Sindromul sirenei face ca corpul pacientului să arate ca o sirenă

Se știe că sirenă sau așa-numita sirenă există doar în lumea basmelor. Totuși, cine ar fi crezut că această formă de corp asemănătoare unei sirene a existat de fapt în viața reală? Această afecțiune rară se numește sirenomelie sau este cunoscută sub numele de sindromul sirenei. Sindromul sirenei este o boală rară caracterizată prin rotația și fuziunea piciorului care face ca suferința să arate ca o sirenă. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul sirenei.

Ce este sindromul sirenei?

Sirenomelia, cunoscută și sub numele de sindromul sirenei, este un defect congenital foarte rar sau o tulburare congenitală de dezvoltare caracterizată prin picioare care se lipesc ca o sirenă. Această afecțiune apare la una din 100.000 de sarcini.

În multe cazuri, această boală rară este fatală, deoarece rinichii și vezica urinară nu se pot dezvolta corespunzător în uter. Din cauza numeroaselor suferințe care trebuie trăite, doar o mână de oameni cu sirenomelie pot supraviețui. De fapt, unii copii mor în câteva zile de la naștere din cauza insuficienței renale și a vezicii urinare. Dar o persoană cu sindrom de sirenă, Tiffany York a supraviețuit până la vârsta de 27 de ani și este considerată a fi persoana cu sindrom de sirenă care a supraviețuit cel mai mult.

Care sunt semnele și simptomele sindromului Mermaid?

Există diferite tipuri de tulburări fizice care apar în general din cauza sirenomeliei. Cu toate acestea, există anumite semne și simptome care variază foarte mult de la o persoană la alta. Iată câteva anomalii fizice care apar în general la persoanele cu sindrom de sirenă:

• Are un singur femur (coapsă lungă) sau poate avea două femuri într-un singur ax al pielii.
• Are un singur picior, nici picior, nici ambele picioare, care poate fi rotit astfel încât partea din spate a piciorului să fie orientată înainte.
• Având diverse tulburări urogenitale, și anume absența unuia sau a ambilor rinichi (agenezie renală), tulburări chistice renale, vezică absentă, îngustarea uretrei (atrezie uretrală).
• Are doar un an imperforat.
• Cea mai joasă parte a intestinului gros, cunoscută și sub numele de rect, nu reușește să se dezvolte.
• Aveți o tulburare care afectează coloana vertebrală sacrală și lombară.
• În unele cazuri, organele genitale ale pacientului sunt dificil de detectat, astfel încât este dificil să se determine sexul pacientului.
• Absența splinei și / sau a vezicii biliare.
• Tulburări care apar în peretele abdominal, cum ar fi: proeminența intestinului printr-o gaură lângă buric (omfalocel).
• Aveți un meningomielocel, care este o afecțiune în care există o membrană care acoperă coloana vertebrală și, în unele cazuri, măduva spinării în sine iese printr-un defect al coloanei vertebrale.
• Aveți un defect cardiac congenital.
• Complicații respiratorii, cum ar fi subdezvoltarea severă a plămânilor (hipoplazie pulmonară).

Care sunt factorii care cauzează sindromul sirenei?

Cauza exactă a acestui sindrom rar este încă necunoscută. Dar cercetătorii cred că factorii de mediu și genetici pot juca un rol în dezvoltarea tulburării. Majoritatea cazurilor apar aleatoriu fără niciun motiv aparent care să sugereze factori de mediu sau noi mutații ale genei.

Cel mai probabil, sirenomelia este multifactorială, ceea ce înseamnă că mai mulți factori diferiți pot juca un rol important. În plus, diferiți factori genetici pot provoca anomalii la diferite persoane (eterogenitate genetică). Cercetătorii consideră că factorii genetici sau de mediu au efecte teratogene asupra fătului în curs de dezvoltare. Teratogenii sunt substanțe care pot interfera cu dezvoltarea embrionului sau a fătului.

Chiar și așa, sirenomelia apare, în general, deoarece cordonul ombilical nu reușește să formeze două artere. Ca urmare, nu există suficient aport de sânge pentru a ajunge la făt. Aprovizionarea cu sânge și substanțe nutritive este concentrată în partea superioară a corpului. Această deficiență nutrițională face ca fătul să nu reușească să dezvolte un picior separat.

X