Anoftalmie: definiție, simptome, cauze, tratament etc.

X

Definiție

Ce este anoftalmia?

Anoftalmia este un defect congenital la copii care afectează starea ochilor micuțului tău. Defectele congenitale sunt modificări structurale la un copil la naștere și pot afecta orice parte a corpului.

Defectele congenitale pot afecta aspectul corpului bebelușului, funcția organelor bebelușului și ambele.

Chiar și defectele congenitale pot provoca probleme de sănătate și modul în care funcționează corpul bebelușului în ansamblu.

Mai mult, anoftalmia este o afecțiune când bebelușul nu are sau se naște fără ochi, fie doar unul, fie ambii.

Anoftalmia este un defect congenital care poate duce la probleme de vedere și orbire.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Anoftalmia este un defect congenital la copii care este clasificat ca fiind rar sau rar. Acest defect de naștere, în general, a început să se dezvolte în timpul sarcinii și poate să apară singur, împreună cu alte defecte congenitale sau să facă parte dintr-un anumit sindrom.

Anoftalmia este un defect congenital care poate apărea la 3 din 1000 de copii. Cu toate acestea, cu o manipulare și control adecvat, bebelușii cu defecte congenitale pot fi ajutați să continue să trăiască normal.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele anoftalmiei?

Cele mai vizibile semne și simptome ale anoftalmiei atunci când un nou-născut este o priză de ochi goală.

Pe de altă parte, dimensiunea orificiului ochi al unui copil cu anoftalmie poate fi, de asemenea, mult mai mică decât în ​​mod normal.

Glandele lacrimale și mușchii ochiului bebelușului sunt de asemenea invizibili sau absenți. Dacă bebelușilor cu defecte congenitale de anoftalmie nu li se administrează imediat un tratament și un tratament adecvat, acest lucru poate provoca probleme în dezvoltarea feței.

Când să vezi un doctor?

Dacă observați că bebelușul dumneavoastră are semnele, simptomele de mai sus sau alte întrebări legate de anoftalmie, trebuie să vă adresați imediat medicului dumneavoastră. Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor.

Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează anoftalmia?

Pe baza Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), cauza anoftalmiei nu este sigură.

Dar până acum, există nou-născuți care au anoftalmie, deoarece genele și cromozomii din corpul lor se schimbă sau nu sunt normali.

Modificările genelor și cromozomilor din corpul bebelușului pot deveni anomalii care afectează ulterior structura și funcția corpului bebelușului.

De fapt, cromozomii pot fi translocați, ceea ce îi determină să se mute în alte părți ale cromozomului.

Această deplasare cromozomială poate dezvolta alte afecțiuni medicale, cum ar fi corneea, cataracta, problemele discului optic și întârzierea mintală la sugari.

În plus, alte cauze ale anoftalmiei se pot datora și femeilor însărcinate care iau anumite tipuri de medicamente. Exemple de astfel de medicamente, cum ar fi izotretinoina (Accutane®) și talidomida, pot duce la malformații congenitale anoftalmice.

În plus, acest defect de naștere poate fi cauzat și de alți factori legați de femeile însărcinate și de mediu. Deci, este important să acordați atenție diverselor alimente și băuturi consumate de femeile însărcinate.

Care sunt tipurile de anoftalmie?

Anoftalmia este o afecțiune care se poate distinge prin mai multe tipuri în funcție de gravitatea și cauza acesteia.

Pe baza nivelului de severitate

În funcție de cantitatea de țesut din ochi și de severitatea anoftalmiei, clasificarea afecțiunii este următoarea:

• Adevărată anoftalmie sau anoftalmie adevărată, care este o afecțiune atunci când nu există deloc țesut ocular.
• Microftalmie extremă sau microftalmie extremă, care este atunci când există puțin spațiu pentru globul ocular, dar nu și ochiul în sine.
• Anoftalmie clinică sau anoftalmie clinică, care este o afecțiune între anoftalmie adevărată și microftalmie extremă.

Microftalmia este o afecțiune în care defectele congenitale sunt similare cu anoftalmia. Cu toate acestea, dacă anoftalmia determină nașterea unui bebeluș fără unul sau ambii ochi, microftalmia este o afecțiune în care dezvoltarea unuia sau a ambilor ochi ai bebelușului nu este completă.

Drept urmare, bebelușii cu defecte congenitale de microftalmie au unul sau ambii ochi mici. Ambele defecte congenitale pot provoca probleme de vedere și orbire la copii.

Pe baza cauzei

Între timp, pe baza cauzei, clasificarea anoftalmiei este următoarea:

• Anoftalmie primară sau anoftalmie primară, care este o afecțiune atunci când ochiul nu se dezvoltă corect (interferență cu orificiul optic).
• Anoftalmie secundară sau anoftalmie secundară, care este o afecțiune când ochiul se dezvoltă, dar apoi se oprește brusc (tulburare nervoasă a tubului frontal).
• Anoftalmie degenerativă sau anoftalmie degenerativă, care este o afecțiune când ochii unui bebeluș încep să se formeze, dar apoi suferă modificări.

