De ce există un copil care se naște cu inima care bate în afara corpului?

V-ați imaginat vreodată dacă inima vă bate în afara pieptului? Desigur, va suna înfricoșător. Motivul este că puteți simți bătăile inimii atunci când apăsați pieptul. Ei bine, există o tulburare care face ca inima să bată în afara corpului, astfel încât să se poată vedea clar cum este bătăile inimii reale. Această tulburare se numește Pentalogia lui Cantrell . Deci, cum s-a întâmplat?

Cunoașteți pentalogia lui Cantrell , când inima bate în afara cadrului pieptului

Pentalogia lui Cantrell este o boală foarte rară și complexă. În condiții normale, inima se află în spatele cavității toracice, care este protejată de coaste. Cu toate acestea, această tulburare face ca inima pacientului să fie chiar sub piele, fie întreaga inimă, fie doar parțial în afara cadrului toracic.

Termenul „penta” din limba greacă care înseamnă „cinci” indică faptul că această tulburare include cinci combinații de malformații congenitale, care pot implica sternul (sternul), diafragma, membrana subțire care acoperă inima (pericardul), peretele abdominal și inima însăși. Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu această tulburare nu au întotdeauna aceste cinci defecte, numite pentalogia lui Cantrell incomplet.

Potrivit Organizației Naționale a Tulburărilor Rare (NORD), această boală afectează doar aproximativ cinci bebeluși la un milion de nașteri vii. Din păcate, bebelușii născuți cu această afecțiune deseori nu durează mult. Un studiu din 2008 a constatat că la 58 de copii cu pentalogia lui Cantrell , 64 la sută sau 34 de copii au murit la câteva zile de la naștere. În majoritatea cazurilor, afecțiunea este fatală fără intervenția chirurgicală care poate corecta defectul congenital.

semne si simptome pentalogia lui Cantrell

Simptome specifice și severitate pentalogia lui Cantrell poate varia de la o persoană la alta. Unii bebeluși pot avea defecte ușoare cu tipuri incomplete de tulburări. Cu toate acestea, cel mai sever semn și formă a acestei tulburări este atunci când copilul are ectopie cordis și omfalocel.

Ectopia cordis este o afecțiune severă în care întreaga sau o parte a inimii se află în afara cavității toracice. În timp ce omfalocelul este o tulburare a peretelui abdominal care determină părți din intestinele copilului și alte organe abdominale să iasă prin buric. De fapt, intestinele și organele din stomacul normal ar trebui să fie acoperite de o membrană subțire a stomacului (peritoneu).

Pe lângă faptul că se confruntă cu defecte cardiace care bat în afara cadrului toracic, suferinzi pentalogia lui Cantrell au, de asemenea, potențialul de a experimenta alte câteva tulburări, cum ar fi funcția pulmonară subdezvoltată, dificultăți de respirație, embolie și funcția cardiacă afectată. În plus, bebelușii cu pentalogia lui Cantrell riscul dezvoltării unei infecții interne mai largi a cavității abdominale.

Cauză pentalogia lui Cantrell

Cauza acestei bătăi anormale a inimii în afara corpului nu este sigură. Cu toate acestea, o teorie sugerează că această anomalie poate apărea din cauza problemelor cu dezvoltarea țesutului embrionar la începutul sarcinii, care este de aproximativ 14 până la 18 zile după concepție. Între timp, unii cercetători raportează că tulburările genetice joacă un rol în dezvoltarea acestor tulburări, deși sunt necesare cercetări suplimentare.

Cum să diagnosticați pentalogia lui Cantrell ?

Diagnostic pentalogia lui Cantrell poate fi cunoscut încă din primul trimestru prin examinarea cu ultrasunete. Diagnosticul pentalogiei intrauterine nu este posibil înainte de a 12-a săptămână de sarcină, deoarece hernierea intestinală a stomacului este o apariție normală în dezvoltarea fetală. Între timp, anomalia frecventă a peretelui abdominal fetal după săptămâna 12 este omfalocelul, pentalogia lui Cantrell , și gastroschisis.

Examinarea ecocardiografiei se efectuează de obicei pentru a evalua starea inimii fetale utilizând unde sonore care produc imagini ale inimii. În plus, este necesară și utilizarea RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) pentru a evalua gradul anumitor anomalii ale peretelui abdominal și ale afectării pericardice.

Se poate trata această tulburare?

Tratament pentalogia lui Cantrell efectuat în funcție de simptomele specifice observate la fiecare pacient, inclusiv dimensiunea și tipul anomaliilor din peretele abdominal, anomaliile cardiace și anumite tipuri de ectopie. Tratamentul obișnuit este intervenția chirurgicală asupra inimii, diafragmei și a altor anomalii ale corpului pacientului.

Procedura chirurgicală care trebuie făcută imediat după naștere este repararea omfalocelului. În cazurile severe, unii medici recomandă o intervenție chirurgicală inițială imediat după naștere pentru a separa cavitățile peritoneale (cavitatea abdominală) și pericardica (inima). După aceea, a doua etapă a intervenției chirurgicale a fost încercată pentru a restabili poziția inimii în cavitatea toracică.

X