Cauzele talasemiei care trebuie cunoscute

Talasemia este o boală genetică a tulburărilor celulelor roșii din sânge care face ca hemoglobina din sânge să nu poată circula oxigenul în mod corespunzător în organism. Acest lucru determină suferinții să simtă simptomele anemiei, variind de la ușoare la severe și periculoase. Ce cauzează exact talasemia? De ce persoanele cu talasemie au hemoglobină problematică? Pentru a înțelege ce a cauzat această afecțiune, consultați recenzia de mai jos.

Care sunt cauzele talasemiei?

Principala cauză a talasemiei este o mutație genetică. Aceasta înseamnă că există gene anormale sau problematice care determină o persoană să experimenteze talasemia.

Există două gene care joacă un rol în formarea globulelor roșii, și anume:

• HBB (subunitate beta a hemoglobinei)
• HBA (hemoglobina subunității alfa) 1 și 2

Ambele gene HBB și HBA sunt responsabile pentru furnizarea de instrucțiuni pentru a produce proteine ​​numite lanțuri alfa și beta. Mai târziu, lanțurile alfa și beta vor forma hemoglobină pentru a transporta oxigenul în celulele roșii din sânge pentru a fi distribuite pe tot corpul.

La persoanele cu talasemie, există o genă HBB sau HBA care este redusă sau deteriorată. Deteriorarea sau mutația acestei gene poate fi transmisă și de la părinții cu gena problematică.

Dacă un părinte are o mutație genetică care provoacă talasemie, este posibil ca bebelușul care se naște să aibă talasemie ușoară sau să nu prezinte simptome deloc (talasemie minoră). Cu toate acestea, dacă ambii părinți au gene mutante, bebelușul născut va risca să dezvolte talasemie severă (majoră).

Talasemia poate fi împărțită în 2 tipuri, în funcție de lanțurile alfa sau beta care sunt afectate.

Cauzele alfa talasemiei

Un tip de talasemie este alfa talasemia, care apare atunci când se produce deteriorarea genei HBA.

În hemoglobina sănătoasă, există 2 gene HBA1 și 2 gene HBA2. Adică este nevoie de 4 gene HBA pentru a forma hemoglobina normală.

Alfa talasemia apare deoarece una sau mai multe gene HBA sunt mutate. Mai târziu, severitatea alfa talasemiei va depinde de câte gene sunt deteriorate sau mutate.

1. O genă mutantă

Dacă o persoană are doar una dintre cele 4 gene HBA mutante, aceasta va deveni doar purtător sau purtători de trăsături genetice mutante. Cu alte cuvinte, această afecțiune nu provoacă alfa talasemie severă. De fapt, unele persoane cu această afecțiune nu simt de obicei semnele și simptomele talasemiei.

2. Două gene mutante

Dacă există 2 dintre cele 4 gene HBA mutante, semnele și simptomele alfa talasemiei sunt încă relativ ușoare. În termeni medicali, această afecțiune mai este numită trăsătură alfa talasemiei.

3. Trei gene mutante

Semnele și simptomele care apar dacă există 3 din 4 gene mutante vor fi cu siguranță mai grele și vor necesita un tratament mai intensiv cu talasemie, cum ar fi transfuziile de sânge de rutină. La acest nivel, o persoană poate prezenta simptome severe de anemie și este expusă riscului de alte complicații ale talasemiei.

4. Patru gene mutante

Această afecțiune este foarte rară și este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindromul Hb Bart. În această condiție, toate genele HBA au mutații și provoacă cea mai severă talasemie.

Bebelușii născuți cu această afecțiune au foarte puține șanse de supraviețuire. Astfel, majoritatea copiilor cu sindrom Hb Bart mor înainte de naștere sau la scurt timp după naștere.

Cauzele beta talasemiei

Aproape la fel ca alfa talasemia, cauza beta talasemiei este afectarea genei HBB. Diferența este că numărul de gene HBB este în general mai mic decât HBA.

Aveți nevoie de 2 gene HBB normale pentru a forma hemoglobină sănătoasă. În cazurile de beta talasemie, pot apărea leziuni pentru una sau ambele gene HBB.

Dacă doar 1 din 2 gene HBB sunt deteriorate, pacientul va dezvolta beta talasemie ușoară sau minoră.

Cu toate acestea, dacă ambele gene HBB sunt deteriorate, talasemia va fi clasificată ca intermediară sau majoră cu o severitate mai severă.

Factori de risc talasemici

Principala cauză a talasemiei este prezența factorilor genetici care sunt moșteniți de la părinți. Cu toate acestea, pe lângă aceasta, oamenii din anumite rase prezintă, de asemenea, un risc mai mare de a dezvolta talasemie.

Nu este sigur cum rasa poate fi un factor de risc pentru talasemie. Cu toate acestea, incidența talasemiei este într-adevăr mai mare la persoanele cu o anumită origine rasială.

Există, de asemenea, o teorie care afirmă că distribuția talasemiei la mai multe rase are loc deoarece urmează centura talasemiei (centura de talasemie). Adică, răspândirea acestei boli urmează direcția migrației umane timpurii din timpuri străvechi.

Potrivit site-ului web al Centrului de talasemie cuprinzător din California de Nord, iată o listă de rase cu cele mai multe cazuri de talasemie:

• Asia de Sud-Est (Indonezia, Malaezia, Singapore, Vietnam, Laos, Thailanda și Filipine)
• China
• India
• Egipt
• Africa
• Orientul Mijlociu (Iran, Pakistan și Arabia Saudită)
• Grecia
• Italia

Talasemia nu este o boală care poate fi vindecată. Cu toate acestea, pentru a anticipa diverse posibilități, este foarte important să faceți dvs. și partenerul dvs. control premarital sau prenup. În acest fel, se așteaptă ca oportunitatea de a naște un copil cu talasemie să fie redusă la minimum cu o mai bună planificare.