Osteogeneza imperfectă: simptome, cauze și tratament

Definiția osteogenesis imperfecta

Ce este osteogeneza imperfectă?

Osteogenesis imperfecta (OI), cunoscută și sub numele de boală osoasă fragilă, este o tulburare a structurii osoase care face oasele slabe. Cu alte cuvinte, semnificația osteogenezei imperfecte este o formațiune osoasă care nu este complet formată.

Persoanele care au această tulburare musculo-scheletică indică faptul că oasele lor sunt foarte fragile și se pot rupe cu puține sau deloc traume. Există suferinzi de OI care pot suferi sute de leziuni osoase de-a lungul vieții, deși există și alții care suferă fracturi doar de câteva ori în timpul vieții.

Această afecțiune face ca speranța de viață a fiecărui pacient să fie diferită, în funcție de gravitate.

Tipuri de osteogeneză imperfectă

Există aproximativ 15 tipuri de boli osoase fragile. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, simptomele prezentate de cel care suferă se referă la următoarele tipuri de osteogeneză imperfectă:

1. Tastați 1

OI tip 1 este o afecțiune care este clasificată ca fiind cea mai ușoară și mai frecventă. Persoanele care suferă de acest tip de afecțiune suferă fracturi în timpul copilăriei și adolescenței. Deteriorarea oaselor este cauzată în general de traume sau leziuni minore.

2. Tastați 2

OI tip 2 este cel mai sever. În general, acest tip de suferinzi nu pot supraviețui mult. Chiar și nou-născuții sau fetuții care sunt încă în uter sunt expuși riscului de a muri. Această afecțiune este cauzată de formarea colagenului imperfect în organism.

3. Tastați 3

Acest tip de IO are, de asemenea, semne și simptome relativ severe. Suferinții tind să aibă înălțimea sub medie. În plus, pacienții sunt expuși riscului de alte complicații de sănătate, cum ar fi tulburări ale coloanei vertebrale, probleme de respirație și dinți fragili.

4. Tastați 4

Acest tip de IO este similar cu tipul I, dar este puțin mai sever. Starea și înălțimea dinților la suferinzi sunt, de asemenea, problematice. Daunele osoase care apar sunt în general clasificate ca ușoare până la moderate.

Unele tipuri sau tipuri de IO sunt, de asemenea, asociate cu pierderea progresivă a auzului, pete albastre sau gri pe albul ochilor (sclera) și slăbirea articulațiilor.

Cât de frecventă este această boală?

Osteogeneza imperfectă sau boala osoasă fragilă este o afecțiune osoasă rară. Potrivit site-ului web Medline Plus, osteogeneza imperfectă afectează aproximativ 1 din 10.000 până la 20.000 de oameni din întreaga lume.

Semne și simptome ale osteogenezei imperfecte

Osteogeneza imperfectă este o boală cu semne și simptome variate. Fiecare simptom poate oferi o indicație a tipului de boală osoasă fragilă pe care o aveți.

Semnele și simptomele care apar vor fi diferite pentru fiecare individ, în funcție de severitatea și tipul de IO suferit.

Următoarele sunt semne și simptome ale osteogenezei imperfecte (boală osoasă fragilă) atunci când sunt împărțite după tip.

1. OI tip 1

În acest tip de IO, fracturile apar în general în timpul copilăriei și adolescenței. Pe măsură ce îmbătrânești, frecvența fracturilor va scădea. Unele dintre semne și simptome includ:

• Oasele se rup ușor, apărând înainte de pubertate.
• Statură normală sau aproape normală.
• Experimentarea slăbiciunii musculare și slăbirea articulațiilor.
• Albul ochilor este de obicei albastru, violet sau gri.
• Aveți tulburări ale coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza.
• Defectele osoase sunt absente sau apar ușor.

2. OI tip 2

Persoanele cu OI tip 2 suferă cele mai severe leziuni osoase. Majoritatea bebelușilor născuți cu această afecțiune nu supraviețuiesc de mult după naștere. De fapt, unii bebeluși mor înainte să se nască.

Această afecțiune este cauzată în general de coaste deteriorate și de dezvoltarea pulmonară incompletă, astfel încât bebelușul să nu respire. Semnele și simptomele frecvente includ:

• Oasele apar îndoite și rupte înainte de nașterea bebelușului.
• Brațele și picioarele scurte și corpul încovoiat.
• Șolduri strâmbe.
• Oasele craniului au o formă neobișnuită.
• Albul ochilor este colorat.

