Sindromul Cri du chat: simptome, cauze, tratament • salut sănătos

X

Definiție

Ce este sindromul cri du chat?

Sindromul Cri du chat este un defect congenital la bebeluși care îl face pe micuțul tău să aibă un sunet plâns puternic ca un țipăt de pisică. Termenul „cri du chat” provine din franceză care înseamnă „ plâns de vopsea Sau „plâns de pisică”.

Sindromul Cri du chat este o tulburare cromozomială cunoscută și sub numele de 5p- (5p minus). Acest lucru se datorează faptului că o parte lipsește din cromozomul 5.

În mod normal, oamenii au 23 de perechi de cromozomi. Cromozomul în sine este structura din ADN care determină natura umană.

Anomaliile cromozomiale pot apărea din cauza erorilor din timpul diviziunii celulelor bebelușului potențial. Între timp, la bebelușii care au criză de chat, lipsesc câteva segmente pe al cincilea cromozom.

Ca urmare, creșterea și dezvoltarea structurii organelor bebelușului în uter nu este optimă. Principala caracteristică a sindromului cri du chat este un defect al structurii laringelui (structura din gât care reglează producția de sunet), rezultând un sunet de plâns puternic.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Cri du chat este o afecțiune congenitală rară a nou-născutului. Citând din Biblioteca Națională de Medicină din SUA, s-a înregistrat că aproximativ 1 până la 20.000-50.000 de nou-născuți pot experimenta acest sindrom.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului cri du chat?

După cum sugerează și numele, simptomul tipic al sindromului cri du chat este strigătul puternic al unui bebeluș ca o pisică. Simptomele acestei cri de chat variază de obicei între fiecare copil care le experimentează.

Gravitatea simptomelor bebelușului nu este, de asemenea, aceeași, în funcție de cât de multă parte lipsește pe al 5-lea cromozom.

Diferitele semne și simptome ale sindromului cri du chat sunt după cum urmează:

• Mărimea bărbii mici
• Fața este foarte rotundă
• Nasul este mic
• Există o cutie de piele peste ochi
• O dimensiune a ochilor anormal de largă
• Fălcile mici
• Forma anormală a urechii

Citând de la Institutul Național de Cercetare a Genomului Uman, cri de chat la sugari și copii poate include, de asemenea, dimensiuni mici ale capului (microcefalie).

Nu numai că, bebelușii cu greutate mică la naștere (LBW) și greutatea corporală tind să crească cu creșterea cu vârsta. În plus, bebelușii și copiii cu acest sindrom pot prezenta și alte complicații, cum ar fi:

• Anomaliile structurale din gât fac, de asemenea, dificilă mâncarea, băutura și înghițirea bebelușilor. Acest lucru face ca bebelușii și copiii să nu reușească să prospere din cauza deficiențelor nutriționale.
• Hipertelorism, distanța dintre cei doi ochi este mai departe de starea normală.
• Tulburări cognitive și retard mental, cum ar fi tulburările de limbaj sau vorbire la sugari, mersul întârziat, hiperactivitatea și altele.
• Defecte cardiace, cum ar fi un spațiu în perete sau căptușeala inimii.
• Anomalii ale rinichilor.
• Probleme osoase, de exemplu scolioza sau coloana vertebrală curbată.
• Sugarii și copiii au probleme vizuale și auditive.

Bebelușii și copiii cu acest sindrom au adesea dificultăți de vorbire și vorbire. Cu toate acestea, bebelușii și copiii care au acest sindrom sunt capabili să învețe abilități verbale pentru a comunica cu ceilalți.

Deși există copii cu sindrom cri du chat care se nasc și cu defecte de organ și cu afecțiuni medicale grave, majoritatea copiilor au de fapt o speranță de viață normală.

Bebelușii și copiii care suferă de acest sindrom sunt de obicei capabili să se miște bine și să aibă interacțiuni sociale cu alte persoane ca de obicei.

Când să vezi un doctor?

Sindromul Cri du chat este o afecțiune care este congenitală la nou-născuți. Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul cri du chat?

Majoritatea cazurilor de cri du chat nu sunt cauzate de genetică. Aceasta înseamnă că acest sindrom nu este transmis de la părinți la copii.

Cauza sindromului cri du chat se datorează pierderii unei părți a celui de-al cincilea cromozom sau a ceea ce este cunoscut sub numele de minus 5p (5p-).

