Mucopolizaharidoză tip i: simptome, medicamente etc. • salut sănătos

X

Definiție

Ce este Mucopolizaharidoză tip I?

Mucopolizaharidoză tip I (MPS I) este o tulburare genetică care determină organismul să nu producă o proteină specială, numită alfa-L iduronidază. Această proteină este necesară pentru a descompune zahărul. Când zahărul se acumulează în celule, poate provoca daune în tot corpul.

MPS I provoacă probleme de creștere și dezvoltare, precum și dificultăți de gândire și învățare. Această condiție poate provoca, de asemenea, anumite dizabilități fizice.

Mucopolizaharidoza de tip I este o tulburare rară. Această afecțiune este împărțită în două categorii: MPS 1 severă care afectează 1 din 100.000 de nașteri vii și MPS 1 ușoară care apare la 1 din 500.00 născuți vii.

Există o serie de tratamente disponibile pentru ameliorarea simptomelor și încetinirea progresiei bolii. Majoritatea persoanelor care au această afecțiune pot face activități precum oameni sănătoși, inclusiv mersul la școală, munca și construirea unei familii.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele mucopolizaharidozei de tip I?

Simptomele mucopolizaharidozei de tip I pot include:

• Dimensiunea capului, buzelor, obrajilor, limbii și nasului este mai mare decât în ​​mod normal.
• Mărimea corzilor vocale este mare, ceea ce face ca sunetul să fie „greu” mai greu.
• Infecție recurentă a tractului respirator superior.
• Apnee de somn.
• Hidrocefalie.
• Hepatosplenomegalie (umflarea ficatului și splinei).
• Hernia cordonului ombilical.
• Hernie inghinală.
• Pierderea auzului
• Infecții recurente ale urechii.
• Înnorarea corneei.
• Sindromul de tunel carpian.
• Coloana vertebrală îngustă (stenoza coloanei vertebrale).
• Anomalii ale valvei cardiace, care pot duce la insuficiență cardiacă.
• Corpul scurt.
• Îmbinări deformate.
• Distotoză multiplexă (îngroșarea oaselor lungi, în special a coastelor)
• Întârzierea dezvoltării sau eșecul de a prospera

Semnele și simptomele MPS 1 nu sunt imediat evidente la naștere, dar pot începe să se dezvolte în timpul copilăriei. Persoanele care au MPS 1 sever pot prezenta o dezvoltare mai rapidă a simptomelor decât tipul lent MPS 1.

Dacă aveți semne sau simptome de mai sus sau orice alte întrebări, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră. Corpul fiecăruia este diferit. Consultați întotdeauna un medic pentru a vă trata starea de sănătate.

Cauză

Ce cauzează mucopolizaharidoză tip I?

MPS I este o afecțiune genetică care este transmisă de la părinte la copil. Cu toate acestea, puteți experimenta acest lucru numai atunci când ambii părinți transmit mutația genetică.

Dacă un singur părinte moștenește această „genă defectă”, nu veți avea MPS 1. Cu toate acestea, puteți transmite gena defectă descendenților mai târziu.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată mucopolizaharidoză tip I?

MPS 1 este o afecțiune rară. Pentru a exclude alte posibilități și pentru a confirma un diagnostic, medicul vă va întreba despre simptomele dvs. (când au început; ce s-a întâmplat; dacă au reapărut; dacă simptomele dumneavoastră se îmbunătățesc dacă faceți ceva sau se înrăutățesc) și istoricul medical al familiei.

Dacă medicul dumneavoastră nu poate determina o altă cauză a afecțiunii dumneavoastră, va face un test pentru MPS I cu un test de urină pentru a căuta zaharuri specifice și proteine ​​care lipsesc.

Dacă se confirmă că starea dumneavoastră este cauzată de MPS1, medicul vă va sfătui să spuneți altor membri ai familiei.

Dacă sunteți o femeie însărcinată și după testarea genetică, știți că aveți mutația genetică care cauzează MPS 1, puteți cere medicului dumneavoastră să verifice dacă bebelușul dumneavoastră este expus riscului acestei afecțiuni. Faceți un test genetic cât mai devreme posibil la începutul sarcinii.

Cum se tratează mucopolizaharidoză de tip I?

MPS1 poate fi tratat cu terapie de substituție enzimatică (ERT) care utilizează un medicament numit larodinație (Aldurazyme). Acest medicament este o versiune sintetică a proteinei care se pierde în organism cu MPS 1. Poate ameliora majoritatea simptomelor și poate încetini progresia afecțiunii. Cu toate acestea, nu ajută la simptomele legate de funcția creierului, cum ar fi dificultăți de învățare sau gândire.

O altă opțiune de tratament sunt grefele de celule stem hematopoietice. Această procedură se realizează prin implantarea de celule stem sănătoase care produc proteine, de la un donator în corpul destinatarului. De obicei, aceste celule sunt obținute din măduva osoasă sau din sângele din cordonul ombilical. Dacă grefa se face înainte ca copilul să aibă 2 ani, capacitatea lor de învățare se poate îmbunătăți. Cu toate acestea, această procedură nu poate corecta problemele cu oasele și ochii.

În funcție de simptome, poate fi necesar să lucrați cu alți specialiști, cum ar fi un specialist în inimă și un specialist în ochi.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata mucopolizaharidoză de tip I?

Iată care sunt stilurile de viață și remedii casnice care vă pot ajuta să vă ocupați de mucopolizaharidoză de tip I:

• Susțineți și încurajați-vă copilul să fie independent, încrezător și plin de viață. Invitați-i să se miște și să se joace ca alți copii.
• Rămâi pozitiv. Arată dragoste și afecțiune. Instilați devreme că, chiar dacă micuțul dvs. poate arăta diferit, nu înseamnă că le lipsește. Fiecare ființă umană se naște diferit. Când alte persoane întreabă despre starea copilului dumneavoastră, fiți sinceri cu privire la ce boli au și ce nu pot face. Nu uitați să menționați abilitățile, hobby-urile și personalitatea copilului.
• Creați o strategie cu o echipă de medici și profesori la școlile pentru copii, pentru a le permite copiilor să continue activități de predare și învățare, cum ar fi copiii de școală normală. Poate are nevoie de nevoi speciale, cum ar fi o bancă specială sau o masă.
• Evitați sporturile care necesită contact fizic, cum ar fi fotbalul, exerciții de podea, baschet și sporturi similare pentru a proteja gâtul unui copil.
• Faceți ajustări acasă.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.