Adesea flămând, dar am mâncat mult, poate un simptom al praderului - willi

După ce ați mâncat, vă puteți aștepta să vă simțiți plini. Cu toate acestea, acest lucru nu este cazul dacă sunteți diagnosticat cu o tulburare genetică cunoscută sub numele de sindrom Prader-Willi. Această tulburare, al cărei nume medical este destul de dificil de pronunțat, face ca o persoană să fie adesea flămândă, chiar dacă tocmai a mâncat mult. Iată toate informațiile pe care trebuie să le cunoașteți despre sindromul Prader - Willi.

Ce este sindromul Prader-Willi?

Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care afectează apetitul, creșterea, metabolismul unei persoane, precum și funcția și comportamentul cognitiv. PWS se caracterizează printr-un tonus muscular scăzut (contracție musculară slabă), statură scurtă datorită lipsei suficient de hormon de creștere, dizabilități cognitive, probleme comportamentale, metabolism lent, care poate determina o persoană să fie flămândă adesea, dar să nu se simtă niciodată plină.

Plângerile privind foamea frecventă necontrolată - fie prin limitarea accesului la alimente, terapie, menținerea greutății corporale și medicamente - pot duce la supraalimentare și la obezitate mortală.

Se estimează că unul din 12.000 până la 15.000 de oameni din lume are PWS. PWS poate apărea în orice familie, atât la bărbați, cât și la femei, și în toate rasele din întreaga lume. Dar, în ciuda faptului că este considerată o tulburare rară, PWS este unul dintre cele mai frecvente tipuri de tulburări alimentare și este cea mai frecventă cauză genetică a obezității până în prezent.

Ce cauzează această tulburare a foamei frecvente?

Sindromul Prader-Willi nu are o cauză cunoscută. Cu toate acestea, această tulburare de alimentație este o tulburare de mutație genetică care apare la sau aproape de momentul concepției din motive necunoscute. Numărul de cromozomi dintr-un corp uman normal este de 46, dar sindromul Prader-Willi este întotdeauna cauzat de o mutație din cromozomul 15 care este moștenită de la tată.

Această mutație face ca aproximativ șapte gene de pe cromozom să se piardă sau să nu fie pe deplin exprimate. Acest cromozom derivat din tată joacă un rol în reglarea poftei de mâncare și a senzațiilor de foame și plenitudine. Prin urmare, deficiența genică sau defectele datorate mutațiilor pot determina o persoană să fie înfometată frecvent, fără a se simți vreodată plină.

PWS poate fi dobândit și după naștere dacă partea hipotalamusului creierului se deteriorează din cauza rănirii sau a intervenției chirurgicale.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Prader-Willi?

Simptomele sindromului Prader Willi pot varia de la o persoană la alta și se pot schimba odată cu vârsta.

Semne și simptome ale sindromului Prader-Willi la nou-născuți, inclusiv:

• Are caracteristici faciale speciale - ochi prea mici în formă de migdale, frunte prea mică și buza superioară subțire.
• Reflex slab de supt - cauzat de masa musculară imperfectă care o îngreunează în timpul procesului de alăptare.
• Rată de răspuns scăzută - dificultate marcată la trezire din somn și un sunet scăzut de plâns.
• Hipotonia - caracterizată printr-o masă musculară redusă sau corpul bebelușului este foarte moale la atingere.
• Dezvoltare genitală incompletă - mai ușor de recunoscut la bărbați, cum ar fi penisul și scrotul prea mic sau un testicul care nu coboară din cavitatea abdominală, în timp ce la femei zonele genitale precum clitorisul și labiile par prea mici.

Semne și simptome ale sindromului Prader-Willi la copii până la vârsta adultă, inclusiv:

Alte simptome pot fi detectate numai atunci când persoana care suferă intră în vârsta copiilor și persistă pe tot parcursul vieții. Acest lucru determină tratarea adecvată a sindromului Prader Willi.

• O mulțime de mâncare și creștere rapidă în greutate - pot apărea de la vârsta de doi ani și pot determina un copil să se simtă în mod constant flămând. Pot apărea modele alimentare anormale, cum ar fi consumul de alimente crude la lucruri care nu ar trebui să fie consumate. O persoană cu sindrom Prader Willi este foarte expusă riscului de obezitate și a complicațiilor sale, cum ar fi diabetul zaharat, bolile cardiovasculare, apnee de somn și boli de ficat.
• Hipogonadism - caracterizat prin producerea de hormoni sexuali care sunt prea puțini, astfel încât să nu experimenteze dezvoltarea normală a organelor sexuale și fizice, până la pubertate târzie până la infertilitate.
• Dezvoltare fizică incompletă și creștere - caracterizată prin înălțime mai mică la vârsta adultă, mușchi prea mici și prea multă grăsime corporală.
• Tulburări cognitive - cum ar fi dificultăți de gândire și rezolvarea problemelor. Chiar și fără o afectare cognitivă semnificativă, tulburările de învățare pot fi încă experimentate de către cel care suferă.
• Probleme motorii - capacitatea de a merge, de a sta și de a sta la copiii cu sindrom Prader Willi este mai lentă decât copiii de vârsta lor.
• Tulburările de vorbire - cum ar fi dificultatea de a pronunța cuvintele și articularea - pot persista până la maturitate.
• Tulburări de comportament - cum ar fi încăpățânarea și furia și dificultatea de a controla emoțiile atunci când nu primești mâncarea pe care o dorește. De asemenea, tind să aibă modele comportamentale repetitive compulsive.
• Alte caracteristici fizice - având mâinile și picioarele prea mici, coloana vertebrală strâmbă (scolioză), tulburări ale taliei, tulburări ale glandelor salivare, probleme de vedere, toleranță ridicată la durere, piele, păr și ochi tind să fie mai palide

Sindromul Prader-Willi poate fi vindecat?

Sindromul Prader - Willi nu poate fi prevenit și nu poate fi vindecat complet. Cu toate acestea, simptomele pot fi controlate dacă sunt diagnosticate cât mai devreme posibil. Sindromul Prader Willi poate fi recunoscut și diferențiat de alte tulburări genetice, cum ar fi Sindromul Down pe baza istoricului de simptome al persoanei.

Detectarea precoce se poate face atunci când un nou-născut prezintă simptome de hipotonie de cauză necunoscută și dacă bebelușul are reflexe slabe la alăptare. Confirmarea diagnosticului necesită un test de metilare ADN și hibridizare fluorescentă in situ (FISH) pentru a detecta orice tulburări genetice.

Dacă cauza foamei frecvente este adevărata sindromului Prader-Willi după ce ați fost testat în laboratorul spitalului, medicul vă va sfătui să luați terapie hormonală pentru a maximiza eliberarea hormonilor de creștere și sexuali pentru dezvoltarea genitală. În plus, aveți nevoie și de o dietă strictă pentru a vă controla apetitul și aportul de calorii. Terapia socială și ocupațională, precum și terapia sănătății mintale sunt, de asemenea, necesare pentru a vă pregăti să socializați în împrejurimile dvs. mai confortabil.

X