Sindromul Crouzon: simptome, cauze, tratament etc. & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul Crouzon (sindromul Crouzon)?

Sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon este o formă de malformație congenitală caracterizată prin anomalii în forma craniului bebelușului.

Sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon este un defect congenital sau tulburare cauzată de oasele craniului care se contopesc prematur.

Procesul de alăturare a oaselor craniului prea repede face dificilă creșterea craniului în mod normal, ceea ce afectează forma capului și a feței bebelușului la naștere.

Practic, craniul nu este un schelet complet, ci o combinație de șapte plăci osoase diferite. Acestea sunt conectate între ele printr-o rețea flexibilă numită suturi.

Suturile sunt articulații ale oaselor craniului care sunt conectate între ele datorită țesutului conjunctiv. În mod normal, craniul poate crește lent pe măsură ce creierul bebelușului crește în volum în timp ce se află în uter.

În timp, suturile se întăresc și, în cele din urmă, se apropie pentru a uni cele șapte plăci osoase într-un craniu complet.

Dacă unul sau mai multe țesuturi de sutură se închid mai repede decât ar trebui, creierul bebelușului nu se poate dezvolta la potențialul său maxim.

Acest lucru se datorează faptului că dezvoltarea creierului este împiedicată de oasele topite ale craniului. Dacă sunt implicate mai multe suturi, aceasta este cunoscută sub numele de „craniosinostoză complexă”.

Sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon este cel mai frecvent tip de sindrom craniosinostozic.

În afară de suturi, oasele din față se pot uni și mai rapid, astfel încât pomeții și maxilarul superior să nu fie pe deplin dezvoltate.

Această afecțiune face oasele din jurul ochilor să devină mai largi și pare a fi mai adânci, ceea ce face ca ochii să pară să iasă.

Acest sindrom determină deformarea formei craniului și a cadrului feței. Sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon este o afecțiune care poate începe să apară în primele câteva luni de vârstă a bebelușului și să se dezvolte în continuare până la vârsta de doi sau trei ani.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon este o tulburare sau defect congenital rar care poate fi moștenit genetic.

De fapt, nu se cunoaște numărul exact de cazuri de boală Gaucher. Cu toate acestea, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon pot afecta aproximativ 1 din 16 milioane de nou-născuți.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Crouzon (sindromul Crouzon)?

Sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon este un defect congenital sau tulburare care poate provoca simptome diferite pentru fiecare copil.

Dar, în general, diferitele semne și simptome ale sindromului Crouzon sau ale sindromului Crouzon care sunt cel mai probabil să apară sunt următoarele:

• Forma neobișnuită a feței
• Fața de mijloc superficială, care poate provoca dificultăți de respirație
• Frunte inalta
• Ochii mari și proeminenți
• Cavitatea oculară este dublă, provocând tulburări vizuale
• Cu ochi încrucișați (strabism)
• Nasul este ca un cioc mic
• Probleme ale dinților
• Poziția urechii joase
• Pierderea auzului datorită posibilelor canale urechi înguste

Unii copii născuți cu sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon pot prezenta, de asemenea, simptome mai puțin frecvente, cum ar fi buzele și palatul.

Forma disproporționată a oaselor craniului poate duce la dureri de cap prelungite și probleme psihologice mai târziu în viață.

De fapt, unii copii cu sindrom Crouzon sau sindrom Crouzon pot avea, de asemenea, probleme de dezvoltare.

Totuși, ca părinte, nu trebuie să vă faceți griji, deoarece copiii născuți cu sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon au de obicei o inteligență cognitivă normală.

Când să vedeți un medic

Sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon este o tulburare congenitală care poate provoca simptome de severitate variabilă.

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită, inclusiv bebelușii. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Crouzon (sindromul Crouzon)?

Sindromul Crouzon este o afecțiune cauzată de o mutație sau de o modificare a unei gene. Potrivit Spitalului pentru copii Great Ormond Street, genele implicate în sindromul Crouzon sunt FGFR2 (receptorul factorului de creștere fibroblast 2) și FGFR3.

Aceste gene poartă mesaje pentru a face proteine ​​care funcționează în reglarea funcțiilor corporale. Proteina produsă va contribui la transmiterea semnalelor pentru celulele corpului fetal imatur, astfel încât acestea să poată deveni celule osoase în timpul dezvoltării în uter.

