasă de culoare galben maroniu pe tot corpul, care limitează mișcarea copilului.

În plus, pielea rigidă va fi ruptă pentru a forma goluri roșiatice și adânci ale pielii pentru a dezvălui derma (stratul interior al pielii).

De aceea, bebelușii cu această afecțiune congenitală a pielii se nasc cu un corp acoperit cu piele foarte dur, gros și care arată crăpat.

Ihtioza arlequin este o tulburare a pielii care poate afecta forma pleoapelor, nasului, gurii și urechilor unui copil.

De fapt, această afecțiune destul de rară poate limita și mișcarea brațelor și picioarelor bebelușului.

Această mișcare limitată a corpului bebelușului poate provoca dificultăți la mâncare, dificultăți de respirație și insuficiență respiratorie.

Motivul costumului de clovn arlequin, simptome ale iktiozei arlequin

Cât de frecventă este această afecțiune?

Ihtioza arlequin este un defect congenital rar la nivelul pielii nou-născuților. Citând din Biblioteca Națională de Medicină a SUA, numărul cazurilor de această afecțiune nu este cunoscut cu certitudine.

Doar că aproximativ 1 din 300.000 de nou-născuți se estimează că au această afecțiune rară a pielii.

Deși rară, ihtioza arlequin este o afecțiune a pielii care este foarte periculoasă și poate fi fatală. Acest lucru este cauzat de inflamații severe și probleme de respirație pe care bebelușul le întâmpină din cauza afecțiunilor anormale ale pielii.

Problemele de respirație sunt cauzate de limitarea mișcării în piept datorită hiperkeratozei și deformării formei osoase.

În plus, bebelușii care au ictioză arlequină au, de asemenea, dificultăți în alăptare, provocând deshidratare și hipoglicemie.

Starea problematică a pielii face ca mai mult lichid să fie eliberat prin piele, astfel încât deshidratarea să se înrăutățească.

Hipoglicemia, deshidratarea severă, tulburările electrolitice, problemele la rinichi și infecțiile pielii sunt cauzele mortalității ridicate la sugarii cu această boală.

Bebelușii care sunt tratați cu succes în aceste cazuri au trecut, în general, printr-o serie de terapii de terapie intensivă și retiniană. Cu toate acestea, ei au încă potențialul de a dezvolta o serie de alte infecții sistemice.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele ihtiozei arlequin?

Semnele și simptomele ihtiozei arlequin sunt de obicei mai severe la sugari. Cu toate acestea, simptomele acestei tulburări congenitale ale pielii se vor schimba în general cu vârsta.

Simptomele icitiozei arlequin la nou-născuți

Bebelușii cu această tulburare congenitală a pielii se nasc de obicei prematur. Aceasta înseamnă că bebelușul are un risc ridicat de complicații datorită faptului că se naște prematur și are această afecțiune cutanată rară.

Nou-născuții care suferă de ictioză arlequină vor avea, în general, o textură groasă a pielii, vor arăta crăpate și vor apărea crustă.

Pielea care pare crăpată și crustată se datorează faptului că a fost strânsă, provocând o despicare. În plus, alte simptome ale ihtiozei arlequin la copii sunt următoarele:

• Se confruntă cu probleme de respirație datorate pielii strânse a pieptului.
• Mâinile și picioarele mici, umflate și par a fi parțial îndoite.
• Mâinile și picioarele par a fi acoperite de „mănuși dure” sau membrane mucoide.
• Urechi și nas deformate.
• Niveluri ridicate de sodiu în sânge.
• Circumferință mică a capului.
• Infecția pielii crăpate.
• Pleoapele sunt inversate, interiorul este vizibil în exterior (ectropion) însoțit de umflarea conjunctivei.
• Gura este larg deschisă și buzele pliate.
• Există limitări ale mișcării articulare.
• Temperatura scăzută a corpului.
• Aveți cataractă.
• Experimentarea deshidratării.
• Mai multe degete și degetele de la picioare decât de obicei.

Simptome ale ictiozei arlequin la copii

Simptomele de ictioză arlequin care apar la copii pot provoca întârzieri în dezvoltarea fizică.

Cu toate acestea, dezvoltarea mentală experimentată de copiii cu această tulburare congenitală a pielii este de obicei aceeași cu cea a copiilor de vârsta lor.

Copiii cu această tulburare congenitală a pielii au în general piele roșie și solzoasă pentru tot restul vieții. Alte simptome ale ihtiozei arlequin la copii sunt următoarele:

• Forma anormală a feței datorită pielii strânse și întinse.
• Unghii groase pentru copii.
• Infecții cutanate recurente.
• Păr subțire datorat solzilor de pe scalp.
• Capacitatea auditivă este redusă datorită solzilor care se acumulează în ureche.
• Degetele au dificultăți în mișcare din cauza pielii strânse și întinse.

Când să vezi un doctor?

Ihtioza arlequin este un defect congenital care poate fi observat cu ușurință de la un nou-născut. Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează ihtioza arlequinului?

Bazat pe pagina Centrului Național pentru Progresul Științelor Translaționale, cauza ihtiozei arlequin este o mutație a genei ABCA12.

Gena ABCA 12 funcționează pentru procesul de formare a proteinelor care joacă un rol în dezvoltarea celulelor pielii. În plus, proteina produsă de gena ABCA12 ajută la transmiterea grăsimii către stratul cel mai exterior al pielii (epiderma).

Când gena ABCA12 muta sau se modifică, proteina nu se poate forma sau există proteine ​​anormale mici, dar nu este capabilă să transporte grăsimea în mod corespunzător.

