Talasemie: simptome, cauze și tratament

Definiție

Ce este talasemia?

Talasemia sau talasemia este o tulburare a sângelui care apare în familii. Talasemia se caracterizează prin distrugerea hemoglobinei din cauza unei mutații genetice.

Hemoglobina este proteina din celulele roșii din sânge (eritrocite) care transportă oxigenul în tot corpul și transportă dioxidul de carbon înapoi la plămâni pentru excreție. Hemoglobina funcționează și pentru a conferi acestor celule sanguine culoarea roșie distinctă.

Această boală necesită, de obicei, pacientul să se supună tratamentului pe tot parcursul vieții, și anume prin consumul anumitor medicamente și transfuzii periodice de sânge.

Cât de frecventă este această boală?

Talasemia este o boală destul de rară. Potrivit site-ului Organizației Naționale pentru Tulburări Rare, aproximativ 1 din 100.000 de oameni din întreaga lume au boala și prezintă simptome.

În plus, această boală este mai frecventă la copiii de origine sud-asiatică, africană, orientală, indiană și mediteraneană. Răspândirea bolii în funcție de această rasă urmează de obicei ceea ce este denumit în mod obișnuit „talasemia centurii” sau centura talasemiei, care este distribuția care urmează direcția migrației umane timpurii din timpurile antice.

Tip

Care sunt tipurile de talasemie?

În celulele roșii din sânge, există 2 tipuri de lanțuri care alcătuiesc hemoglobina, și anume alfa și beta. Mutațiile genetice pot afecta formarea unuia dintre aceste lanțuri, astfel încât această boală este împărțită în 2 tipuri, și anume alfa și beta.

Următoarea este o explicație a fiecărui tip de talasemie:

1. Alfa talasemia

În condiții normale, hemoglobina necesită 4 gene sănătoase pentru a forma lanțuri alfa. Cu toate acestea, dacă una sau mai multe dintre aceste 4 gene prezintă o mutație, corpul va suferi de alfa talasemie.

Deteriorarea a 1 sau 2 lanțuri alfa va provoca alfa talasemie minoră (ușoară). Este posibil ca organismul să nu prezinte niciun simptom. Cu toate acestea, dacă daunele apar la 3 sau la toate patru, această afecțiune provoacă alfa talasemie majoră (severă).

Bebelușii născuți cu această afecțiune au foarte puține șanse de supraviețuire.

2. Beta talasemia

Puțin diferit de tipul alfa, formarea lanțurilor beta în hemoglobină necesită 2 gene sănătoase. Dacă una sau ambele gene sunt deteriorate, va apărea beta talasemia.

Veți avea talasemie beta minoră (ușoară), dacă numai una dintre gene este deteriorată. Dacă ambele gene sunt mutate, puteți dezvolta beta talasemie majoră sau intermediară.

Tipuri de talasemie pe baza nevoilor de tratament

În afară de a fi împărțiți în funcție de lanțurile problematice, pacienții cu talasemie pot fi, de asemenea, împărțiți în 2 tipuri pe baza severității și tratamentului necesar, și anume TDT și NTDT.

1. Talasemie dependentă de transfuzie (TDT)

După cum sugerează și numele, pacienții cu TDT sunt obligați să primească transfuzii periodice de sânge. Aceasta înseamnă că sunt dependenți de procedurile de transfuzie de sânge pentru întreaga lor viață.

Fără transfuzii adecvate, bolnavii pot prezenta complicații și o speranță de viață relativ scurtă. TDT include de obicei pacienții cu talasemie majoră sau severă.

2. Talasemie dependentă de transfuzie (NTDT)

Spre deosebire de pacienții cu TDT, pacienții cu NTDT nu trebuie să efectueze transfuzii de sânge de rutină. Cu toate acestea, în unele cazuri, pacientul are încă nevoie de alte tipuri de tratament sau va trebui să fie supus unei transfuzii de sânge din când în când.

Pacienții NTDT constau în general din pacienți cu talasemie minoră sau ușoară și tipuri intermediare.

semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele talasemiei?

Simptomele talasemiei depind de severitatea și tipul pe care îl aveți.

Această boală prezintă semne și simptome care variază, în funcție de tipul și severitatea acesteia. Este posibil ca persoanele care prezintă tipuri minore de talasemie să nu prezinte niciun simptom.

Cu toate acestea, în general, simptomele talasemiei includ:

• Anemie
• Palid
• Oboseste-te mai usor
• Durere de cap

Cu toate acestea, dacă talasemia este severă sau majoră, unele dintre semnele și simptomele care pot apărea sunt:

• Pielea și albul ochilor devin galbene
• Oboseală severă
• Dureri în piept
• Creșterea tinde să fie lentă
• Defecte sau deformări osoase, în special în forma feței
• Anemie severă
• Greu de respirat
• Mărirea sau umflarea abdomenului
• Urină închisă la culoare
• Scăderea apetitului

Semnele și simptomele de mai sus apar de obicei în primii 2 ani după nașterea copilului. Cu toate acestea, este posibil să apară noi simptome atunci când pacientul intră în copilărie sau adolescență.

Când ar trebui să văd un medic?

Dacă v-ați născut din părinți cu această boală sau aveți în trecut alte afecțiuni ale sângelui, consultați imediat un medic pentru a afla dacă aveți sau nu o mutație genetică. Motivul este că nu sunt puține cazuri de talasemie care nu prezintă deloc semne și simptome.

În plus, dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați semnele și simptomele enumerate mai sus, nu întârziați timpul pentru a consulta un medic. Cu cât boala este mai repede detectată, cu atât este mai puțin probabil să experimenteze alte probleme de sănătate.

