Albino (albinism): simptome, cauze, la medicamente • salut sănătos

Definiție

Ce este albino (albinism)?

Albinismul sau albinismul este o tulburare genetică caracterizată printr-o reducere totală sau parțială a producției de melanină (pigmentul care dă culoare pielii, părului și ochilor).

Drept urmare, persoanele cu albinism sau ceea ce se numește adesea albinoși au păr, piele și ochi luminoși sau incolori.

Persoanele cu această afecțiune riscă să fie izolate din cauza afecțiunii. Stigmatizarea socială poate apărea, în special în cadrul comunităților de culoare, unde rasa persoanelor cu albinism poate fi pusă la îndoială.

Nu există nici un remediu pentru albinism, dar persoanele cu albinism pot lua măsuri pentru a-și proteja pielea și a-și maximiza vizibilitatea.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Albinismul este relativ comun. Această condiție apare, indiferent de rasa și etnia din lume.

Aproximativ unul din 18.000 până la 20.000 de persoane din Statele Unite are această afecțiune. Între timp, în alte părți ale lumii, una din 3.000 de persoane ar putea fi afectată.

Majoritatea copiilor cu albinism sunt născuți de părinți cu păr normal și culoarea ochilor, în funcție de etnia lor.

Această afecțiune poate apărea la pacienții de orice vârstă. Albinismul poate fi tratat prin reducerea factorilor de risc. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Simptome

Care sunt semnele și simptomele albinismului (albino)?

Raportarea de la Clinica Mayo, simptomele frecvente ale albinismului sau albinului sunt:

Piele

Din cauza problemelor pigmentare, persoanele cu albinism au culori ale pielii care variază de la alb la maro și pot arăta diferit de părinți sau frați care nu au albinism.

• Pistrui
• Alunițe, cu sau fără pigment - alunițele fără pigment sunt de obicei de culoare roz
• Plasturi mari care sunt ca pistruii (lentigo)
• Pielea nu se întunecă.

Unii copii născuți cu această afecțiune inițiază sau accelerează producția de melanină când devin adolescenți. Deci, pielea lor se poate întuneca puțin.

Pielea persoanelor cu această afecțiune arde mai ușor atunci când este expusă la soare, ceea ce le face mai susceptibile de a dezvolta cancer de piele. Acest lucru s-ar fi putut întâmpla când erau adolescenți.

Păr

Din cauza problemelor pigmentare, persoanele cu albinism pot avea păr, gene și culori pentru sprâncene, care variază de la alb la maro. Culoarea părului se poate întuneca la începutul maturității.

Ochi

Din cauza problemelor pigmentare, persoanele cu albinism pot avea culori ale ochilor variind de la albastru foarte deschis la maro și se pot schimba odată cu vârsta.

Melanina este foarte importantă în creșterea nervilor, ceea ce vă permite să vă concentrați asupra imaginilor, cum ar fi cuvintele și fețele. Chiar și cu ochelarii sau lentilele de contact, aceste probleme nu pot fi rezolvate.

Este posibil ca simptomele din ochii persoanelor cu albinoși să nu fie vizibile. Deci, problemele cu ochii și vederea pot fi un indiciu timpuriu cu privire la afecțiune.

În ceea ce privește funcția ochilor, semnele și simptomele albinoase sunt:

• Mișcare rapidă a ochilor, înainte și înapoi (nistagmus)
• Ambii ochi nu pot privi în același punct sau se pot mișca împreună (strabism / strabism)
• Minus sau plus extrem
• Sensibilitate la lumină (fotofobie)
• Curbură anormală pe partea din față a ochiului sau a lentilei din interiorul ochiului (astigmatism), care provoacă vedere încețoșată
• Dezvoltarea anormală a retinei determină reducerea vederii
• Semnalele nervoase de la retină la creier care nu urmează căile neuronale obișnuite
• Parțial orb (viziune mai mică de 20/200) sau total orb.

