Acondroplazie (acondroplazie): simptome, cauze și modul de abordare a acesteia

Definiția achondroplasia

Ce este acondroplazia (acondroplazia)?

Acondroplazia sau acondroplazia este un defect congenital sau o tulburare la bebeluși atunci când cartilajul nu se dezvoltă corect.

Cartilajul este un țesut dur, dar flexibil. În mod normal, în timpul dezvoltării timpurii a fătului, în timp ce se află în uter, cartilajul formează o mare parte a scheletului corpului, astfel încât acesta este prezent în diferite membre.

Cu toate acestea, la sugarii cu tulburări musculo-scheletice, cartilajul nu se transformă complet în os, în special în oasele brațelor și picioarelor.

Procesul de formare de la cartilaj la os este cunoscut sub numele de osificare. Ca rezultat al procesului de formare osoasă care nu merge bine, bebelușul are un corp de dimensiuni normale, dar membrele sunt mai scurte, astfel încât arată disproporționat.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Achondroplazia (acondroplazia) este cel mai frecvent tip de nanism. Dwarfismul în sine este o afecțiune cauzată de creșterea osoasă mai scurtă decât în ​​mod normal.

Pe baza site-ului web Medline Plus, se estimează 1 caz de copii născuți cu această afecțiune, de la 15.000 la 40.000 de copii.

Semne și simptome ale acondroplaziei

Bebelușii și copiii care suferă de această tulburare osoasă, în general, nu au o afectare a dezvoltării cognitive sau a inteligenței.

Simptomele acondroplaziei sunt mai fizice și nu mentale. La nou-născuți, simptomele comune ale acondroplaziei sau acondroplaziei la bebeluși sunt următoarele:

• Are o statură mică comparativ cu alți nou-născuți.
• Are brațe, coapse și picioare scurte care nu se potrivesc cu înălțimea sa.
• Are un cap mare (macrocefalie) disproporționat față de o frunte largă.
• Are degete scurte, iar mâinile par a fi cu trei brațe datorită inelului și a degetelor mijlocii deviate.
• Zona feței dintre frunte și maxilarul superior pare scurtă sau disproporționată față de dimensiunea sa normală.
• Corpul pare să se aplece în jos.
• Tălpile picioarelor sunt plate, scurte și late.

Alte condiții de sănătate pe care le pot avea și copiii cu acondroplazie sunt următoarele:

• Tulburări ale sistemului muscular, care determină bebelușul să meargă târziu.
• Se confruntă cu probleme de respirație, deoarece rata respirației încetinește sau se oprește pentru o perioadă scurtă (apnee).
• Se confruntă cu hidrocefalie sau acumulare de lichid în creier.
• Experimentarea stenozei coloanei vertebrale datorită îngustării canalului coloanei vertebrale astfel încât să apese pe măduva osoasă.

Între timp, la copiii mai mari, simptomele acondroplaziei sau acondroplaziei sunt după cum urmează:

• Supraponderal la obezitate.
• Are dificultăți la îndoirea coatelor.
• Experimentarea infecțiilor urechii repetate sau repetate din cauza canalelor urechii înguste.
• Aveți tulburări ale coloanei vertebrale, cum ar fi cifoză, lordoză sau scolioză.

Pot exista semne și simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți îngrijorări cu privire la un anumit simptom legat de starea bebelușului, trebuie să consultați imediat un medic.

Când să vezi un doctor?

Dacă observați că aveți simptomele descrise mai sus, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră. Fiecare copil poate avea simptome diferite. De fapt, există unii care prezintă simptome care nu pot fi menționate mai sus.

Cauzele acondroplaziei

Cauza acondroplaziei (acondroplazie) este o mutație genetică sau o modificare a genelor care are loc în timpul procesului de formare a ovulelor și a spermatozoizilor.

Mutația genetică sau schimbarea implicată în această tulburare musculo-scheletică este FGFR3. Gena FGFR3 este implicată în dezvoltarea țesutului osos și al creierului, dând ordine de fabricare a proteinelor.

Atunci când apare o mutație genetică în corpul bebelușului, aceasta determină ca activitatea proteinei FGFR3 să devină prea activă. Ca rezultat, activitatea hiperactivă a proteinei FGFR3 perturbă procesul de dezvoltare a oaselor, precum și provoacă perturbări în procesul de creștere osoasă a bebelușului.

Factori de risc pentru acondroplazie

Achondroplazia (acondroplazia) este o tulburare care este moștenită de la părinți. Asta înseamnă că și copiii născuți de părinți cu tulburări musculo-scheletale riscă să aibă aceleași condiții ca și părinții lor.

Această tulburare osoasă este moștenită într-un model autosomal dominant, unde o copie a mutației genei FGFR3 poate provoca deja această anomalie la sugari. Dacă ambii părinți transmit o copie a genei FGFR3 mutante, starea copilului va fi mult mai gravă.