3. OI tip 3

OI de tip 3 are, de asemenea, semne și simptome relativ severe. Fracturile pot începe înainte de naștere sau la începutul perioadei de creștere a bebelușului. Aceste anomalii osoase tind să se înrăutățească în timp și pot interfera cu capacitatea de a merge. Unele dintre semnele și simptomele acestei afecțiuni sunt:

• Oasele se rup ușor.
• Articulații libere și dezvoltare musculară slabă în brațe și picioare.
• Coastele se pot rupe, ceea ce poate provoca probleme respiratorii.
• Albul ochilor este albastru, violet sau gri.
• Coloana vertebrală curbată.
• Defecte osoase.

4. OI tip 4

Acest tip de OI are severitatea cea mai variată. Severitatea poate varia de la ușoară la severă (între tipul 1 și tipul 3).

Aproximativ 25% dintre copiii născuți cu OI tip 4 au o fractură la scurt timp după naștere. Unele dintre semnele și simptomele acestui tip de IO sunt:

• Oasele se rup ușor, de obicei înainte de pubertate.
• Corp mai scurt.
• Se încheie din ce în ce mai mult pe măsură ce îmbătrânești.
• Albul ochilor este alb sau aproape alb.
• Coloana vertebrală tinde să se curbeze.

Când ar trebui să văd un medic?

Dacă dumneavoastră sau cei mai apropiați de dumneavoastră experimentați semnele și simptomele de mai sus, vizitați imediat medicul dumneavoastră sau cel mai apropiat centru de servicii medicale. Forma severă este cel mai adesea diagnosticată la începutul vieții, dar cazurile ușoare pot trece neobservate până târziu în viață.

Cauzele osteogenezei imperfecte

Cauza osteogenezei imperfecte (boala oaselor fragile) este o mutație genică. Ai 50% șanse să moștenești gena și boala de la părinți. Cu toate acestea, unele cazuri sunt rezultatul unor noi mutații genetice.

Osteogeneza imperfectă poate fi cauzată de mutații ale uneia dintre mai multe gene. Mutațiile genelor COL1A1 și COL1A2 provoacă aproximativ 90% din toate cazurile de OI.

La persoanele cu OI, genele din corpul lor nu funcționează corect. Această genă este responsabilă pentru a spune organismului să producă proteine ​​de colagen de tip 1.

Colagenul de tip 1 este necesar în formarea țesutului conjunctiv găsit în oase. În plus, colagenul este important și în formarea ligamentelor, dinților și țesutului alb pe exteriorul globului ocular (sclera).

Anomaliile care apar la gene fac ca producția de colagen de tip 1 în organism să nu fie optimă, fie pentru că există o scădere a cantității sau a calității. Drept urmare, oasele devin mai fragile și se rup mai ușor.

În afară de COL1A1 și COL1A2, tipurile de gene care mutează pot provoca boli osoase fragile sunt:

• LEPRE1
• IFITM5
• SERPINF1
• PPIB
• SERPINH1
• FKBP10
• SP7
• BMP1
• TMEM38B
• WNT1
• SPARC

Factori de risc pentru osteogeneza imperfectă

Osteogeneza imperfectă este o boală care poate afecta oricine, din diferite grupe de vârstă și rase. Cu toate acestea, riscul este mai mare la persoanele care au membri ai familiei cu boli osoase fragile.

Diagnosticul și tratamentul osteogenezei imperfecte

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Osteogeneza imperfectă (boală osoasă fragilă) este o boală care poate fi diagnosticată printr-un examen fizic amănunțit. O examinare poate fi efectuată pe ochi pentru a verifica pete pe sclera.

În plus, medicul va cere și un istoric familial de boli pentru a afla dacă există factori de risc pentru ereditate. Unele teste suplimentare vor fi efectuate de echipa medicală pentru a obține un diagnostic mai precis:

1. Testarea fotografierii

Medicul va recomanda teste imagistice, cum ar fi razele X, astfel încât structura osoasă să poată fi văzută clar. În plus, medicul poate efectua și un test cu ultrasunete asupra fătului din uter, care prezintă un risc pentru această boală.

