Boala Batten, o afecțiune rară care determină copiii să dezvolte demență timpurie și bull; salut sanatos

Există sute de boli care se încadrează în categoria bolilor rare. În general, o nouă boală este considerată rară dacă numărul cazurilor găsite este mai mic de 1 din 2000 de persoane dintr-o populație. Boala Batten este o boală care este clasificată ca foarte rară. Se raportează că această afecțiune apare la aproximativ 2 până la 4 din 100.000 de oameni din Statele Unite.

Până în prezent, nu a existat un raport detaliat cu privire la numărul de cazuri de boală Batten în Indonezia. Cu toate acestea, iată tot ce trebuie să știți despre boala Batten.

Ce este boala Batten?

Boala Batten este o tulburare congenitală fatală a sistemului nervos care atacă sistemul motor al corpului. Simptomele încep de obicei în copilărie. Această afecțiune este, de asemenea, cunoscută sub numele de boala Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten sau juvenil CLN3.

Boala Batten este cea mai frecventă formă a unui grup de tulburări numite lipofuscinoze neuronale ceroide sau NCL. NCL se caracterizează printr-o acumulare anormală a anumitor substanțe grase și granulare din celulele nervoase ale creierului și ale altor țesuturi ale corpului datorate mutațiilor genetice. Mai simplu spus, anumite mutații genetice din corpul unui copil pot interfera cu capacitatea celulelor corpului de a scăpa de deșeurile toxice. Acest lucru poate provoca micșorarea anumitor zone ale creierului și poate da naștere la o serie de simptome neurologice și fizice.

Boala Batten este una dintre cauzele morții premature la copii și adulți. Această boală se întâlnește cel mai frecvent la persoanele de origine nord-europeană sau scandinavă.

Ce cauzează boala Batten?

Boala Batten este o boală autozomală recesivă. Adică, mutația genică care provoacă această boală poate fi transmisă de la părinte la copil. Un copil născut de părinți care ambii au o mutație genetică care cauzează boala are șanse de 25% să dezvolte boala.

Boala a fost recunoscută inițial în 1903 de Dr. Frederik Batten și abia în 1995 au fost identificate primele gene care cauzează NCL. De atunci, peste 400 de mutații din 13 gene diferite s-au dovedit a provoca diferite forme de boală NCL.

Celulele noastre conțin mii de gene aliniate de-a lungul cromozomilor. Celulele umane conțin 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de perechi. Majoritatea genelor controlează producția a cel puțin unei proteine. Aceste proteine ​​au funcții diferite și includ enzime care acționează pentru a accelera reacțiile chimice moleculare. NCL este cauzată de o mutație genetică anormală. Ca urmare, celulele nu funcționează corect pentru a produce proteina necesară, ceea ce duce la dezvoltarea simptomelor asociate cu această boală.

Care sunt simptomele bolii Batten?

Simptomele bolii Batten sunt caracterizate de un declin neuronal progresiv, care de obicei devine evident între vârstele de 5 și 15 ani. Simptomele încep în general cu pierderea vederii care apare rapid. Copiii și adolescenții care dezvoltă această boală au adesea o orbire completă până la vârsta de 10 ani.

Copiii care au această boală se confruntă, de asemenea, cu probleme de vorbire și comunicare, declin cognitiv, modificări de comportament și tulburări motorii. Adesea au dificultăți de mers și cad ușor sau stau nestabile din cauza dificultăților de echilibrare. Modificările frecvente ale comportamentului și ale personalității includ tulburări de dispoziție, anxietate, simptome psihotice (cum ar fi râsul cu voce tare și / sau strigătul fără motiv) și halucinații. Tulburări de vorbire, cum ar fi balbismul, pot apărea, de asemenea, ca un semn al acestei boli.

La unii copii, simptomele inițiale pot fi caracterizate prin convulsii episodice (recurente) și pierderea abilităților fizice și mentale dobândite anterior. Aceasta înseamnă că copilul se confruntă cu contracarări de dezvoltare. Odată cu înaintarea în vârstă, convulsiile copilului se înrăutățesc, semnele de demență devin clare și probleme motorii similare celor ale bolii Parkinson se dezvoltă la vârstnici. Alte simptome prezente în mod obișnuit la sfârșitul adolescenței până la vârsta adultă a anilor 20 includ spasme musculare și spasme musculare care provoacă slăbiciune sau paralizie la nivelul mâinilor și picioarelor și insomnie.

În majoritatea cazurilor, deteriorarea mentală și nervoasă a acestei boli lasă o persoană culcată neajutorată în pat și incapabilă să comunice cu ușurință. În cele din urmă, această afecțiune poate duce la complicații care pot pune viața în pericol între anii 20 și 30. Deoarece mutațiile genetice care cauzează această afecțiune variază foarte mult, simptomele bolii Batten pot varia de asemenea de la o persoană la alta.

Există un remediu pentru boala Batten?

În prezent nu există nici un remediu disponibil pentru vindecarea bolii Batten. Cu toate acestea, această afecțiune poate fi gestionată cu o terapie specială pentru a ajuta la menținerea calității vieții pentru copii și familiile lor.

FDA, Food and Drug Administration din Statele Unite, a aprobat alfa cerliponaza ca un tratament pentru a încetini pierderea capacității de mers pe jos la copiii cu vârsta de peste 3 ani. Convulsiile pot fi uneori ameliorate sau controlate cu medicamente anti-convulsii, iar simptomele altor probleme medicale pot fi gestionate în funcție de starea lor atunci când apar. Kinetoterapia poate ajuta, de asemenea, pacienții să mențină funcțiile corporale cât mai mult timp posibil.

Unele rapoarte au constatat că progresia acestei boli poate fi încetinită prin consumul de vitamine C și E și o dietă săracă în vitamina A. Cu toate acestea, tratamentul nu previne rezultatul fatal al acestei boli. Cercetători din întreaga lume sunt încă în căutarea unui tratament eficient pentru boala Batten.

X