Factori de risc

Ce crește riscul apariției anoftalmiei?

Unii dintre factorii care pot crește riscul ca un copil să sufere anoftalmie la naștere sunt următorii:

• Femeile însărcinate și aduc la naștere la bătrânețe, de exemplu mai mult de 40 de ani
• Greutate redusă la naștere (LBW)
• Mama însărcinată și naște gemeni
• Mama a născut un copil prematur
• Mama este expusă la radiații, inclusiv la raze X sau raze X, în timpul sarcinii
• Femeile gravide sunt expuse la anumite pesticide și substanțe chimice
• Femeile însărcinate iau anumite tipuri de medicamente
• Femeile însărcinate beau alcool
• Femeile gravide se confruntă cu anumite infecții virale, cum ar fi rujeola germană, toxoplasmoza, varicela și citomegalovirusul
• Mamelor le lipsește nutriția, de exemplu vitamina A în timpul sarcinii

Este mai bine, dacă sunteți gravidă în prezent sau planificați o sarcină, consultați-vă medicul.

Aflați cum puteți crește șansele unui copil sănătos în uter și să evitați defectele congenitale.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru diagnosticarea anoftalmiei?

Anoftalmia este un defect congenital care poate fi diagnosticat în timpul sarcinii și după nașterea unui copil.

În timpul sarcinii, medicii pot ajuta la identificarea posibilității de anoftalmie prin examinări cu ultrasunete (USG) și scanări CT.

Uneori, anumite teste genetice pot ajuta, de asemenea, la diagnosticarea șanselor unui copil de a dezvolta anoftalmie. Acest examen genetic are ca scop determinarea stării genelor și cromozomilor bebelușului.

Între timp, modul de a diagnostica anoftalmia atunci când se naște un bebeluș este să acordați atenție orificiului gol.

Medicul va efectua, de asemenea, o examinare fizică amănunțită pentru a vedea dacă există alte defecte congenitale pe care bebelușul le poate avea.

Care sunt opțiunile de tratament pentru această afecțiune?

Potrivit Institutului Național al Ochilor (NIH), până în prezent nu există un tratament cu anoftalmie pentru a produce ochi noi sau pentru a restabili funcția vizuală a bebelușului.

Cu toate acestea, medicii pot ajuta la tratarea acestor defecte congenitale în următoarele moduri:

Sprijină dezvoltarea feței pentru copii

Medicii pot trata anoftalmia prin atașarea unui conformer sau a unui dispozitiv special din plastic la copil.

Acest instrument este responsabil pentru a ajuta oasele de la nivelul ochiului și ale feței bebelușului să crească și să se dezvolte într-un mod adecvat.

Asigurarea îngrijirii cât mai devreme este foarte importantă, deoarece fața bebelușului se dezvoltă foarte repede.

Fără îngrijire adecvată, mufa ochiului unui bebeluș nu crește de obicei, afectând alte părți ale feței.

Cu toate acestea, micuțul dvs. ar trebui să efectueze controale regulate cu un medic pentru a verifica starea conformatorului. Pe măsură ce îmbătrânește, medicii vor regla de obicei mărimea conformatorilor.

Pe măsură ce micuțul dumneavoastră îmbătrânește, medicul poate instala un ochi artificial.

Instalarea ochilor artificiali

În general, la vârsta de aproximativ 2 ani sau 24 de luni, utilizarea conformerelor utilizate de la nașterea bebelușului va fi înlocuită cu ochi protetici.

Acest ochi protetic a fost conceput pentru a se potrivi cu un ochi normal. Cu toate acestea, acest ochi protetic trebuie, de asemenea, înlocuit în mod regulat și adaptat la creșterea feței bebelușului pe măsură ce îmbătrânește.

Chiar și așa, această deficiență a ochiului protetic nu se poate mișca, astfel încât să nu fie posibil să se obțină complet un aspect normal al ochiului.

Operație sau intervenție chirurgicală

Bebelușii cu anoftalmie severă necesită de obicei o intervenție chirurgicală. Operația își propune să mărească dimensiunea orificiului, să facă pleoapele sau să alungească pleoapele.

Unii bebeluși au nevoie uneori de operație sau de o intervenție chirurgicală pentru a ajuta la plasarea ochiului artificial.

Servicii de intervenție timpurie sau servicii de intervenție timpurie (EIS)

Bebelușii cu anoftalmie care au probleme de vedere sau sunt orbi pot avea nevoie de servicii speciale pentru a-i ajuta să învețe și să se dezvolte.

Oferirea de acțiuni timpurii poate ajuta la dezvoltarea copilului pe măsură ce acesta crește.

Nu numai că, această acțiune va ajuta și nou-născuții cu vârsta de 3 ani sau 36 de luni să învețe o varietate de abilități importante.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.