Porfiria: cauze, simptome și tratament & bull; salut sanatos

Definiție

Ce este porfiria?

Porfiria, sau în indoneziană numită porfiria, este un grup de afecțiuni ereditare rare ale sângelui caracterizate prin incapacitatea de a produce hem, o componentă a hemoglobinei (proteina din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul). Hemul este format din două componente ale porfirinelor (compuși organici naturali din organism) care sunt legați de fier. Hemul joacă un rol important în transportul oxigenului și oferă, de asemenea, culoare globulelor roșii din sânge. Hemul se găsește și în mioglobină, care este o proteină din inima și oasele musculare.

Pentru a produce hem, corpul trebuie să parcurgă mai mulți pași. Cu toate acestea, la persoanele cu porfirie, organismului îi lipsesc anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces. Ca rezultat, porfirină colectează în țesuturi și sânge. Acest lucru poate provoca o varietate de simptome, de la ușoare la severe.

Cât de frecventă este porfiria?

Rata de incidenta porfirie necunoscut clar. Estimat porfirie atacă unul până la 100 din 50.000 de oameni. Această cifră variază în întreaga lume.

Cu toate acestea, această afecțiune poate fi tratată prin reducerea factorilor de risc. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele porfiriei?

În funcție de tip, semnele și simptomele porfiriei pot varia. Unele dintre simptomele porfiriei sunt durerea abdominală și urina de culoare maro-roșiatică. Aceste două simptome sunt cele mai frecvente simptome. Este cauzată de acumularea de porfirină și apare de obicei după un atac.

Unele dintre semnele și simptomele comune asociate cu boli hepatice includ:

• Durere la nivelul membrelor
• Tulburări nervoase
• Hipertensiune arterială (hipertensiune arterială)
• Tahicardie (bătăi rapide ale inimii)
• Dezechilibru electrolitic

Simptomele asociate bolii eritropoietic, include:

• Sensibilitate extremă a pielii la lumină
• Anemie (atunci când organismul nu produce suficiente celule roșii din sânge)
• Modificări ale pigmentării pielii
• Comportament neliniștit sau neliniștit atunci când este expus la lumina soarelui

Când ar trebui să văd un medic?

Diagnosticul și tratamentul precoce pot opri agravarea acestei afecțiuni și pot preveni alte urgențe medicale. Pentru asta, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a preveni această afecțiune gravă.

Dacă aveți semne sau simptome de mai sus sau orice alte întrebări, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră. Corpul fiecăruia este diferit. Consultați întotdeauna un medic pentru a vă trata starea de sănătate.

Cauză

Ce cauzează porfiria?

Porfiria este o boală genetică. Conform Journal of Family Planning (JFP), majoritatea tipurilor de porfirie sunt autosomale dominante, ceea ce înseamnă că aveți nevoie doar de o copie a genei de la un părinte (tată sau mamă) pentru a transmite boala. Cu toate acestea, anumiți factori pot declanșa simptome, cunoscute sub numele de „convulsii”, inclusiv:

• Droguri
• Infecţie
• Consumul de alcool
• Anumiți hormoni, cum ar fi estrogenul
• Lumina soarelui
  

Declanșatoare

Ce mă pune în pericol pentru porfirie?

Există mulți factori declanșatori care pot duce la porfirie, și anume:

• Anumite medicamente (barbiturice sau antibiotice sulfonamidice, pilule contraceptive sau unele medicamente psihoactive)
• Produse chimice
• Dieta sau postul
• Fum
• Infecții sau alte boli
• Boală de ficat
• Stresul psihologic
• Bea alcool
• Nivelurile hormonale în timpul menstruației
• expunere solară
• Excesul de fier din corp
  

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată porfiria?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți această afecțiune, medicul dumneavoastră va solicita un examen fizic și mai multe teste. Unele dintre testele pentru care probabil veți alerga porfirie , printre alții:

Test de urină

Daca ai porfirie în mod acut, testele de urină pot arăta o creștere a nivelului a două substanțe, și anume porfobilinogen și acizi delta-aminolevulinici , precum și alte porfirine.

Test de sange

Daca ai porfirie cutanată , un test de sânge poate arăta o creștere a nivelului de porfirină în plasma sanguină.

Test de probă de scaun

Analiza unei probe de scaun poate arăta niveluri ridicate de porfirină care poate să nu fie detectabile în proba de urină. Acest test poate ajuta medicii să determine un anumit tip porfirie pe care o experimentezi.

Cum se tratează porfiria?

Există mai multe opțiuni de tratament pentru porfirie, în funcție de nivelul durerii, și anume:

Porfiria acută

Tratamentul pentru porfirie acută se concentrează pe gestionarea imediată a simptomelor și prevenirea complicațiilor. Este posibil să aveți nevoie de spitalizare în cazuri grave. Tratamentele pot include:

• Întrerupeți orice medicament care ar putea declanșa simptome
• Medicamente pentru a controla durerea, greața și vărsăturile
• Manipularea directă a infecțiilor sau a altor boli care pot cauza simptome
• Zahăr (glucoză) intravenos sau zahăr luat pe cale orală, dacă este posibil, pentru a menține un aport adecvat de carbohidrați
• Fluide intravenoase pentru combaterea deshidratării
• Injecții de hemină, tratament sub formă de hem, pentru a limita producția de porfirină a organismului.

Porfiria cutanată

A avea grijă de porfirie cutanată concentrându-se pe reducerea expunerii la soare și cantitatea de porfirină din organism pentru a elimina simptomele, acestea pot include:

• Extragere de sânge (plebotomie). Luarea unei anumite cantități de sânge dintr-unul din vasele de sânge reduce fierul din corp, ceea ce reduce porfirina.
• Tratament. Medicamentul pentru malarie, hidroxiclorochina (Plaquenil), sau mai rar, clorochina (Aralen), poate absorbi excesul de porfirină și poate ajuta corpul să o excrete mai repede.
• Beta caroten. Îngrijire pe termen lung porfirii cutanate poate include o doză zilnică de beta caroten. Beta carotenul poate crește toleranța pielii la lumina soarelui.
• Reduceți sau eliminați factorii declanșatori. Declanșatoarele, cum ar fi anumite medicamente sau prea mult soare, care declanșează boli, trebuie reduse sau eliminate ori de câte ori este posibil, cu îndrumarea unui medic.
• Vitamina D. Se pot recomanda suplimente pentru a înlocui deficiența de vitamina D cauzată de evitarea soarelui.
  

Prevenirea

Ce pot face pentru a preveni și trata porfiria?

Din păcate, porfiria nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, simptomele pot fi ameliorate prin evitarea sau eliminarea factorilor declanșatori. Factorii care ar trebui evitați complet includ:

• Medicamente ilegale
• Stres excesiv
• Bea alcool în exces
• Anumite antibiotice

Prevenirea simptomelor eritropoietice se concentrează pe reducerea expunerii la soare prin:

• Evitați soarele arzător
• Purtați mâneci lungi, pălării și alte îmbrăcăminte de protecție când sunteți afară
• Solicitați protecție în timpul intervenției chirurgicale, în cazuri rare, fototoxic pot aparea.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.