Viziunea ta tinde să se înrăutățească cu cât ochii tăi au mai puțină culoare. Pe de altă parte, viziunea dvs. se va stabiliza în timp și veți vedea culorile în mod normal.

Pot exista semne și simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți îngrijorări cu privire la un anumit simptom, consultați-vă medicul.

Când ar trebui să văd un medic?

Când copilul dumneavoastră se naște, dacă medicul constată o lipsă de pigment în păr sau piele care afectează genele sau sprâncenele, medicul poate solicita un examen ocular. De asemenea, medicul va monitoriza modificările pigmentării și vederii copilului dumneavoastră.

Dacă observați semne și simptome de albino la bebeluș, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.

Adresați-vă medicului dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome de albinism, precum și sângerări nazale frecvente, vânătăi ușoare sau infecții cronice. Aceste simptome pot indica prezența sindromului Hermansky-Pudlak sau a sindromului Chediak-Higashi, care sunt rare, dar destul de grave, tulburări care includ albinoși.

Cauză

Ce cauzează albinismul (albinismul)?

Mai multe gene oferă instrucțiuni pentru producerea uneia dintre mai multe proteine ​​implicate în producția de melanină. Melanina este produsă de celule numite melanocite, care se găsesc în piele, păr și ochi.

Albinos sunt cauzate de mutații la una dintre aceste gene. Pot apărea diferite tipuri de albinism, în principal pe baza mutației genei care provoacă tulburarea. Mutația poate duce la reducerea sau lipsa melaninei.

Care sunt diferitele tipuri de albinism (albinism)?

Citate de Organizația Națională pentru Albinism și Hipopigmentare, tipurile de albinoși sunt clasificate în funcție de modul în care sunt moștenite și de care gene sunt afectate. Tipurile de albinoși sunt:

Albinismul oculocutanat (OCA)

OCA afectează pielea, părul și ochii. Acest tip este cel mai comun, ceea ce înseamnă că o persoană moștenește două copii ale genei mutante - una de la fiecare părinte. Este rezultatul unei mutații la una dintre cele șapte gene etichetate de la 0CA1 la 0CA7. Pe baza acestora, tipurile de albino sunt:

• OCA1

Această afecțiune se mai numește albinism legat de tirosinază. Acest lucru este cauzat de lipsa enzimei tirosinază care face ca oamenii să aibă părul alb, pielea palidă și ochii deschisi (subtipul OCA1A) sau culoarea deschisă a pielii, părul și ochii (subtipul OCA1B).

• OCA2

Această afecțiune se mai numește albinismul genei P. Este cauzată de lipsa genei OCA2 care determină o producție redusă de melanină. Persoanele cu OCA2 au ochi și piele de culoare deschisă, păr galben, blond sau brun deschis.

• OCA3

Această afecțiune este rar descrisă și este rezultatul unui defect genetic în TYRP1, o proteină legată de tirosinază. Acest lucru face ca persoanele cu OCA 3 să aibă pielea maro roșiatică, părul roșu, ochii aluni sau căprui.

• OCA4

Această afecțiune este un defect genetic al proteinei SLC45A2 care ajută funcționarea enzimei tirosinazei. Acest lucru are ca rezultat apariția simptomelor similare cu cele ale OCA2.

• OCA5-7

Această afecțiune a fost descoperită la om în 2012 și 2013. Există rapoarte că există mutații în trei gene cauzale suplimentare. Acest tip este considerat mai puțin frecvent.

Albinismul ocular (OA)

este cauzată de o mutație genică a cromozomului X și apare aproape numai la bărbați. Persoanele cu OA pot avea culoarea normală a părului, a pielii și a ochilor, dar nu au culoare pe retină.

Un alt sindrom rar

În afară de tipurile de mai sus, există mai multe

• Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS)

Sindromul Hermansky-Pudlak (HPS) este cauzat de un deficit de 1 din 8 gene, provocând simptome asemănătoare OCA, care apar în tulburările pulmonare, intestinale și hemoragice.

