Sindromul Kallmann, o boală care îi face pe copii să nu reușească până la pubertate

Pubertatea sau pubertatea este o perioadă de tranziție care în mod normal va fi experimentată de fiecare copil care va crește. Această perioadă este importantă, deoarece există multe schimbări într-o ființă umană, atât fizic, cât și psihologic. Cu toate acestea, se dovedește că nu toți copiii vor experimenta pubertatea din cauza unei tulburări genetice, și anume sindromul Kallmann. Iată detaliile despre această afecțiune genetică rară.

Ce este sindromul Kallmann?

O colecție de tulburări ale acestei boli a fost prezentată pentru prima dată de un genetician numit Franz Josef Kallmann în 1944. Sindromul Kallmann este o boală cauzată de o mutație genetică care implică tulburări ale hormonilor reproductivi însoțite de tulburări ale mirosului. Se estimează că această boală apare la unul din 50.000 până la 100.000 de persoane.

Simptome și semne ale sindromului Kallmann

Nu sau pubertate târzie

Deoarece această tulburare poate afecta atât bărbații, cât și femeile, simptomele clinice depind de sexul copilului afectat. În sindromul Kallmann, există o întrerupere a producției de hormoni în anumite părți ale creierului în care hormonul este utilizat pentru a stimula producția de hormoni sexuali din testicule (testosteron) sau din ovare (estrogen și progesteron).

Ca urmare, nivelurile de testosteron la bărbați și estrogen și progesteron la femei experimentează o scădere a cantității din organism. Eșecul secundar de creștere sexuală apare la fiecare sex, inclusiv funcția afectată de producție a spermei la bărbați și tulburările de creștere a sânilor și menstruația la femei. În plus, acest lucru va duce la infertilitate sau infertilitate atunci când copilul va crește.

Anosmia

Anosmia este incapacitatea nervilor mirosului de a prelua anumiți stimuli de miros, astfel încât o persoană nu poate distinge între mirosuri diferite. În sindromul Kallmann, există o tulburare în zona creierului care funcționează pentru a produce hormoni sexuali, precum și pentru a primi și procesa diferite tipuri de mirosuri. Drept urmare, cei care suferă au și tulburări de miros.

O altă supărare

În afară de cele două simptome principale de mai sus, uneori puteți găsi alte câteva tulburări la pacient. Aceste tulburări includ, printre altele, formarea imperfectă a rinichilor, buza despicată, pierderea auzului și anomalii dentare.

Cum să faci față acestei boli?

Datorită perturbării cantității de hormoni din sindromul Kallmann, terapia principală pentru această boală este terapia de substituție hormonală (terapia de înlocuire a hormonilor). În funcție de vârsta persoanei la diagnostic, cantitatea de înlocuire hormonală este ajustată la nivelurile normale de hormoni sexuali din acea gamă de vârstă.

Acest tratament se efectuează pe termen lung pentru a crea un echilibru al nivelului de hormoni sexuali în corpul copilului. Alte terapii sunt adaptate simptomelor care apar și sunt resimțite de pacient.

Dar speranța de viață?

Pacienții cu sindrom Kallmann au o speranță mare de viață, în medie pacientul poate supraviețui până la vârste înaintate. Doar că, de obicei, pacienții depind de un tratament hormonal pe termen lung la un cost considerabil pentru a trăi ca oamenii obișnuiți.

X