Boala de rodie: simptome, cauze, tratament etc. & Taur; salut sanatos

X

Definiție

Ce este boala Pompe?

Boala Pompe sau boala Pompe este un defect de naștere, care este, de asemenea, menționat ca un deficit de GAA (acid alfa glucozidază), cunoscut și ca boala de acumulare a glicogenezei de tip 2.

Boala Pompe sau boala Pompe este o tulburare sau defect la bebeluși la naștere care apare din cauza lipsei de producție a enzimei GAA. Se presupune că enzima GAA descompune zaharurile complexe din organism.

Când producția de enzime este mai puțin decât optimă, există o acumulare automată de zaharuri complexe în organe și țesuturi, în special în mușchi.

Această afecțiune poate face ca organele și țesuturile din corp să fie deteriorate și să nu funcționeze corect.

Boala de rodie poate determina mușchii să devină slabi și să respire greu. Cu toate acestea, unele dintre organele cel mai adesea afectate de boala Pompe sau boala Pompe sunt ficatul, inima și mușchii.

Care sunt tipurile de boală Pompe?

Potrivit Clinicii Cleveland, boala Pompe sau boala Pompe pot fi împărțite în trei tipuri. Diferitele tipuri de boală Pompe sau boala Pompe sunt după cum urmează:

Forma clasică a bolii Pompe (clasic cu debut infantil)

Boala Pompe sau tipul clasic de boală Pompe este o tulburare care începe la câteva luni după nașterea copilului.

Acest tip trebuie tratat imediat. Deoarece, dacă este lăsat fără tratament, acest tip de boală Pompe poate provoca insuficiență cardiacă în primul an de viață al bebelușilor sau poate fi fatală.

Forma non-clasică a bolii Pompe (debut non-clasic infantil)

Această formă non-clasică apare de obicei atunci când bebelușul are 12 luni sau 1 an. Bebelușii cu acest tip de boală Pompe pot prezenta slăbiciune musculară, ceea ce poate duce la probleme grave de respirație.

Este posibil ca majoritatea copiilor cu acest tip de boală să supraviețuiască până la o vârstă fragedă.

Forma lentă a bolii Pompe (debut tardiv)

Spre deosebire de cele două tipuri anterioare de boală Pompe, acest ultim tip este o formă care nu este evidentă atunci când se naște un nou-născut, dar începe să apară în copilărie, adolescență sau maturitate.

Cu toate acestea, severitatea acestui tip este în general mai puțin severă decât forma clasică și este mai puțin probabil să afecteze inima.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Boala Pompe sau boala Pompe este un defect sau o tulburare rară.

Chiar și așa, acest defect congenital sau tulburare genetică poate agrava slăbiciunea musculară în timp.

De fapt, nu exclude, această tulburare congenitală poate avea un impact grav asupra corpului nou-născuților și al copiilor.

semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele bolii Pompe?

Simptomele care apar, când apar simptomele și severitatea simptomelor bolii Pompe pot varia pentru fiecare copil și copil care o experimentează.

Diferite simptome ale bolii Pompe sau ale bolii Pompe bazate pe tip sunt următoarele:

Simptomele formei clasice (clasic cu debut infantil)

Unele dintre simptomele bolii Pompe clasice sunt:

• Mușchi slabi (miopatie)
• Tonus muscular slab sau contracție (hipotonie)
• Mărirea ficatului (hepatomegalie)
• Anomalii ale organelor inimii
• Este greu de mâncat
• Copiilor le este greu să se îngrașe
• Experimentarea eșecului de a prospera
• Se confruntă cu probleme respiratorii
• Aveți pierderea auzului

Simptomele formei non-clasice (debut neclasic infantil)

Unele dintre simptomele bolii non-clasice Pompe sunt:

• Abilități motorii întârziate. Luați, de exemplu, un bebeluș care poate sta, un bebeluș se poate răsturna, un bebeluș poate sta în picioare, un bebeluș se poate târâ, un bebeluș poate merge pe jos etc.
• Mușchii devin mai slabi odată cu vârsta.
• Inima se mărește anormal (cardiomegalie), dar, în general, bebelușii nu au insuficiență cardiacă.
• Bebelușii au probleme cu respirația.

Simptome de formă lentă (debut tardiv)

Unele dintre simptomele pompei lente sunt:

• Mușchii devin mai slabi, mai ales la nivelul picioarelor
• Tulburări respiratorii
• O mărire a dimensiunii inimii
• E greu să mergi
• Dureri musculare
• De multe ori cade
• Infecții pulmonare frecvente
• Dureri de cap dimineața
• Corpul este limp în timpul zilei
• Pierdere în greutate
• Dificultate la inghitire
• Tulburări de auz
• Bătăi neregulate ale inimii
• Niveluri ridicate de creatin kinază (CK), care sunt enzime care ajută corpul să lucreze și să furnizeze energie celulelor corpului

Pot exista simptome care nu sunt enumerate mai sus. Dacă bănuiți că bebelușul și copilul dumneavoastră au anumite simptome, contactați imediat medicul dumneavoastră.