Copilul poate prezenta o scurtare extremă a oaselor și a coastelor subdezvoltate. Această afecțiune face ca bebelușul să moară în uter sau să moară după naștere din cauza nerespirației.

Diagnosticul și tratamentul acondroplaziei

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Acondroplazia sau acondroplazia este un defect congenital care poate fi diagnosticat în timpul sarcinii sau după nașterea copilului.

Verificați dacă există acondroplazie în timpul sarcinii

Modul de diagnosticare a acondroplaziei în timpul sarcinii se poate face prin examinarea cu ultrasunete (USG) a copilului din uter.

De obicei, medicii vor diagnostica acondroplazia prin ultrasunete, observând prezența sau absența membrelor scurte sau subdezvoltate.

În plus, medicii pot diagnostica, de asemenea, acondroplazia în timpul sarcinii, acordând atenție posibilității altor simptome pe care le întâmpină copilul, cum ar fi hidrocefalia.

Nu numai examenul cu ultrasunete, deoarece această afecțiune este cauzată de ereditate, acondroplazia înainte de naștere poate fi diagnosticată și cu teste genetice.

Testele genetice pentru diagnosticarea acondroplaziei se efectuează prin examinarea amniocentezei sau prelevarea unui eșantion de lichid amniotic din uter.

Examen de acondroplazie după naștere

Între timp, pentru nou-născuți, medicii pot diagnostica posibilitatea acondroplaziei prin observarea și examinarea fizică a bebelușului.

Medicul vă poate sugera alte teste dacă există anumite simptome fizice ale micuțului dvs. care duc la acondroplazie. Alte teste pot fi urmate de raze X sau raze X pe copil.

Acest test își propune să măsoare lungimea oaselor bebelușului dacă acestea au acondroplazie. Dacă este necesar, testarea genetică și testele de sânge pot ajuta la confirmarea posibilității de acondroplazie prin căutarea genei FGFR3.

Cum se tratează acondroplazia (acondroplazia)?

Nu există un tratament specific care să vindece acondroplazia. chiar și așa, medicul va alege un tratament în conformitate cu semnele și simptomele prezentate de copil.

Cum se tratează acondroplazia (acondroplazia) care este de obicei recomandată este:

• Dacă copilul dumneavoastră are semne de hidrocefalie, medicul va îndruma un neurochirurg. Este posibil să fie necesare medicamente și intervenții chirurgicale.
• Dacă copilul prezintă simptome precum dificultăți de respirație din cauza apneei, medicul va efectua o intervenție chirurgicală, și anume să facă o gaură în gât (traheostomie) sau să îndepărteze amigdalele și adenoidele (adenotonsilectomie).
• Dacă copilul dumneavoastră este obez, medicii și nutriționiștii vă vor ajuta să pierdeți în greutate până la numărul ideal în funcție de vârsta și înălțimea sa.
• Simptomele unei infecții care continuă să atace copilul poate cere copilului să ia antibiotice.
• Copiii cu statură mică pot lua terapia cu hormoni de creștere.
• Dacă micuțul dvs. are o deformare varusă (modificări ale structurii și formei osoase), cum ar fi un picior îndoit, un ortoped poate ameliora simptomele prin kinetoterapie. De obicei, această afecțiune nu necesită corecție chirurgicală a osului.
• Dacă există o anomalie a coloanei vertebrale, micuțul tău ar trebui să stea cu un suport la vârsta de 12-18 luni. Apoi, continuați cu utilizarea unui corset de sprijin, astfel încât curbura osoasă anormală să nu se înrăutățească. Dacă este severă, se efectuează de obicei o intervenție chirurgicală.
• Dacă copilul dumneavoastră are stenoza coloanei vertebrale, care este o îngustare a spațiului din coloana vertebrală, medicul poate recomanda o intervenție chirurgicală.

Remedii casnice pentru acondroplazie

Copiii născuți cu acondroplazie pot avea speranță și o calitate a vieții mai bună, cu îngrijire adecvată de către părinți și îngrijitori la domiciliu.

Tu ca părinte ar trebui să-l duci pe micuțul tău la medic în mod regulat pentru verificări de sănătate. Îngrijirea celui mic cu această afecțiune nu este cu siguranță o sarcină ușoară.

Cu toate acestea, nu trebuie să vă faceți griji. Puteți participa la consiliere cu medici, puteți urma o dietă sănătoasă recomandată de nutriționiști pentru a-și satisface aportul nutrițional și vă puteți alătura comunității de părinți care au și copii cu condiții similare.

Nu uitați, pentru a vă asigura că micuțul dvs. trece prin toate imunizările pentru a preveni dezvoltarea anumitor probleme de sănătate.

Prevenirea acondroplaziei

Acondroplazia (acondroplazia) este o tulburare osoasă cauzată de o mutație genică. Prin urmare, nu există o modalitate specifică de a preveni acondroplazia.