• Sindromul Chediak-Higashi

Această afecțiune este cauzată de lipsa genei LYST, cauzând simptome asemănătoare OCA. Persoanele cu sindrom Chediak-Higashi pot avea părul brun sau blond, pielea crem până la cenușie și defectele celulelor albe din sânge.

• Sindromul Griscelli (GS)

Sindromul Griscelli (GS) este cauzat de lipsa a 1 din 3 gene. GS apare cu albinism, probleme imune și probleme neurologice. GS duce de obicei la moarte în primul deceniu de viață.

Ce mă crește riscul de albinism?

Albino este o afecțiune genetică. Dacă cineva din familia dumneavoastră are albinism, aveți un risc mai mare de această afecțiune.

Complicații

Ce complicații pot apărea cu o afecțiune albinoasă (albinism)?

Această afecțiune poate provoca complicații la nivelul pielii și ochilor, sociale și emoționale. Iată complicațiile pentru albini:

• Complicații oculare

Problemele de vedere pot afecta abilitățile de învățare, muncă și conducere.

• Complicații cutanate

Persoanele cu albini au o piele foarte sensibilă la lumină și la expunerea la soare. Arsurile solare sunt o complicație gravă asociată cu această afecțiune, deoarece pot duce la alte probleme, cum ar fi cancerul de piele.

La tropice, persoanele cu albinoși care nu au acces la o protecție adecvată a pielii tind să aibă un risc mai mare de a dezvolta cancer de piele. Dacă utilizează protecție solară de cel puțin SPF 20 și poartă îmbrăcăminte de protecție, pot face activități în aer liber.

• Provocări sociale și emoționale

Persoanele cu această afecțiune pot prezenta discriminări. Reacțiile altor persoane pot avea un efect negativ asupra pacientului.

Persoanele cu această afecțiune arată de obicei diferit de membrii familiei sau de etnie, deci tind să se simtă străini.

Diagnostic

Cum să diagnosticați această afecțiune?

Testarea genetică este cel mai precis test pentru diagnosticarea albinismului. O astfel de testare este utilă dacă aveți antecedente familiale de albinism. De asemenea, este util pentru anumite grupuri de persoane despre care se știe că au această afecțiune.

În plus, pașii de control pentru albini sunt:

• Examenul fizic al pielii, părului și ochilor
• Descrierea modificărilor la pigmentare
• O examinare amănunțită a ochiului pentru a evalua situația potențială a nistagmusului, strabismului și fotofobiei și pentru a număra undele cerebrale generate atunci când lumina sau un model inversat este prezentat în fiecare ochi
• Compararea pigmentării copilului dumneavoastră cu cea a membrilor familiei.

Tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum se tratează albino (albinism)?

Nu există tratament pentru albinism. Tratamentul acestei afecțiuni este, de obicei, numai pentru ameliorarea simptomelor și prevenirea deteriorării solare. Tratamentul albinilor este:

• Evitați expunerea la soare cu risc ridicat, purtând ochelari de soare, îmbrăcăminte de protecție, aplicând protecție solară cu cel puțin SPF 30 pentru a proteja pielea de razele UV
• Remediați problemele de vedere folosind ochelarii potriviți
• Corectați mișcările anormale ale ochilor cu o intervenție chirurgicală.

Care sunt stilul de viață și automedicația care se pot face în condiții de albinism?

Stilul de viață și remediile casnice care vă pot ajuta să trăiți cu albinoși sunt:

• Folosirea ochelarilor pentru a proteja ochii de razele UV
• Îmbrăcăminte de protecție pentru a proteja pielea de razele UV
• Folosiți protecție solară cu minimum SPF 30

Starea albinismului este adesea foarte vizibilă. Te poate face să te simți izolat sau evitat. Discuția cu un consilier de sănătate mintală sau cu o altă persoană cu aceeași afecțiune poate ajuta.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.