Hemocromatoza: simptome, cauze și tratament

Definiție

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza sau hemocromatoza este o tulburare care determină corpul să absoarbă prea mult fier din alimente, determinând corpul să experimenteze niveluri de fier în exces.

În condiții normale, fierul este de fapt unul dintre nutrienții importanți a căror misiune este de a ajuta hemoglobina din celulele roșii din sânge să transporte oxigenul către organe și țesuturi.

Procesul de absorbție a fierului din alimente pentru a satisface nevoile organismului este realizat de intestine. Cantitatea de fier care este absorbită este utilă pentru înlocuirea cantității mici de fier din corp care se pierde în fiecare zi.

Cu toate acestea, dacă o persoană are o tulburare de hemocromatoză, cantitatea de fier absorbită de organism este mult mai mare decât cea care poate fi utilizată.

Excesul de fier va fi stocat în organele dumneavoastră, cum ar fi ficatul, inima și pancreasul. Dacă este în exces, acest fier poate provoca toxine în țesuturile și organele corpului.

De fapt, prea mult fier poate pune viața în pericol. Lansând pagina Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), hemocromatoza poate provoca boli precum cancer la ficat, aritmii cardiace, artrită, diabet și ciroză hepatică.

Această boală poate fi împărțită în 2 tipuri bazate pe cauză, și anume primară și secundară. În hemocromatoza primară, boala este cauzată de o mutație genetică care este ereditară. Între timp, tipurile secundare apar de obicei din cauza bolilor sau a altor condiții de sănătate.

Cât de frecventă este această boală?

Hemocromatoza este o afecțiune care se poate întâmpla oricui. Cu toate acestea, bărbații tind să experimenteze acest lucru mai des decât femeile și apare la vârsta de 50-60 de ani.

Majoritatea persoanelor cu hemocromatoză nu știu dacă o au de fapt, mai ales dacă boala este prezentă încă de la naștere.

Deși hemocromatoza este o tulburare moștenită care poate avea simptome timpurii, există și persoane cu această afecțiune care nu au simptome sau complicații.

Vă puteți reduce la minimum șansele de a dezvolta hemocromatoză prin reducerea factorilor de risc. Vă rugăm să consultați medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele hemocromatozei?

După cum sa menționat anterior, simptomele hemocromatozei nu apar întotdeauna. Semnele și simptomele timpurii ale acestei boli seamănă adesea cu alte simptome comune.

Simptomele comune ale hemocromatozei sunt următoarele:

• Durere în abdomen
• Corpul este obosit și șchiopătat
• Piele cenușie închisă
• Dureri articulare
• Lipsa de energie
• Căderea părului și a corpului
• Pierderea dorinței sexuale
• Slăbi
• Aveți insuficiență cardiacă
• Se confruntă cu insuficiență hepatică

Simptomele cu care se confruntă femeile cu hemocromatoză încep de obicei să apară după menopauză deoarece corpul lor nu mai pierde fier prin menstruație și sarcină.

Hemocromatoza este o tulburare congenitală care cauzează de obicei simptome inițiale sub formă de oboseală severă, dureri articulare, dureri abdominale, pierderea în greutate și pierderea apetitului sexual.

Când această boală se înrăutățește, o persoană poate prezenta, de asemenea, artrită, boli de ficat (ciroză), cancer de ficat, diabet, boli de inimă și decolorare a pielii.

Potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, simptomele ușoare sau severe ale hemocromatozei pot fi influențate de factorii de mediu și de stil de viață.

Pot exista și alte semne și simptome care nu sunt enumerate mai sus. Dacă sunteți nervos în legătură cu un simptom, contactați imediat medicul dumneavoastră.

Când ar trebui să vedeți un medic?

Consultați imediat un medic dacă aveți semne și simptome de hemocromatoză de mai sus. Dacă aveți o familie care are hemocromatoză, adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea genetică.

Testarea genetică vă poate ajuta să determinați dacă aveți gene care vă cresc riscul de hemocromatoză.

Corpul tuturor reacționează diferit, așa că consultați imediat un medic pentru cel mai bun tratament în funcție de starea dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează hemocromatoza?

După cum sa menționat anterior, această boală poate fi împărțită în 2 tipuri pe baza cauzei, și anume primară și secundară.

Hemocromatoza primară

Cauza hemocromatozei primare se datorează mutațiilor sau modificărilor genelor care controlează cantitatea de fier din organism din alimente. Aceste gene mutante sunt, în general, ereditare.

Mutațiile care cauzează hemocromatoza sunt transmise de la părinte la copil. Există mai multe tipuri de mutații genetice în hemocromatoză, și anume hemocromatoza de tipul unu, tipul doi, tipul trei și tipul patru.

În mod normal, proteinele produse de aceste diverse gene joacă un rol important în reglarea absorbției, transportului și stocării fierului în organism.

Dacă există o mutație sau o modificare a acestor gene, controlul absorbției fierului în organism va fi deteriorat. Ca urmare, fierul se acumulează în țesuturi și organe, astfel încât să poată interfera cu funcționarea lor corectă.

