Sindromul de deficit de dopamină, o boală genetică care interferează cu munca musculară

Dopamina este un compus chimic natural din organism care este produs de creier și este responsabil pentru susținerea diferitelor funcții ale corpului. Din păcate, nivelurile de dopamină pot fi perturbate din cauza tulburărilor genetice. Această afecțiune este cunoscută sub numele de sindrom de deficit de dopamină (sindromul de deficit de dopamină), care scade nivelul de dopamină din organism. Consultați revizuirea completă a următorului sindrom de deficit de dopamină.

Ce cauzează sindromul de deficit de dopamină?

Sindromul de deficit de dopamină este o tulburare genetică rară care este transmisă de la părinți la copii. Aceasta înseamnă că această afecțiune nu vine brusc, ci există de când s-a născut copilul.

Sindromul are alte denumiri ca sindromul deficitului de transport al dopaminei și parkinsonism infantil-distonie dintre acestea, cele mai multe dintre acestea încep să apară doar în copilărie. Capacitatea copilului de a-și mișca corpul și mușchii este, de asemenea, tulburată.

Cauza principală se datorează faptului că există o mutație într-o genă, și anume SLC6A3. În mod normal, această genă ar trebui să fie implicată în producerea proteinei transportoare de dopamină, care la rândul său controlează cantitatea de dopamină care trebuie transportată din creier către celulele corpului.

Ei bine, dacă ambii părinți au o copie a genei SLC6A3, atunci copilul riscă să primească două copii ale genei și să moștenească acest sindrom de deficit de dopamină. Ca urmare, dopamina din creier nu poate fi circulată în mod optim către toate părțile corpului care au nevoie de ea.

După cum s-a explicat mai devreme, dopamina este implicată în diferite lucrări ale corpului. Începând de la îmbunătățirea dispoziției, reglarea emoțiilor, până la facilitarea mișcărilor corpului. Prin urmare, dacă organismului îi lipsește dopamina din cauza genelor care reglează nivelul dopaminei care nu funcționează corect, aceasta va afecta automat activitatea altor părți ale corpului.

Care sunt simptomele sindromului de deficit de dopamină?

Simptomele sindromului de deficit de dopamină vor fi întotdeauna aceleași la orice vârstă. De fapt, simptomele acestei tulburări genetice sunt adesea interpretate greșit, deoarece sunt similare cu semnele bolii Parkinson.

Iată simptomele comune ale sindromului de deficit de dopamină:

• Crampe musculare sau spasme
• Tremur
• Mișcare musculară lentă (bradikinezie)
• Mușchii rigizi
• Constipație (constipație)
• Dificultăți la înghițirea alimentelor
• Este greu să vorbești fluent
• Dificultate de reglare a mișcărilor și pozițiilor corpului
• Este ușor să pierzi echilibrul când stai în picioare și mergi
• Mișcările ochilor greu de controlat

În plus, pot fi prezente și alte simptome, cum ar fi boala de reflux acid (GERD), pneumonia și insomnia, împreună cu simptome comune.

Cum este diagnosticat sindromul de deficit de dopamină?

Medicul va începe să diagnosticheze o anomalie genetică în dopamină, după ce a observat semnele legate de mișcarea și echilibrul corpului. Mai mult, este selectat un test de prelevare a sângelui pentru a confirma corectitudinea diagnosticului.

De asemenea, este posibil să se colecteze probe de lichid cefalorahidian în creier pentru a studia acizii asociați cu dopamina.

Există o modalitate de a trata această afecțiune?

Sindromul de deficit de dopamină este o boală progresivă, ceea ce înseamnă că în timp se poate agrava. Se crede că persoanele care au această boală au o speranță de viață destul de mică.

Din păcate, până în prezent nu s-a găsit niciun remediu care să funcționeze cu adevărat pentru a vindeca acest sindrom de tulburări genetice rare. Toate tratamentele recomandate sunt mai concentrate pe gestionarea simptomelor.

Cu toate acestea, cercetătorii încă încearcă să găsească cel mai potrivit tratament pentru sindromul de deficit de dopamină. Cel puțin există medicamente care vizează inversarea tulburărilor de mișcare cauzate de nivelurile scăzute de dopamină. De exemplu levodopa, ropinorol și pramipexol ca medicamente Parkinson.

Chiar și așa, sunt necesare încă cercetări suplimentare pentru a determina efectele secundare ale acestor medicamente pe termen scurt și lung. Pe de altă parte, dacă sindromul de deficit de dopamină provoacă simptome sub forma unei afecțiuni medicale, atunci schimbările stilului de viață și medicația în funcție de boală se vor descurca cel mai bine.