Pierderea unei părți a celui de-al cincilea cromozom are loc de obicei în timpul procesului de formare a celulelor reproductive, și anume celulele ovule și spermatozoizii. De aceea, acest sindrom începe în primele etape ale dezvoltării fetale.

Bebelușii născuți cu acest sindrom nu au, în general, antecedente familiale ale acestei afecțiuni. Cu toate acestea, o mică parte din copii se nasc cu acest sindrom, deoarece moștenesc un cromozom lipsă de la părinți.

Acest lucru se poate întâmpla deoarece părinții poartă o rearanjare a cromozomilor numită translocație echilibrată. Translocarea echilibrată este o afecțiune în care părțile genetice lipsesc.

Potrivit Centrului Național pentru Avansarea Științelor Translaționale, cromozomul lipsă la sugari și copii cu cri du chat este CTNND2.

Pierderea acestei părți a cromozomului este apoi asociată cu tulburări fizice și intelectuale la sugari și copii.

Factori de risc

Ce crește riscul apariției sindromului cri du chat?

Ceea ce poate crește riscul de sindrom cri du chat la unii bebeluși este atunci când părinții moștenesc cromozomul lipsă.

Vă recomandăm să vă consultați în continuare cu medicul dumneavoastră pentru a reduce factorii de risc pe care dumneavoastră și bebelușul dvs. le-ați putea avea legat de cri du chat.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Cri du chat poate fi diagnosticat ca un nou-născut pe baza semnelor de anomalii fizice și a altor simptome, cum ar fi un strigăt distinct, strident ca un țipăt de pisică.

De obicei, medicul va efectua teste suplimentare asupra bebelușului examinând istoricul medical, simptomele, starea fizică și rezultatele testelor de laborator pentru a obține un diagnostic.

Medicul poate face, de asemenea, o examinare cu raze X sau cu raze X a capului bebelușului pentru a detecta posibile anomalii la baza craniului. În plus, există și un test cromozomial folosind o tehnică specială cunoscută sub numele de analiză FISH.

Acest test cromozomial își propune să ajute la detectarea oricărei părți lipsite de cromozom. Dacă există un membru al familiei cu antecedente de sindrom cri du chat, medicul dumneavoastră vă poate recomanda să faceți teste genetice sau analize cromozomiale în timpul sarcinii.

Acest test se face de către medic prin prelevarea unei probe mici de țesut în afara sacului amniotic sau prelevarea unei probe de lichid amniotic.

Prin urmare, este important să transmiteți întotdeauna orice condiții și plângeri pe care le aveți în timpul sarcinii.

Această metodă îl va ajuta pe medic să afle cauza și tratamentul potrivit pentru a menține sănătatea fătului în uter.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul cri du chat?

Nu există un tratament specific pentru tratarea sindromului cri du chat. Copiii născuți cu acest sindrom, fără complicații fatale, pot crește și se pot dezvolta până la maturitate.

Cu toate acestea, întârzierea în dezvoltare poate face copiii să aibă o funcție cognitivă scăzută, care poate fi caracterizată prin scoruri IQ scăzute.

De aceea, deși nu există un tratament special care să poată vindeca cu adevărat acest defect congenital sub formă de cri du chat, medicii recomandă de obicei tratamentul cu kinetoterapie.

Terapia fizică pentru bebeluși și copii cu acest sindrom îi va ajuta să atingă etape de dezvoltare pentru alți copii de vârsta lor.

Această dezvoltare poate include abilități motorii grele, cum ar fi bebelușii care pot sta singuri, bebelușii se pot târâ, bebelușii pot sta în picioare și bebelușii pot merge.

În plus, kinetoterapia poate susține și abilitățile de comunicare ale bebelușului și poate oferi tratament dacă copilul dumneavoastră este clasificat ca fiind hiperactiv.

Tratamentul legat de funcția cognitivă și de întârzierea mentală implică de obicei psihoterapie expertă.

Acest lucru ar trebui, de asemenea, să fie însoțit de sprijin emoțional și fizic din partea celor mai apropiați pentru a sprijini activitățile copiilor.

Furnizarea de terapie și tratament rapid și adecvat de la început poate ajuta bebelușii și copiii cu acest sindrom să își antreneze abilitățile și potențialul. Acest lucru, desigur, își propune ca micuțul tău să poată duce o viață bună.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.