Boala von Willebrand: simptome, cauze și tratament

Definiție

Care este boala Von Willebrand?

Boala Von Willebrand este o tulburare congenitală a sângelui care face dificilă coagularea sângelui. Persoanele care au această afecțiune au o deficiență a unei proteine ​​de coagulare a sângelui numită factor von Willebrand.

Funcția factorului Von Willebrand este de a ajuta cheagul de sânge atunci când există sângerări. Cu toate acestea, persoanele cu această boală au factorul lui Von Willebrand care este prea mic sau nu funcționează normal.

În general, această boală este moștenită de la unul sau ambii părinți cu aceeași boală. Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, simptomele nu vor apărea decât câțiva ani mai târziu.

Cât de frecventă este această boală?

Von Willebrand este una dintre cele mai frecvente afecțiuni ale sângelui în comparație cu alte tipuri de afecțiuni ale sângelui. Potrivit site-ului CDC, se estimează că această boală este prezentă la 1% din totalul populației generale.

Rata de incidență la pacienții de sex masculin și feminin nu prezintă prea multe diferențe. Cu toate acestea, de obicei pacienții de sex feminin vor fi mai grav afectați de această boală din cauza sângerărilor care apar în timpul menstruației și al nașterii.

În 2012-2016, peste 14.600 de persoane au fost supuse tratamentului pentru această boală, iar aproximativ 2/3 dintre ele erau fete și femei.

Tip

Care sunt diferitele tipuri de boală Von Willebrand?

Această boală este împărțită în 3 tipuri, în funcție de gravitatea simptomelor. Iată diviziunile:

• Tipul 1
  Boala Von Willebrand de tip 1 are cea mai ușoară severitate. Rata de incidență este una dintre cele mai mari, care reprezintă aproximativ 70-80% din toate cazurile acestei boli. Persoanele cu această afecțiune au niveluri scăzute de factor Von Willebrand în sânge. Cele mai frecvente simptome sunt sângerări ușoare, cum ar fi sângerări nazale, vânătăi și sângerări menstruale excesive la femei.
• Tipul 2
  Tipul 2 se găsește în 20% din cazurile acestei boli. De obicei, factorii de coagulare din sânge sunt în intervalul normal, dar pot să nu funcționeze așa cum ar trebui. Unii pacienți de tip 2 sunt expuși riscului de a avea un nivel scăzut de trombocite în sânge (trombocitopenie). În plus, pacientul va prezenta sângerări mai severe după ce a fost supus procedurii chirurgicale.
• Tipul 3
  Tipul 3 este cea mai severă formă a bolii Von Willebrand. Incidența este mai puțin frecventă, ceea ce reprezintă doar aproximativ 5% din toate cazurile acestei boli. La tipul 3, pacienții au foarte puțin factor de coagulare Von Willebrand în sânge, chiar dacă nu sunt prezenți. Pacientul poate prezenta simptome de sângerare abundentă, sângerări la nivelul articulațiilor și mușchilor, leziuni musculare și vânătăi frecvente.

semne si simptome

Care sunt simptomele bolii Von Willebrand?

Majoritatea persoanelor cu această boală prezintă simptome ușoare, chiar dacă sunt aproape inexistente. Cu toate acestea, apariția simptomelor va depinde cu siguranță de tipul de boală de care suferă.

Următoarele sunt simptome frecvente ale bolii Von Willebrand:

• Sângerări excesive după leziuni, intervenții chirurgicale sau extracția dinților
• Sângerări nazale care nu se opresc în 10 minute
• Sângerări abundente în timpul menstruației
• Sângele apare la urinare sau la defecare
• Este mai ușor să aveți vânătăi, care sunt uneori însoțite de umflături
• Simptome de anemie, cum ar fi oboseala și dificultăți de respirație

Dacă aveți simptomele menționate mai sus, nu întârziați timpul pentru a consulta un medic sau cel mai apropiat serviciu de sănătate.

Cauze și factori de risc

Ce cauzează boala Von Willebrand?

O cauză comună a acestei afecțiuni este mutația sau deteriorarea genei care controlează factorul de coagulare al lui Von Willebrand. Aceste gene mutante sunt de obicei moștenite de la părinți care poartă aceeași genă. Cu alte cuvinte, boala Von Willebrand este cauzată de ereditate.

Sângele uman are diferite tipuri de factori de coagulare care joacă un rol în coagularea sângelui atunci când există sângerări. Scopul acestui proces de coagulare a sângelui este ca corpul dumneavoastră să nu piardă prea mult sânge atunci când este rănit.

Dacă aveți niveluri scăzute de factor de coagulare sau factorul de coagulare nu funcționează normal, sângele ar putea să nu se coaguleze sau să se coaguleze corespunzător atunci când apare sângerarea. Drept urmare, sângele curge mai mult, iar rana devine mai greu de vindecat.

Multe persoane cu boala Von Willebrand nu au, de asemenea, factorul VIII de coagulare a sângelui, o altă proteină care joacă un rol în procesul de coagulare a sângelui.

Factorul VIII scăzut de coagulare a sângelui este de obicei asociat cu o altă tulburare a sângelui, și anume hemofilia. Cu toate acestea, spre deosebire de hemofilia, care este mai frecventă la bărbați, șansele ca bărbații și femeile să se îmbolnăvească sunt aceleași.

Diagnosticul și tratamentul

Cum diagnosticează medicii această boală?

Boala Von Willebrand de severitate ușoară, precum tipul 1, poate fi mai dificil de diagnosticat. Motivul este că simptomele pot fi similare cu sângerările obișnuite, cel care suferă poate să nu simtă nimic ciudat atunci când suferă sângerări.

Cu toate acestea, dacă medicul suspectează o tulburare de sângerare, veți fi direcționat către un medic specializat în tulburări de sânge (hematolog).

Unele dintre testele pe care le puteți supune includ:

• Antigenul factorului Von Willebrand : Acest test vă va măsura nivelul factorilor de coagulare a sângelui, verificând anumite proteine.
• Activitatea factorului Von Willebrand : acest test va verifica cât de bine funcționează factorii de coagulare.
• Activitatea de coagulare a factorului VIII : Acest test va verifica performanța și cantitatea factorului VIII de coagulare a sângelui.

Cum se tratează boala Von Willebrand?

Până acum, nu există niciun tratament care să vindece complet această boală. Tratamentul existent vizează reducerea simptomelor sângerărilor abundente și îmbunătățirea calității vieții pacientului.

Tipul de tratament va depinde de gravitatea bolii Von Willebrand. Următoarele sunt, în general, opțiuni de tratament recomandate:

• Desmopressin: medicamentul desmopresină este un hormon sintetic care ajută organismul să producă mai mult factor Von Willebrand în sânge.
• Terapia de substituție a factorului de coagulare a sângelui: Veți primi un IV care conține o concentrație de factor Von Willebrand pentru a curge în sânge.
• Contraceptive orale sau pilule contraceptive: scopul administrării pilulelor contraceptive este de a controla sângerările excesive în timpul menstruației.
• Medicamente antifibrinolitice: medicamente precum acidul aminocaproic și acidul tranexamic pot ajuta la încetinirea procesului de descompunere a cheagurilor formate anterior, astfel încât sângerarea să se oprească.

Dacă aveți întrebări, vă rugăm să consultați medicul pentru a găsi cea mai bună soluție pentru starea dumneavoastră.