Sindromul Waardenburg: cauze, tratament etc. & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul Waardenburg?

Sindromul Waardenburg sau sindromul Waardenburg este o tulburare congenitală de la naștere.

Sindromul Waardenburg sau sindromul Waardenburg este o afecțiune genetică rară care poate afecta culoarea pielii, părul, ochii și forma feței bebelușului la naștere.

În unele cazuri, sindromul Waardenburg sau sindromul Waardenburg pot provoca, de asemenea, pierderea auzului.

Majoritatea copiilor născuți cu sindrom Waardenburg au de fapt funcție auditivă normală.

Doar că, uneori, bebelușii pot experimenta pierderea auzului moderată până la severă la una sau la ambele urechi simultan.

Hipoacuzia legată de sindromul Waardenburg este o tulburare congenitală care apare la nou-născuți.

Principala caracteristică pe care o au de obicei copiii cu sindrom Waardenburg sunt ochii albastri pal sau diferite culori ale ochilor, cum ar fi un ochi albastru și un ochi căprui.

În plus, părul copiilor cu sindrom Waardenburg arată, de asemenea, distinctiv, deoarece poate schimba culoarea, de exemplu, poate deveni gri.

Cu toate acestea, simptomele sindromului Waardenburg pot varia în fiecare persoană care le experimentează, chiar dacă se află într-o singură familie.

Nu există nici un remediu pentru sindromul Waardenburg, dar poate fi tratat corespunzător, astfel încât bebelușii născuți cu această afecțiune să poată continua să trăiască în mod normal.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Waardenburg sau sindromul Waardenburg este o tulburare genetică de la naștere care este clasificată ca fiind rară.

Lansând din Biblioteca Națională de Medicină din SUA, sindromul Waardenburg poate fi experimentat de aproximativ 1 din 40.000 de nou-născuți.

Sindromul Waardenburg este împărțit în patru tipuri distincte. Potrivit Medline Plus, tipul unu și tipul doi sunt cele mai frecvente cazuri de sindrom Waardenburg, în timp ce tipul trei și tipul patru sunt rare.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Waardenburg?

Simptomele sindromului Waardenburg sau ale sindromului Waardenburg pot varia în funcție de tipul experimentat. Deci, există patru tipuri sau tipuri de sindrom Waardenburg cu fiecare dintre simptome.

Cele mai frecvente simptome ale sindromului Waardenburg sunt culoarea pielii și ochii care tind să fie palizi sau tineri. Un alt simptom comun este creșterea mai multor fire albe lângă frunte.

Diferitele simptome ale sindromului Waardenburg bazate pe tip sunt următoarele:

Tipul 1

O distanță mare între ochiul drept și cel stâng este unul dintre simptomele sindromului Waardenburg de tip I. În plus, bebelușii născuți cu sindromul Waardenburg de tip 1 au, de asemenea, ochi albastru pal sau o culoare diferită la ambii ochi.

Pot apărea și pete albe pe păr și piele, precum și pierderea auzului (surditate) din cauza problemelor urechii interne.

Tipul 2

Sindromul de tip 2 a suferit mai multe pierderi de auz decât tipul 1 anterior. Schimbările pigmentare ale părului și ale pielii sunt, de asemenea, de tipul 1.

Singura diferență, tipul 2 nu se confruntă cu o distanță mare între ochiul drept și cel stâng.

Tipul 3

Acest tip este cunoscut sub numele de sindrom Klein-Waardenburg. Bebelușii cu sindrom de tip 3, în afară de simptomele Waardenburg de tip 1 și tip 2, prezintă și anomalii în mâinile lor.

De exemplu, degetele care sunt împreună sau o formă diferită a umărului. Un alt semn că bebelușii născuți cu acest tip au un nas larg și o distanță lungă de ochi, precum tipul 1.

Tipul 4

Acest tip este cunoscut sub numele de sindrom Waardenburg-Shah. Simptomele de acest tip sunt similare cu Waardenburg tip 2, diferența este că acest tip se confruntă cu pierderea unor celule nervoase din intestinul gros.

Acesta este motivul pentru care copiii cu acest tip au dificultăți la defecare (constipație).

Când să vedeți un medic

Sindromul Waardenburg este un defect congenital care poate fi observat cu ușurință de la un nou-născut. Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Waardenburg?

Sindromul Waardenburg sau sindromul Waardenburg nu este o boală care este contagioasă și nu poate fi vindecată cu medicamente.

Sindromul Waardenburg sau sindromul Waardenburg nu este, de asemenea, cauzat de factorii stilului de viață.

Cauza sindromului Waardenburg sau a sindromului Waardenburg este apariția mutațiilor sau modificărilor în cel puțin șase gene diferite din organism.

Aceste gene mutante sunt gene responsabile de formarea diferitelor celule, în special celule melanocitare.

