Talasemie majoră: simptome, cauze și tratament

Definiție

Ce este talasemia majoră?

Talasemia este o tulburare genetică care dăunează celulelor roșii din sânge, astfel încât sângele nu poate distribui corect oxigenul în tot corpul. Talasemia majoră este unul dintre aceste tipuri de boli, care are un alt nume de anemie a lui Cooley.

Diferența dintre talasemia majoră și alte tipuri de talasemie este gravitatea acesteia. Acest tip de talasemie este clasificat ca sever și necesită tratament intensiv.

Celălalt tip, talasemia minoră, are de obicei o severitate ușoară până la moderată.

Această boală este genetică, alias moștenită. Adică, poate fi transmis de la părinți la copii. De aceea, cineva care are membri ai familiei cu talasemie are un risc mai mare de a suferi și această afecțiune.

Talasemia poate fi împărțită în continuare în două tipuri, în funcție de tipul de gene deteriorate. Cele două tipuri de talasemie sunt alfa și beta talasemia. Deci, o persoană poate suferi de talasemie alfa majoră sau beta majoră.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Potrivit site-ului web al Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman, în fiecare an se nasc aproximativ 100.000 de copii cu talasemie severă. Această boală este mai frecventă la persoanele de origine italiană, greacă, din Orientul Mijlociu, Asia de Sud și Africa.

semne si simptome

Semne și simptome ale talasemiei majore

Semnele și simptomele talasemiei majore încep de obicei să apară atunci când un copil are 2 ani.

Unele dintre semnele care apar atunci când o persoană se confruntă cu talasemie majoră și anume:

• Piele palida
• Scăderea apetitului
• Creștere stopată
• Ochi gălbui (icter)
• Subțierea oaselor și fragilă

Pot exista și alte semne și simptome ale acestei boli care nu au fost menționate. Pentru informații mai complete, discutați cu medicul dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează talasemia majoră?

După cum sa menționat anterior, talasemia este o boală cauzată de factori genetici. Aceasta înseamnă că există o mutație sau o deteriorare a genelor din corp.

Gena problematică are funcția de a produce hemoglobină. În hemoglobină, există lanțuri alfa și beta care pot fi afectate de deteriorarea acestor gene.

În talasemie, severitatea acestei boli se poate observa din câte gene sunt deteriorate, atât în ​​formatorii lanțurilor alfa, cât și ale celor beta. Talasemia majoră indică faptul că multe gene sunt deteriorate, astfel încât severitatea acestei boli este clasificată ca fiind severă.

Talasemia alfa severă apare atunci când 3 din 4 gene sunt deteriorate. În mod normal, un lanț alfa sănătos necesită 4 gene normale.

Între timp, poate apărea talasemie severă cu lanț beta dacă se produc leziuni ale ambelor gene. Spre deosebire de lanțul alfa, formarea lanțurilor beta în hemoglobină necesită doar 2 gene normale.

Factori de risc

Care sunt factorii care cresc riscul de a suferi de această boală?

Factorul de risc care joacă cel mai mare rol în talasemia majoră este istoricul familial de boală. Dacă o persoană are talasemie, această boală poate fi transmisă copilului său prin gena problematică a hemoglobinei.

Dacă ambele persoane au un operator de transport (purtător), riscul de a dezvolta talasemie majoră este chiar mai mare.

În afară de ereditate, se crede că rasa influențează și apariția talasemiei. Există oameni din anumite rase cu șanse mai mari de a suferi această boală, cum ar fi oamenii din Orientul Mijlociu, asiatici și africani.

Diagnosticul și tratamentul

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată această boală?

Majoritatea cazurilor de talasemie majoră vor fi detectate atunci când bebelușul are 2 ani. Pe baza simptomelor care apar, medicul va efectua analize de sânge pentru a confirma prezența bolii.

Prin teste de sânge, medicii pot afla anomalii în forma globulelor roșii și a genelor mutante.

Diagnosticul de talasemie poate fi pus și în timp ce copilul este încă în uter. De obicei, testul se face la 11 sau 16 săptămâni de sarcină, în funcție de tipul de test care se efectuează.

Cum se tratează talasemia majoră?

Talasemia majoră este un tip care este clasificat ca sever. De aceea, tratamentul administrat va fi mai intensiv. Unul dintre tratamentele obișnuite pentru pacienții cu talasemie majoră este transfuzia de sânge de rutină, care are loc la fiecare câteva săptămâni.

În plus, există și tratamentul talasemiei cu terapie de chelare a fierului, care are ca scop reducerea excesului de fier în sânge. Medicamentele administrate în această terapie de chelare sunt deferasirox sau deferipronă.

În cazurile mai severe, pacienții talasemici pot avea nevoie și de un transplant de măduvă osoasă. Cu toate acestea, riscul acestei proceduri este, de asemenea, ridicat.

Prevenirea

Ce pot face pentru a preveni sau ameliora această afecțiune?

Persoanele cu talasemie majoră pot face, de asemenea, unele modificări ale stilului de viață, astfel încât să poată trăi o viață normală, și anume urmând următoarele metode:

• Evitați alimentele, băuturile sau suplimentele bogate în fier
• Alegeți o dietă bogată în calciu, vitamina D și acid folic
• Mențineți sănătatea generală pentru a evita infecția

Deși nu se poate vindeca complet, puteți reduce șansele de a avea un copil cu talasemie făcând mai multe analize. Puteți face screening prenupțial sau consultați un obstetrician pentru a vă planifica sarcina.