Sindromul fragil x: simptome, cauze, tratament & taur; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul X fragil?

Sindromul X fragil sau sindromul X fragil este o tulburare genetică moștenită care are ca rezultat probleme de dezvoltare și tulburări cognitive sau intelectuale.

Sindromul X fragil sau sindromul X fragil este o tulburare genetică cunoscută și sub numele de sindrom Martin Bell. Bebelușii și copiii cu sindrom X fragil întâmpină, în general, întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a limbajului până la vârsta de 24 de luni sau 2 ani.

Sindromul X fragil determină, de asemenea, copiii să experimenteze tulburări de anxietate și comportamente hiperactive, cum ar fi acțiuni impulsive și senzație de neliniște.

De fapt, copiii cu acest sindrom pot avea deficit de atentie (ADD) ceea ce face dificilă concentrarea asupra anumitor sarcini și activități.

Unii copii cu sindrom X fragil au autism (tulburare a spectrului autist) care afectează abilitățile de vorbire sau comunicare și interacțiunile sociale.

Sindromul X fragil sau sindromul X fragil este o tulburare genetică moștenită care durează o viață.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul X fragil sau sindromul X fragil este o afecțiune genetică rară. Nu se cunoaște numărul exact de cazuri ale acestei boli.

Cu toate acestea, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, acest sindrom afectează 1 din 4.000 de băieți și 1 din 8.000 de fete.

Copiii cu acest sindrom pot trăi până la maturitate. De fapt, bebelușul poate face activități simple și sub supraveghere specială, dacă este supus în mod obișnuit terapie de reabilitare.

Dacă mai aveți întrebări suplimentare despre sindromul X fragil, consultați-vă direct medicul.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului X fragil?

Pe baza Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), semnele și simptomele sindromului X fragil sau al sindromului X fragil sunt următoarele:

• Întârzieri în dezvoltare, de exemplu, atunci când copilul poate sta, copilul poate merge și copilul poate sta mai mult decât colegii lor.
• Dificultate în învățare.
• Probleme sociale și comportamentale, de exemplu bebelușii care nu fac contact vizual, se simt neliniștiți, au probleme cu concentrarea, acționează și vorbesc fără să gândească și par anormal de activi.

Sindromul X fragil sau sindromul X fragil este o tulburare congenitală cu semne vizibile, atât din copilărie, cât și pe măsură ce copilul crește.

Mai detaliat, iată diferitele simptome ale sindromului X fragil:

Tulburări de creștere și dezvoltare

Copiii cu sindrom X fragil vorbesc de obicei târziu decât alți copii de vârsta lor și tind să se bâlbâie.

În ceea ce privește intelectul, copilul mediu are o întârziere mintală cu un IQ sub normal și a afectat dezvoltarea modelelor de gândire.

În plus, copiii pot întâmpina și probleme de memorie, astfel încât este adesea dificil pentru ei să înțeleagă informații noi.

Să luăm, de exemplu, copiii de multe ori dificultăți în a recunoaște chipurile și numele oamenilor sau să menționeze numele obiectelor.

Tulburări de comportament

Copiii cu sindromul X fragil prezintă unele comportamente destul de tipice. Copiii tind să evite contactul vizual sau fizic cu interlocutorii lor.

Simptomele sindromului X fragil pot apărea, de asemenea tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD), cum ar fi dificultatea de a focaliza și a fi hiperactiv.

Un alt comportament destul de unic este acela că copiii fac adesea mișcări repetitive în mod continuu, de exemplu, făcând mișcări ca și când ar bate din palme.

În plus, de obicei, copiii par, de asemenea, să aibă un comportament impulsiv, se bâlbâie atunci când vorbesc, au dificultăți de somn, depresie și au convulsii.

Anomalii fizice

Unele dintre următoarele simptome tipice pot fi găsite în sindromul X fragil:

• Ureche mare
• Frunte mare
• Maxilarul este proeminent
• Fata lunga
• Gustul este înalt și curbat
• Hipotonie (tonus muscular scăzut)
• Testicule mari la băieți (mai ales după pubertate)
• Picioare plate

Când să vedeți un medic

Sindromul fragil x sau sindromul fragil X este un defect congenital la nou-născuți care ar trebui tratat imediat. Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul X fragil?

Sindromul X fragil sau sindromul X fragil este o tulburare genetică care începe atunci când fătul se dezvoltă încă în uter.