2. Testarea genetică

Test eșantionarea villusului corionic (CVS) poate fi rulat în timpul sarcinii pentru a determina dacă bebelușul are această afecțiune. Cu toate acestea, deoarece mai multe tipuri diferite de mutații pot provoca OI, unele tipuri de OI nu pot fi diagnosticate prin teste genetice.

Care sunt tratamentele pentru osteogeneza imperfectă?

Până în prezent nu există un tratament eficient și tratament pentru osteogeneza imperfectă (boală osoasă fragilă). Tratamentul medical dat are ca scop reducerea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Mai precis, cum se tratează osteogeneza imperfectă care se face de obicei sunt:

1. Manipularea fără intervenție chirurgicală

În majoritatea cazurilor, OI poate fi gestionat fără proceduri chirurgicale sau chirurgicale. Medicul poate prescrie un medicament bifosfonat care este utilizat în mod obișnuit pentru pierderea osoasă sau osteoporoză, care este util pentru reducerea durerii și a leziunilor osoase.

În plus, persoanele care suferă pot suferi, de asemenea, kinetoterapie, reabilitare și instalare de dispozitive de asistență, cum ar fi întărire și turnare .

2. Funcționare

Se vor recomanda proceduri chirurgicale sau chirurgicale dacă continuu să apară leziuni în aceeași zonă osoasă, iar tratamentul nu arată rezultate și se dezvoltă scolioza. Următoarele sunt tipurile de intervenții chirurgicale pentru OI:

• Rodding . Un bat (tijă) metalul va fi introdus în oase lungi, cum ar fi în brațe și picioare. Această procedură ajută la întărirea structurii osoase.

• Fuziunea spinală. Această procedură se face prin repararea coloanei vertebrale deteriorate, cum ar fi scolioza.

Remedii casnice pentru osteogeneza imperfectă

Nu numai tratamentul de la medici, persoanele care suferă de boli osoase fragile au nevoie și de îngrijire acasă. Scopul este de a sprijini eficacitatea tratamentului actual, precum și de a preveni apariția posibilelor fracturi și pierderi osoase (osteoporoză).

Prin urmare, diferite lucruri care trebuie aplicate de pacienții cu osteogeneză imperfectă sunt:

Mănâncă alimente sănătoase pentru oasele tale

Pentru ca oasele să rămână sănătoase, trebuie să vă satisfaceți nevoile nutriționale zilnice cu alimente care întăresc oasele. În principal, sunt vitamina D, calciu și fosfor. Puteți obține aceste substanțe nutritive din lactate (lapte, brânză și iaurt), somon, macrou, lapte, ouă, legume verzi și nuci.

Dacă aceste nevoi nutriționale nu pot fi satisfăcute prin alimente, suplimentele pot fi utilizate ca alternativă. Cu toate acestea, trebuie să vă consultați mai întâi cu medicul dumneavoastră înainte de a-l consuma.

Duceți-vă dimineața

Vitamina D nu se obține numai din alimente. Cea mai mare sursă de vitamina D pe care o puteți obține cu ușurință este lumina soarelui. Vă puteți relaxa dimineața timp de aproximativ 10 minute în fiecare zi. Cu toate acestea, asigurați-vă că soarele este direct pe pielea dumneavoastră.

Renunțați la fumat și consumați alcool

Fumatul și consumul de alcool pot interfera cu sănătatea oaselor. Alcoolul poate interfera, de asemenea, cu eficacitatea medicamentelor pe care le luați în prezent. Deci, este foarte recomandat să opriți acest obicei.

Fă sport regulat

Exercițiul este foarte important pentru a menține rezistența osoasă la pierderi. Puteți face sport pentru osteoporoză sau pierderea osoasă. Asigurați-vă că faceți și această activitate fizică în mod regulat.

Cu toate acestea, consultați-vă mai întâi medicul, când este cel mai bun moment pentru a începe să vă exercitați. Exercițiile intense, cum ar fi mersul pe jos, pot fi o alegere sigură pentru persoanele cu această tulburare osoasă.

Prevenirea osteogenezei imperfecte

Osteogeneza imperfectă (boala oaselor fragile) este o boală legată de probleme genetice. Prin urmare, nu puteți face nimic pentru a preveni această boală.