Puteți dezvolta această afecțiune numai dacă aveți ambele gene anormale și le puteți transmite copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, nu toți cei care au două gene pot experimenta simptome de hemocromatoză legate de excesul de fier din organism.

Între timp, dacă aveți doar o genă anormală, este foarte puțin probabil să puteți dezvolta hemocromatoză.

S-ar putea să fii pur și simplu purtător (purtător) o mutație genică care o poate transmite următoarei generații.

Copilul dvs. va avea șansa să dezvolte hemocromatoza mai târziu, dar dacă el moștenește și gena anormală de la partenerul dvs.

Hemocromatoza secundară

Hemocromatoza secundară poate apărea, de asemenea, ca o complicație a unei boli sau a unei alte stări de sănătate care declanșează acumularea de fier în organism.

Următoarele sunt câteva exemple de boli și stări de sănătate care pot provoca hemacromatoză:

• Anemie
• Talasemie
• Boli genetice rare, cum ar fi atransferrinemia și aceruloplasminemia
• Infecție cronică cu hepatită C
• Afectarea ficatului datorată dependenței de alcool
• Steatohepatita

Alte condiții de sănătate care cauzează, de asemenea, un nivel excesiv de fier în organism includ:

• Transfuzie de sange
• Luați pastile de fier sau suplimente împreună cu un aport ridicat de vitamina C (vitamina C poate ajuta la absorbția fierului în organism)
• Dializa la pacienții cu afecțiuni renale

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta hemocromatoză?

Factorii care vă cresc riscul de a dezvolta hemocromatoză sunt:

1. Istoria familiei

Dacă aveți fie un părinte, fie un frate cu hemocromatoză, aveți tendința de a avea un risc mai mare de boală.

Dacă aveți antecedente familiale de alcoolism, boli hepatice, artrită sau impotență, riscul de a dezvolta această boală este, de asemenea, mai mare.

2. Genul masculin

Bărbații au mai multe șanse de a prezenta semne și simptome de hemocromatoză la o vârstă fragedă. Între timp, pentru femei, riscul crește la intrarea în menopauză și după o intervenție chirurgicală de histerectomie (îndepărtați uterul).

Acest lucru se datorează faptului că, de obicei, femeile pierd fier în timpul menstruației și al sarcinii. Cu toate acestea, dacă ați experimentat menopauză și histerectomie, nivelurile de fier se pot acumula în organism.

3. A fost supus unei proceduri de transfuzie de sânge

Persoanele care sunt supuse regulat procedurilor de transfuzie de sânge sunt, de asemenea, expuse riscului de a dezvolta această boală. Unii dintre ei sunt persoane cu talasemie și anemie.

Prin urmare, nu este neobișnuit ca hemocromatoza să fie numită o complicație a talasemiei, în special ca urmare a procesului continuu de transfuzie de sânge.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Echipa medicală va face pregătiri pentru un diagnostic, începând cu dosarele medicale, analizele de sânge și examinările fizice.

Diagnosticul final depinde de căutarea anumitor celule albe din sânge în celulele sanguine.

Rezultatele vor fi transmise unui specialist în sânge (hematolog). Se poate face și o biopsie a măduvei osoase.

În această biopsie, hermatologul va lua un eșantion de măduvă osoasă pentru a fi studiat la microscop și va efectua teste suplimentare pe eșantionul de măduvă osoasă.

Care sunt opțiunile de tratament pentru hemocromatoză?

Cel mai bun tratament este eliminarea fierului prin extragerea sângelui o dată sau de două ori pe săptămână, până când nivelul fierului se apropie de normal. Această procedură se numește flebotomie.

Dacă procedura de flebotomie nu este eficientă în reducerea nivelului excesiv de fier, pot fi administrate și medicamente precum deferoxamina.

De obicei, medicul dumneavoastră vă va sfătui să nu beți alcool, mai ales dacă ficatul a fost deteriorat.

Evitați să luați suplimente de fier și să folosiți ustensile de gătit care conțin fier.

De asemenea, trebuie să evitați consumul de fructe de mare crude (de preferință gătite bine) și alimente din fier, cum ar fi cerealele pentru micul dejun cu un conținut ridicat de fier.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice pentru a trata această afecțiune?

Modificările stilului de viață care pot ajuta la tratarea hemocromatozei includ:

• Evitați suplimentele și multivitaminele care conțin fier. Acest lucru poate crește nivelul de fier din organism.
• Evitați alcoolul. Alcoolul crește riscul de afectare a ficatului. Dacă aveți boli de ficat și hemocromatoză ereditară, evitați complet alcoolul.
• Evitați să consumați crustacee crude. Persoanele cu hemocromatoză ereditară sunt predispuse la infecții, în special cele cauzate de unele bacterii din crustaceele crude.
• Bea ceai. Se crede că consumul de ceai inhibă depozitarea fierului datorită conținutului de compus activ al taninurilor din acesta.

Dacă aveți întrebări suplimentare, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră pentru o înțelegere aprofundată și cea mai bună soluție pentru dumneavoastră.