Cariotip cromozomial & bull; salut sanatos

Definiție

Ce este un cariotip cromozomial?

Cariotipurile cromozomiale sunt utilizate pentru a examina structura cromozomială la o persoană pentru a determina dacă există o boală genetică legată de cromozomi.

Un set normal de cromozomi este format din 22 de perechi de autozomi și o pereche de cromozomi sexuali (XY pentru bărbați și XX pentru femei). Modificările cromozomilor pot fi fie congenitale, fie dobândite ulterior. Modificările în numărul, structura și dispunerea și dimensiunea cromozomilor pot provoca tulburări și diferite boli. Anomaliile cromozomiale obișnuite includ duplicarea, ștergerea, translocarea, inversiunea sau rearanjarea genelor pe cromozomi.

Când ar trebui să fac un cariotip cromozomial?

Acest test este util pentru evaluarea și diagnosticarea defectelor congenitale. Ca exemplu:

• retard mental
• hipogonadism
• Amenoree primară
• organele genitale care nu sunt în mod clar masculine sau feminine
• leucemie mieloidă acută (leucemie)
• avortul, diagnosticul prenatal al bolilor congenitale grave (mai ales în cazul femeilor însărcinate care nu mai sunt tinere), cum ar fi Turner, Klinefelter, sindromul Down și alte tulburări genetice. De asemenea, medicul dumneavoastră poate comanda teste pentru a determina cauza nașterii mortale sau a avortului spontan.

Precauții și avertismente

Ce ar trebui să știu înainte de a fi supus unui cariotip cromozomial?

Medicul dumneavoastră poate utiliza diferite părți ale corpului pentru a preleva probe de cromozomi. În special, extragerea de sânge periferic este foarte potrivită pentru diagnosticarea acestor boli:

• leucemie mieloidă acută
• leucemie mielogenă acută
• leucemie mieloidă cronică
• leucemie mielogenă cronică
• leucemie generală
• limfom

Este important să cunoașteți avertismentele și precauțiile înainte de a efectua această operație. Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru informații suplimentare și instrucțiuni.

Proces

Ce ar trebui să fac înainte de a fi supus unui cariotip cromozomial?

De obicei nu este necesară o pregătire specială înainte de test. Puteți întreba medicul dumneavoastră despre necesitatea testului și complicațiile acestuia. Deoarece rezultatele testelor vă pot afecta viața mai târziu, este mai bine să contactați un oncolog în prealabil cu privire la problemele genetice. Ei sunt instruiți să citească rezultatele analizei cromozomiale și pot oferi sfaturi cu privire la ce boală aveți și cum vă afectează și cum este transmisă copiilor dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să luați decizia corectă. Deci, este foarte recomandat să le consultați înainte de acest test.

Cum este cariotipul cromozomului?

Probele pentru analiza cromozomilor pot fi obținute dintr-o varietate de surse. Leucocitele din venele periferice sunt metoda cea mai ușoară și cea mai frecvent utilizată pentru acest test. Uneori se folosesc biopsia măduvei osoase și probele chirurgicale. În timpul sarcinii, analiza probelor poate fi obținută prin amniocenteză și probe biologice CVS. Țesutul fetal sau produsele din timpul sarcinii pot fi analizate pentru a determina cauza avortului spontan.

Analiza celulelor mucoasei orale este mai puțin costisitoare, dar nu oferă rezultate precise asupra altor celule atunci când se efectuează această analiză.

Ce ar trebui să fac după ce am fost supus unui cariotip cromozomial?

Ceea ce trebuie făcut după acest test va depinde de metodă sau eșantion. În cazul unui test de sânge:

• Medicul sau asistenta medicală vor extrage sânge pentru testele de colesterol și trigliceride. Nivelul durerii depinde de abilitățile asistentei, de starea venelor și de sensibilitatea durerii
• După terminarea extragerii de sânge, veți avea nevoie de un bandaj și apăsați-l ușor pe partea venei care a fost injectată pentru a opri sângerarea. Puteți reveni la activitățile normale odată ce testul este terminat

Pentru eșantionarea în alte poziții, trebuie să găsiți un punct specific pentru injectare. Rezultatele testelor apar de obicei după câteva luni. Dacă rezultatele dvs. sunt anormale, deoarece este o boală genetică, de obicei familia dvs. ar trebui să facă și acest test. De asemenea, ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamente.

Dacă aveți întrebări legate de acest proces de testare, vă rugăm să consultați medicul pentru o mai bună înțelegere.

Explicația rezultatelor testului

Ce înseamnă rezultatele testelor mele?

Rezultate normale:

• femeie: 44 de autozomi și 2 X cromozomi; concluzia cromozomilor: 46, XX
• masculin: 44 autozomi + 1 X cromozom, 1 Y cromozom; concluzia cromozomilor: 46, XY

Rezultat anormal: dacă rezultatul este diferit de 2 rezultate:

• defecte congenitale
• dezvoltarea inteligenței acupunctură
• creștere lentă
• pubertate întârziată
• infertilitate
• hipogonadism
• amenoree primară
• organele genitale nu sunt clare
• leucemie mieloidă cronică (leucemie)
• neoplazie tumorală
• avort
• trisomia 21 (trisomia 21) (retard mental)
• Boala Tay-Sachs
• anemia celulelor secera
• sindromul Turner
• Sindromul Klinefelter.

Vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți întrebări cu privire la rezultatele testului.