Cauză

Ce cauzează talasemia?

Cauza talasemiei este o mutație genică care provoacă defecte la unul dintre lanțurile care alcătuiesc hemoglobina, și anume lanțurile alfa și beta. Cu cât numărul de gene mutante este mai mare, cu atât boala va deveni automat mai severă.

Cauza mutațiilor genice în talasemice este ereditatea, atât de la unul, fie de la ambii părinți.

Dacă un singur părinte este transportatorul (purtător), copilul dumneavoastră este expus riscului unor tipuri minore sau ușoare de talasemie.

Cu toate acestea, dacă ambii părinți au trăsături de talasemie, copilul dumneavoastră are un risc mai mare de a dezvolta talasemie majoră sau severă.

Factori de risc

Care sunt factorii care pot crește riscul de apariție a acestei boli?

Lansând de pe pagina Clinicii Mayo, mai mulți factori care cresc riscul copiilor care se confruntă cu talasemie sunt după cum urmează:

• Istorie de familie
• Anumite rase

Complicații

Care sunt complicațiile care pot fi cauzate de talasemie?

Dacă nu primiți imediat asistență medicală sau tratament, veți avea probabil alte probleme de sănătate sau complicații.

Unele dintre complicațiile talasemiei care pot apărea sunt:

• Excesul de fier, fie din boala în sine, fie din transfuzii frecvente de sânge
• Predispus la infecții, din cauza problemelor cu ficatul și splina
• Oasele sunt mai fragile și ușor de rupt sau de rupt
• Boli hepatice, cum ar fi hepatomegalie și ciroză
• Boli de inimă, cum ar fi insuficiența cardiacă congestivă
• Splină mărită sau splenomegalie
• Pubertate obstrucționată

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Ce teste se fac pentru a diagnostica această boală?

În general, această boală va fi diagnosticată prin prelevarea unei probe de sânge. Din prelevarea de sânge, medicul și echipa medicală vor verifica calitatea celulelor roșii din sânge și a nivelului de fier din organism. În plus, testele de sânge pot fi folosite și pentru a afla prezența genelor mutante în sânge.

Testele de sânge pot fi efectuate atât copiilor, cât și adulților. Cel mai frecvent tip de test este electroforeza hemoglobinei, care este un test pentru măsurarea formei și cantității de hemoglobină din sânge.

În plus față de copii și adulți, diagnosticul de talasemie se poate face și la un făt care este încă în uter.

Există 2 tipuri de teste pentru a verifica talasemia la făt în uter (înainte de nașterea bebelușului):

• Eșantionarea villusului corionic. O mică bucată din placentă va fi îndepărtată și analizată în jurul săptămânii 11 de sarcină
• Amniocenteza. O probă de lichid care înconjoară fătul va fi prelevată și analizată în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină

Care sunt opțiunile de tratament pentru talasemie?

Tratamentul pentru talasemie depinde de tipul și severitatea experimentată. Cu toate acestea, există unele tratamente standard pentru această afecțiune, cum ar fi:

1. Terapia de chelare (Terapia chelatoare)

Persoanele talasemice au, în general, niveluri excesive de fier în corp. Fierul care este lăsat să se acumuleze poate deteriora organele importante, cum ar fi ficatul, inima și splina.

De aceea este necesară terapia de chelare pentru a elimina excesul de fier din corp. În această terapie, medicul va folosi unul sau o combinație de medicamente pentru a elimina excesul de fier din organism, și anume deferipronă, deferoxamină și deferasirox.

2. Transfuzii de sânge

Transfuziile de celule roșii din sânge reprezintă pilonul principal al tratamentului pentru pacienții cu afecțiuni moderate sau severe. Acest tratament are ca scop asigurarea organismului cu globule roșii sănătoase cu hemoglobină normală.

3. Transplant de măduvă osoasă

În anumite cazuri, pacientul poate avea nevoie de un transplant de măduvă osoasă. Această procedură urmărește ca organismul să producă celule roșii normale din sânge cu o măduvă osoasă sănătoasă.

Modificări și prevenire a stilului de viață

Care sunt modificările stilului de viață care pot fi făcute pentru a depăși această boală?

În afară de a primi medicamente și transfuzii de sânge, pacienții sunt încurajați să adopte modificări ale stilului de viață. Acest lucru este important, astfel încât pacienții să poată continua să ducă o viață normală ca oamenii sănătoși.

Iată câteva sfaturi privind schimbarea stilului de viață pentru pacienții cu talasemie:

1. Reduceți aportul de fier

Aportul de fier, atât din alimente, cât și din suplimente, ar trebui redus. Fierul ridicat se poate acumula în țesuturi, ceea ce poate fi potențial fatal, mai ales atunci când aveți o transfuzie de sânge.

2. Mănâncă o dietă sănătoasă

Prin adoptarea unei diete sănătoase, veți evita complicațiile cauzate de această boală.

Dieta recomandată celor care suferă de talasemie trebuie reglată și ajustată în așa fel, încât aportul de fier și alți nutrienți să fie mai echilibrat.

Se poate preveni talasemia?

Bolile ereditare sunt, în general, dificil de prevenit. Cu toate acestea, puteți face prevenirea într-un fel control premarital sau verificări înainte de căsătorie cu viitorul soț.

Screeningul prenupțial (screening pentru talasemie) a fost efectuat în mai multe țări și este util pentru a detecta cât de probabil este un cuplu de a avea un copil cu această afecțiune mai târziu. Făcând acest examen, puteți planifica o sarcină împreună cu partenerul dvs. în mod corespunzător.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.