Când să vezi un doctor?

Boala Pompe sau boala Pompe este un defect sau tulburare congenitală care poate provoca simptome în funcție de tipul său.

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează boala pompei?

Cauza bolii Pompe sau a bolii Pompe se datorează unei mutații (modificări) a genei GAA. GAA este o genă care funcționează în producerea enzimei acid alfa glucozidază.

Lansată de la Biblioteca Națională de Medicină din SUA, sarcina enzimei acide alfa-glucozidază este de a descompune glicogenul în zaharuri simple numite glucoză.

Glucoza este principala sursă de energie pentru celulele corpului. Când producția enzimei acid alfa glucozidază nu merge bine și corect, glicogenul se poate acumula în celulele corpului.

Acumularea de glicozan în celulele corpului poate afecta funcția organelor și țesuturilor, în special a mușchilor, provocând simptome ale bolii Pompe.

Boala de rodie sau boala Pompe este o tulburare genetică care poate fi moștenită într-un model autosomal recesiv.

Aceasta înseamnă că un copil poate dezvolta acest defect congenital dacă primește descendenții bolii din cauza unei copii problematice a genei GAA de la fiecare părinte.

Cu alte cuvinte, copilul trebuie să moștenească două gene GAA, una de la tată și una de la mamă. Copiii pot moșteni, de asemenea, o singură genă de la un părinte, dar acest lucru nu face copilul să experimenteze simptomele bolii Pompe.

Factori de risc

Ce crește riscul de apariție a bolii Pompe?

Riscul ca un bebeluș să dezvolte boala este crescut dacă au două copii defecte ale genei GAA de la ambii părinți.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum să diagnosticați această afecțiune?

Unele dintre simptomele bolii Pompe la prima vedere sunt similare cu alte condiții de sănătate. Prin urmare, medicul poate pune următoarele întrebări pentru a confirma starea bebelușului:

• Copilul se simte adesea slab, cade frecvent, are dificultăți în mers, alergare, urcare pe scări sau ridicare?
• Copilul are dificultăți de respirație, mai ales noaptea sau când este culcat?
• Copilul are frecvent dureri de cap dimineața?
• Se simte adesea copilul slab în timpul zilei?
• Ce boli au experimentat copiii încă de mici?
• A experimentat cineva din familia ta aceste simptome?

Examinarea pentru a obține un diagnostic legat de boala Pompe nu implică doar copii și copii care o experimentează, ci și alți membri ai familiei.

De obicei, medicul va efectua un test de sânge pentru a afla enzima acidă alfa-glucozidază din sânge. În plus, testele de sânge pot ajuta, de asemenea, pentru a vedea dacă există o mutație sau o modificare a genei GAA care cauzează această boală.

În linii mari, dacă medicul suspectează că un copil are boala Pompe, unele dintre testele care pot fi făcute sunt următoarele:

• Examinarea unei probe de mușchi pentru a verifica nivelurile de glicogen
• Examinarea unei probe de sânge pentru a verifica modificările genelor
• Examinarea ADN pentru a determina tulburările genetice care cauzează boli

Între timp, diagnosticul acestei boli poate fi de fapt făcut înainte de nașterea bebelușului. Cu toate acestea, acest lucru se poate face numai dacă există membri ai familiei care o experimentează sau se găsesc mutații genetice (modificări).

Care sunt opțiunile de tratament pentru boala Pompe?

Cea mai timpurie îngrijire posibilă, în special pentru copii, este cheia principală pentru prevenirea deteriorării ulterioare a organismului din cauza bolii Pompe.

Furnizarea de medicamente poate ajuta la îmbunătățirea sănătății corpului bebelușului, extinzând în același timp speranța de viață.

Tratamentul pentru bebeluși și copii cu tulburări congenitale este de obicei efectuat de echipa medicală. Echipa medicală include un cardiolog, neurolog, nutriționist, terapeut fizic, terapeut ocupațional, către terapeut pentru a ajuta la respirație.

În plus, bebelușilor și copiilor cu tulburări genetice li se recomandă, de obicei, să urmeze o terapie de substituție enzimatică alias terapie de substituție enzimatică (ERT).

Se poate administra și terapie suplimentară de susținere pentru a ajuta la simptomele și complicațiile bolii.

Cu toate acestea, medicii vor regla tratamentul principal în funcție de starea de sănătate și de gravitatea bolii la sugari și copii.

Remedii naturale

Care sunt modificările stilului de viață pentru a depăși boala Pompe?

Ca și în cazul altor boli, viața cu Pompe Misesage poate să nu fie ușoară pentru copii.

Deci, ca părinte, puteți vedea un consilier sau vă puteți alătura unei comunități cu această boală pentru a vă ajuta pe dvs. și pe micuțul vostru.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.