Cauza sindromului X fragil se datorează unei modificări sau defecte a genei FMR1 de pe cromozomul X.

Cromozomul X este un tip de cromozom sexual, celălalt se numește cromozom Y. Fetele au doi cromozomi X, în timp ce băieții au un cromozom X și un cromozom Y.

În mod normal, gena FMR1 este responsabilă pentru producerea proteinelor numite proteina fragilă X retard mental 1 (FMRP).

Această proteină FMRP joacă un rol în susținerea activității sistemului nervos și a dezvoltării creierului. În plus, această proteină ajută, de asemenea, la accelerarea producției de alte proteine, precum și joacă un rol în dezvoltarea sinapselor.

Sinapsele sunt conductele sau punctele de întâlnire dintre o celulă nervoasă și o altă celulă nervoasă. De aceea funcția sinapselor este foarte importantă pentru a transmite impulsuri nervoase (mesaje între nervi).

Cu toate acestea, copiii cu sindrom X fragil nu pot produce proteine ​​FMRP. Ca rezultat, lipsa proteinei FMRP este cea care determină apariția simptomelor sindromului X fragil.

Deoarece este o boală congenitală genetic, copiii pot experimenta această tulburare dacă primesc un derivat genetic de la părinți.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta sindromul X fragil?

Riscul de a dezvolta sindromul X fragil este de obicei mai mare la copiii cu sex masculin.

Între timp, fetele sunt, de asemenea, expuse riscului pentru această afecțiune, dar simptomele pe care le cauzează sunt de obicei mai ușoare.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Chiar dacă nu o aveți de fapt, purtătorii (purtători) ai mutației sindromului X fragil vă pot crește riscul de a dezvolta o varietate de alte afecțiuni medicale.

Fetele care sunt purtătoare (purtătoare) ale sindromului X fragil sunt expuse riscului menopauzei premature la vârsta adultă.

Între timp, băieții care sunt purtători (cariere) au un risc mai mare de a experimenta sindromul fragil de ataxie a tremorului X (FXTAS).

Dacă copilul are simptome de tremor, FXTAS poate agrava starea. Nu numai că, FXTAS poate provoca, de asemenea, copiii cu dificultăți de mers și menținerea echilibrului.

Băieții cu afecțiune FXTAS prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta demență ulterior.

De aceea, este important să verificați imediat starea copilului dumneavoastră de către un medic pentru a obține diagnosticul și tratamentul corect.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Un medic poate pune un diagnostic de sindrom X fragil dacă copilul are simptome de dezvoltare întârziată sau alte semne.

Alte simptome ale sindromului X fragil includ o circumferință a capului mai mare decât în ​​mod normal și o formă a feței ușor diferită.

De asemenea, medicii solicită, de obicei, examinări la nou-născut pentru a afla posibilitatea acestei tulburări genetice congenitale dacă există membri ai familiei care o experimentează.

Băieților li s-a diagnosticat sindromul între 35 de luni și 37 de luni, în medie. În timp ce fetele sunt diagnosticate în medie cu acest sindrom în jurul vârstei de 40 de luni.

Diagnosticul sindromului X fragil se poate face printr-un test ADN care presupune prelevarea unei probe de sânge sau se numește test ADN FMR1.

Scopul acestui test este de a afla dacă există modificări ale genei FMR1 care pot provoca tulburări legate de sindromul X fragil.

După ce rezultatele testelor ADN apar, medicul poate sfătui copilul să facă alte teste pentru a determina severitatea sindromului X fragil pe care îl suferă.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul X fragil?

Până acum nu s-a găsit niciun tratament care să vindece sindromul Fragile X.

Acest lucru se datorează faptului că sindromul X fragil este cauzat de factori genetici, astfel încât anomalia a început să se formeze de când copilul era încă în uter.

Tratamentul pentru a sprijini creșterea și dezvoltarea copiilor cu sindromul X fragil poate include terapia de învățare a vorbirii, terapia de mers pe jos și practicarea abilității de a interacționa cu ceilalți.

Tratamentul pentru copiii care au acest sindrom implică, de obicei, ajutor și sprijin din partea profesorilor, terapeuților, medicilor, către membrii familiei din preajma celui mic.

În plus, administrarea medicamentelor poate ajuta, de asemenea, la controlul problemelor cu care se confruntă copiii, cum ar fi tulburările de comportament.