Mutațiile genice pot afecta orice funcție pe care o anumită proteină o are. Când bebelușul se dezvoltă în uter, proteinele FGFR2 și FGFR3 semnalează celulele osoase să înceapă formarea.

Se crede că mutațiile sau modificările genei FGFR2 duc la o proteină hiperactivă. Ca rezultat, această mutație genică excesivă poate determina craniul bebelușului să se topească prea repede.

Cazurile de mutații sau modificări ale genelor la bebelușii născuți cu sindromul Crouzon pot fi transmise de la părinte la copil. Cu toate acestea, în unele cazuri, aceste defecte congenitale sau anomalii se pot dezvolta și brusc.

Cu toate acestea, dacă această tulburare congenitală este moștenită, părinții pot transmite copiilor lor un model autosomal dominant de moștenire.

Aceasta înseamnă că, atunci când un părinte are sindromul Crouzon, fiecare dintre copiii dvs. are șanse de 50% să moștenească afecțiunea.

Cu alte cuvinte, bebelușii trebuie doar să moștenească o copie a genei mutante de la un părinte pentru a dezvolta sindromul Crouzon.

Între timp, la aproximativ 25-50% dintre copiii cu sindrom Crouzon, mutațiile genice apar spontan.

Aceasta înseamnă că bebelușii nu trebuie să se nască din părinți cu antecedente de sindrom Crouzon pentru a avea această afecțiune.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta sindromul Crouzon (sindromul Crouzon)?

Riscul ca un copil să dezvolte sindromul Crouzon sau sindromul Crouzon crește la nașterea părinților care au și această tulburare congenitală.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Bebelușii născuți cu sindromul Crouzon nu au nevoie de obicei de teste speciale de diagnostic, deoarece pot fi observați cu ușurință la un examen fizic la naștere.

Pe măsură ce copilul crește, pot fi efectuate teste imagistice, cum ar fi raze X sau raze X, tomografii computerizate (CT) și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN).

Aceste teste sunt utile pentru monitorizarea creșterii craniului copilului în timpul și după tratament.

În plus, această examinare poate ajuta medicii să diagnosticheze posibilitatea hidrocefaliei, ceea ce nu exclude posibilitatea dezvoltării din cauza sindromului Crouzon.

Dacă este necesar în funcție de starea bebelușului, medicul poate recomanda teste genetice. Testarea genetică își propune să afle posibilitatea mutațiilor sau modificărilor genelor, mai ales dacă intenționați să rămâneți gravidă mai târziu.

Nu numai că, copiii pot fi sfătuiți, de asemenea, să efectueze în mod curent examene legate de funcția auditivă și funcția de vedere.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Crouzon (sindromul Crouzon)?

Cazurile de sindrom Crouzon prezintă riscul de a afecta diferite părți ale corpului. De aceea, tratamentul legat de defecte congenitale sau anomalii ar trebui să fie tratat de către medici care sunt experți în domeniile lor.

Tratamentul acestor tulburări congenitale poate implica un specialist craniofacial sau un medic specializat în tratamentul tulburărilor neonatale ale feței și ale craniului.

În cazurile mai severe, medicii pot efectua o intervenție chirurgicală la începutul nașterii pentru a deschide suturile și a oferi creierului spațiu pentru a crește.

În plus, o intervenție chirurgicală poate fi efectuată din nou pentru a repara deteriorarea centrului feței.

Priza ochiului copilului dumneavoastră poate fi, de asemenea, reparată pentru a poziționa corect ochiul în interiorul craniului, astfel încât pleoapa să se poată închide complet.

Operațiile se pot face și pentru:

• Reduce presiunea din interiorul craniului
• Repararea buzei despicate
• Corectarea maxilarului greșit
• Îndreptarea dinților strâmbați

În plus, copiii cu probleme de auz pot purta aparate auditive pentru a amplifica sunetele. Copiii cu această afecțiune pot avea nevoie, de asemenea, de terapia vorbirii și a limbajului.

În plus față de tratamentul chirurgical, copiii cu sindrom Crouzon și familiile lor pot solicita consiliere genetică pentru sprijin. Aceste terapii ajută adesea la contracararea efectelor psihologice ale afecțiunilor genetice.

Dacă craniul continuă să crească în timpul copilăriei și adolescenței, se poate efectua o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a corecta forma craniului și a feței.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.