Recunoașteți tipurile de talasemie minoră și majoră, precum și diferențele dintre cele două

Talasemia este o afecțiune a sângelui care este ereditară. Această boală determină persoanele care suferă de simptome de anemie sau anemie. Cele mai frecvente tipuri de talasemie sunt majore și minore. Care este diferența dintre talasemia majoră și cea minoră? Care dintre cele două este mai grea?

Care sunt tipurile de talasemie?

Talasemia este cauzată de mutații ale genei responsabile de producerea hemoglobinei. Hemoglobina este o substanță care se găsește în celulele roșii din sânge cu funcția de a transporta oxigenul în tot corpul. Această hemoglobină constă dintr-un aranjament de lanț numit alfa și beta.

În general, există mai multe diviziuni ale tipurilor de talasemie. Pe baza severității, această boală este împărțită în talasemie majoră, intermediară și minoră.

Pe baza aranjamentului lanțului deteriorat, talasemia este împărțită în alfa talasemie și beta talasemie. Cât de multe daune apar determină severitatea și este diferența dintre talasemia majoră și cea minoră.

1. Talasemie minoră

Talasemia minoră este o afecțiune când numărul lanțurilor alfa sau beta este redus doar ușor. Prin urmare, simptomele anemiei prezentate de persoanele cu talasemie minoră sunt în general ușoare, chiar absente în unele cazuri.

Chiar dacă talasemia minoră are simptome ușoare de anemie sau chiar nu prezintă simptome, persoanele cu aceasta pot transmite în continuare boala sau genele problematice copiilor lor în viitor. Prin urmare, este necesar să se ia anumite măsuri de precauție pentru a minimiza șansele de a avea un copil cu talasemie.

Alfa talasemie minoră

În cazul alfa, talasemia poate fi clasificată ca fiind de tip minor dacă există două gene care lipsesc în formarea lanțurilor alfa din hemoglobină. În condiții normale, corpul ar trebui să aibă patru gene pentru a forma lanțuri alfa.

Talasemie beta minoră

Între timp, numărul de gene care sunt necesare în mod normal pentru a compune lanțul beta este de 2. Dacă una dintre cele două gene care formează lanțul beta este problematică, afecțiunea este clasificată ca talasemie de tip minor.

2. Talasemia intermedia

Talasemia intermedia este o afecțiune când un pacient prezintă simptome de anemie de severitate moderată.

Potrivit medicului de familie american, pacienții cu alfa talasemie cu tip intermediar pierd 3 din cele 4 gene ale lanțului alfa. Între timp, beta-talasemia intermediară apare atunci când 2 dintre cele două gene ale lanțului beta sunt deteriorate.

Această boală este de obicei depistată numai la copiii mai mari. Majoritatea pacienților cu talasemie intermediară, de asemenea, nu au nevoie să primească transfuzii periodice de sânge. Ei pot trăi în continuare o viață normală, cum ar fi pacienții cu talasemie minoră.

3. Talasemie majoră

Talasemia majoră este legată de câte gene au probleme în formarea lanțurilor alfa și beta din sânge. Cu toate acestea, diferența izbitoare dintre acest tip de talasemie și tipurile minore și intermediare este că simptomele talasemiei tind să fie mai severe.

Alfa talasemie majoră

În alfa talasemia majoră, numărul de gene cu probleme este de 3 din 4, sau chiar toate. Având atâtea gene în culpa, această afecțiune poate duce la complicații fatale.

Se mai numesc și talasemia tipurilor majore care apar în lanțul alfa hydrops fetalis sau sindromul Hb Bart. Conform site-ului web National Heart, Lung, and Blood Institute, majoritatea copiilor născuți cu această afecțiune mor înainte de naștere (născut mort) sau la scurt timp după naștere.

Beta talasemie majoră

Între timp, nu mult diferit de lanțul alfa, tipul beta talasemie major apare și atunci când toate genele care formează lanțul beta au probleme. Această afecțiune, cunoscută și sub numele de anemie a lui Cooley, poate provoca simptome mai severe de anemie.

Persoanele cu talasemie severă sunt diagnosticate de obicei de un medic la vârsta de 2 ani. Pacienții pot prezenta simptome de anemie severă însoțite de următoarele simptome:

• pare palid
• infecții frecvente
• scăderea apetitului
• icter (bile și piele gălbui)
• lărgirea organelor

Dacă ați văzut unele dintre semnele și simptomele talasemiei majore la bebeluș sau copil, spuneți imediat medicului dumneavoastră. Este probabil ca pacientul să fie trimis la un specialist în afecțiuni ale sângelui (hematolog) și să i se solicite să primească transfuzii de sânge în mod regulat.

Care sunt posibilele complicații ale talasemiei?

Talasemia este o boală destul de greu de vindecat. Cu toate acestea, tratamentele actuale cu talasemie pot reduce riscul de complicații și simptome.

Iată câteva dintre complicațiile talasemiei care pot apărea:

• Excesul de fier. Persoanele cu talasemie pot obține prea mult fier în corp, fie din boala însăși, fie din transfuzii de sânge. Prea mult fier poate duce la deteriorarea inimii, ficatului și sistemului endocrin, care include glandele producătoare de hormoni care reglează procesele din întregul corp.
• Infecţie. Persoanele cu talasemie prezintă un risc crescut de infecție. Acest lucru este valabil mai ales dacă vi s-a îndepărtat splina.

În cazurile de talasemie majoră sau severă, pot apărea următoarele complicații:

• Deformarea osoasă. Talasemia vă poate extinde măduva osoasă, ceea ce face ca oasele să se lărgească. Acest lucru poate duce la o structură osoasă anormală, în special la nivelul feței și craniului. Măduva osoasă dilatată face, de asemenea, oasele subțiri și fragile, crescând șansele de fracturi.
• Splină mărită (splenomegalie). Splina ajută organismul să lupte împotriva infecțiilor și să filtreze materialele nedorite, cum ar fi celulele sanguine vechi sau deteriorate. Talasemia este adesea însoțită de distrugerea unui număr mare de celule roșii din sânge, făcând splina să lucreze mai mult decât de obicei, determinând mărirea splinei. Splenomegalia poate agrava anemia și poate reduce durata de viață a globulelor roșii transfuzate. Dacă splina crește prea mare, este posibil să fie necesară îndepărtarea.
• Rata de creștere încetinește. Anemia poate determina încetinirea creșterii unui copil. Pubertatea poate fi întârziată și la copiii cu talasemie.
• Probleme cu inima. Problemele cardiace, cum ar fi insuficiența cardiacă congestivă și ritmurile cardiace anormale (aritmii), pot fi asociate cu talasemie severă.