Melanocitele sunt un tip de celulă care determină culoarea pielii, a părului și a pigmentului ocular. Celulele melanocite sunt, de asemenea, implicate în formarea funcțiilor urechii interne.

Dacă această formare celulară este perturbată, funcția urechii interne va fi, de asemenea, afectată. Tipul de genă care are mutația va determina ce tip de sindrom Waardenburg are un copil.

Unele dintre numele genelor implicate în acest sindrom, cum ar fi genele SOX10, EDN3 și EDNRB, afectează dezvoltarea nervilor din intestinul gros.

Sindromul Waardenburg tipurile 1 și 3 sunt adesea cauzate de mutații ale genei PAX3. Există diferite cauze pentru fiecare tip de sindrom Waardenburg.

Sindromul Waardenburg de tip 1 și tip 3 poate apărea din cauza unui model autosomal dominant.

Un autozom este un cromozom, dar nu un cromozom sexual, în timp ce o dominantă este o singură copie a unei mutații genetice pe care o persoană trebuie să o aibă pentru a experimenta o anumită afecțiune.

De aceea, majoritatea copiilor născuți cu sindrom Waardenburg de tip 1 și tip 3 au, în general, părinți cu această tulburare.

Între timp, sindromul Waardenburg de tip 2 și tip 4 urmează, de asemenea, un model de moștenire dominant, dar poate fi transmis și de la părinte la copil pe baza unui model genetic recesiv.

Tipul 2 și tipul 4 necesită două copii ale mutației genetice, astfel încât șansele ca un copil să se nască cu acest sindrom sunt de obicei mai mici. Pe scurt, ambele modele de moștenire înseamnă că sindromul Waardenburg poate apărea atunci când un membru al familiei a avut-o mai întâi.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta sindromul Waardenburg?

Factorii genetici sau ereditari din familie pot crește riscul sindromului Waardenburg la nou-născuți.

După cum s-a explicat anterior, dacă există membri ai familiei care au această tulburare congenitală, riscul bebelușului de a o experimenta este, de asemenea, mai mare.

Cu toate acestea, genele pot fi, de asemenea, recesive sau nu apar la mai multe generații de descendenți ai familiei. Cu toate acestea, genetica acestui sindrom poate continua să se desfășoare în generațiile familiei.

Ca urmare, mai târziu bebelușul are încă riscul de a se naște cu sindromul Waardenburg, chiar dacă niciun membru anterior al familiei nu prezintă simptome ale acestei tulburări.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Sindromul Waardenburg va fi detectat în continuare de medici atunci când există o diferență în aspectul nou-născutului.

Cu toate acestea, nu toți nou-născuții vor vedea diferența la testare. Unele au fost detectate doar câțiva ani mai târziu.

Unele dintre lucrurile pe care medicul le va verifica cu privire la sindromul Waardenburg sau sindromul Waardenburg sunt următoarele:

• Ochii dreapta și stânga au culori diferite.
• Pigmentare neobișnuită a părului.
• Colțul interior al ochiului apare distinct, ceea ce este cunoscut sub numele de canthi.
• Istoricul unui părinte sau frate cu sindrom Waardenburg.
• Sprâncenele se împletesc ca și cum ar fi una în anumite cazuri.
• Prezența petelor albe pe pielea bebelușului încă de la naștere.
• Forma podului nasului este lărgită ca de obicei.
• Când vedeți câteva dintre semnele de mai sus, medicul va face un test auditiv.

Dacă trebuie confirmat mai detaliat, medicul va efectua teste sau teste ADN prin extragere de sânge. Personalul de laborator va analiza prezența ADN-ului care are o mutație genetică.

Acest test ADN se poate face și mamei în timpul sarcinii pentru a determina starea fătului în uter.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Waardenburg?

Practic, nu există medicamente specifice administrate persoanelor cu sindrom Waardenburg. Bebelușii născuți cu sindrom Waardenburg pot duce o viață normală.

Modificările stilului de viață nu vor afecta, de asemenea, simptomele care apar în acest sindrom. Cu toate acestea, există mai multe tratamente care se fac pentru a gestiona simptomele care apar, cum ar fi:

• Utilizarea aparatelor auditive.
• Chirurgie pentru îndepărtarea sau prevenirea blocajelor intestinului.
• Utilizarea unui sac de colostomie este un instrument pentru menținerea sănătății intestinale în sindromul de tip 4.
• Utilizarea produselor cosmetice pentru a acoperi pigmenții neobișnuiți ai pielii sau alte utilizări ale machiajului pentru a deghiza.
• Unele persoane cu sindrom Waardenburg au nevoie de sprijin psihologic pentru a-și gestiona starea specială, mai ales dacă arată foarte diferit.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.