Pierderea proteinei ABCA12 perturbă dezvoltarea normală a pielii în stratul exterior (epiderma). Drept urmare, bebelușii prezintă simptome sub forma unei texturi a pielii dure și groase datorită ihtiozei arlequin.

Pielea acționează ca un protector al corpului cu mediul înconjurător. Dacă un copil are această tulburare congenitală a pielii, de obicei îi devine mai dificil să controleze apa pierdută din corp, să regleze temperatura corpului și să lupte împotriva infecțiilor.

Acest lucru se datorează texturii groase și crăpate a pielii. De aceea, bebelușii cu ictioză arlequin prezintă adesea cantități mari de pierderi de lichide (deshidratare) și dezvoltă infecții care pun viața în pericol în primele câteva săptămâni de viață.

Pe această bază, nou-născuților cu această tulburare congenitală a pielii trebuie să li se acorde terapie intensivă cât mai curând posibil.

Ihtioza arlequin este o tulburare moștenită a pielii care este genetic autosomală recesivă sau o genă autosomală recesivă.

Aceasta înseamnă că un copil poate suferi de boală numai atunci când gena defectă este moștenită de la ambii părinți.

Cu toate acestea, bebelușii pot deveni, de asemenea, purtători (purtători) de ihtioză arlequin fără a prezenta simptome ale tulburării.

Acest lucru se datorează faptului că bebelușii care sunt purtători ai acestei tulburări moștenesc gena doar de la un părinte.

Atunci când un bebeluș care este purtător (carieră) se căsătorește cu cineva care este, de asemenea, purtător de ictioză arlequin, copilul său va avea 25% șanse să dezvolte aceeași afecțiune mai târziu.

Astfel, procentul se aplică fiecărei sarcini cu două cariere parentale sau unui părinte cu ihtioză Arlequin.

Factori de risc

Ce crește riscul de a avea ihtioză arlequin?

După cum s-a explicat anterior, riscul de ihtioză arlequin la nou-născuți va fi și mai mare dacă ambii părinți au moștenit gene de la ambii părinți.

Dacă sunteți gravidă sau planificați o sarcină și sunteți îngrijorat deoarece aveți antecedente familiale de ihtioză arlequin, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră.

Medicul va afla mai multe despre posibilitatea dacă genetica este purtată de dumneavoastră sau de partenerul dumneavoastră.

Între timp, dacă sunteți gravidă și aveți anumite probleme legate de sarcină, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră pentru anumite analize.

Testarea genetică se poate face de obicei pentru a afla riscul bolii prin prelevarea unui eșantion de piele, sânge sau lichid amniotic.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Diagnosticul de ictioză arlequin în timpul sarcinii se poate face prin examinare cu ultrasunete (USG).

Examinările cu ultrasunete pot ajuta medicii să depisteze devreme riscul de defecte congenitale. La rezultatele scanării cu ultrasunete, un făt care are ihtioză arlequin este caracterizat, în general, printr-o gură deschisă, buze largi, un nas plat și o formă anormală a urechii.

Picioarele și mâinile copiilor cu ictioză arlequin par să se îndoaie și în mod nefiresc. De fapt, pleoapele copiilor care au această tulburare congenitală a pielii sunt în general pliate, ceea ce este cunoscut sub numele de ectropion.

În plus, diagnosticul de ictioză arlequin la sugari din uter se poate face, de asemenea, printr-un test de amniocenteză, de asemenea, luând o probă de lichid amniotic.

Alte teste se pot face și cu un test de villus corionic. Acest test este destinat să verifice eventuale anomalii la copilul din uter.

Examinarea amniocentezei și examinarea villusului corionic au fost ambele utilizate pentru a obține probe de ADN fetal. Proba de ADN fetal este apoi testată pentru posibile mutații ale genei ABCA12.

Care sunt opțiunile de tratament pentru ihtioza arlequinului?

Tratamentul inițial pentru nou-născuții cu tulburări ale pielii se face de obicei prin plasarea bebelușului într-un incubator. Temperatura din incubator trebuie menținută la un nivel ridicat de umiditate.

Pentru ca aportul nutrițional al bebelușului să fie îndeplinit, i se poate administra lapte printr-un tub pentru a preveni malnutriția și deshidratarea.

Unele dintre principalele tratamente pentru ihtioza arlequin la sugari sunt următoarele:

• Mențineți și mențineți căile respiratorii.
• Protejați conjunctiva bebelușului cu picături artificiale de lacrimă de 2 ori pe zi.
• Utilizarea infuziei pentru aport nutritiv și lichid. De asemenea, trebuie făcută monitorizarea echilibrului electrolitic al bebelușului.

În plus față de tratamentul principal, sunt necesare și alte câteva tratamente pentru bebeluși, cum ar fi:

• Medicamente retinoide (cum ar fi izotretinoina și acitretina) pentru a preveni crăparea pielii
• Aplicați o cremă specială de hidratare a pielii pentru bebeluși, imediat după scăldat și administrată continuu în mod repetat.
• Administrarea de medicamente pentru durere pentru controlul durerii cauzate de tulburări ale pielii.
• Consultarea ochilor pentru a preveni orbirea.
• Fiți internat la NICU (unitate de terapie intensivă pentru nou-născuți) pentru a monitoriza mai bine starea pacientului
• Așezați copilul într-un incubator umed pentru pierderea fluidelor corporale și tulburări de temperatură.

Nu există nici un tratament care să poată vindeca cu adevărat ihtioza arlequinului. Cu toate acestea, pe lângă tratamentele de mai sus, puteți menține și pielea bebelușului hidratată și curată.

Motivul este că pielea uscată și strânsă poate face pielea bebelușului crăpată și predispusă la infecții.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.