Distrofia miotonică: simptome, cauze și remedii

Definiția distrofie miotonică

Distrofia miotonică sau distrofia miotonică este un tip de distrofie musculară care poate ataca mușchii și diferite organe din corp. Această afecțiune poate determina mușchii să devină mai slabi în timp.

Această afecțiune determină, de asemenea, mușchii să nu se poată relaxa, astfel încât pacientul să experimenteze contracții musculare suficient de lungi și incapabile să relaxeze mușchii.

De exemplu, pacientului îi va fi greu să elibereze mânerul de pe clanța ușii. De fapt, în anumite condiții, această boală poate afecta mușchii buzelor, provocând dificultăți de vorbire sau dificultăți la deschiderea gurii.

În plus, această afecțiune se caracterizează și prin simptome ale unei bătăi cardiace anormale. Motivul este că distrofia miotonică poate ataca și mușchii din inimă.

Există, de asemenea, alte simptome care nu sunt legate de mușchi, cum ar fi dificultăți în înțelegerea lucrurilor, somnolență ușoară în timpul zilei, infertilitate și cataractă la vârsta productivă.

Cât de frecventă este distrofia miotonică?

Comparativ cu alte tipuri de distrofie musculară, distrofia miotonică este cea mai frecventă. În plus, această afecțiune este mai susceptibilă să atace grupul de vârstă adult.

Semne și simptome ale distrofiei miotonice

Cel mai izbitor simptom al distrofiei miotone este slăbiciunea musculară care se înrăutățește în timp.

Simptome frecvente ale distroficilor miotonici

Slăbiciunea musculară obișnuită începe în următoarele părți ale corpului:

• Mușchii feței și ai gâtului, astfel încât pacientul să aibă dificultăți în formarea unui zâmbet, pleoapele „căzute” și dificultăți în mestecarea alimentelor.
• Mușchii degetelor, mâinilor și brațelor care îngreunează pacientul să înțeleagă lucrurile.
• Mușchii gambelor și tălpilor picioarelor.

Dacă această afecțiune nu este rezolvată imediat, această slăbiciune se poate răspândi în zonele musculare din alte părți ale corpului, cum ar fi mușchii coapselor sau mușchii organelor respiratorii.

Simptome mai puțin frecvente

În plus, există și alte simptome care pot apărea ca markeri ai distrofiei miotonice, cum ar fi:

• Volumul și dimensiunea musculară micșorată.
• Tulburări ale mușchilor digestivi, care determină sufocarea pacientului sau mâncarea și băuturile consumate intră de fapt în căile respiratorii, constipație, diaree și pietre la rinichi.
• Nu puteți respira corect mai ales atunci când dormiți.
• Tulburări ale ritmului cardiac (aritmii) și cardiomiopatie.
• Cataractă.
• Tulburări cognitive.
• Adesea somnoros în timpul zilei.
• Tulburări hormonale precum hipotiroidismul, rezistența la insulină, diabetul sau hipogonadismul care cauzează infertilitatea masculină.

Între timp, această afecțiune poate ataca și uterul, determinând femeile care suferă de această afecțiune să primească îngrijiri speciale dacă sunt însărcinate.

Cauzele distrofiei miotonice

Această afecțiune este împărțită în două tipuri, și anume distrofia miotonică de tipul 1 și 2.

Distrofia miotonică de tip 1, cunoscută și sub numele de boala Steinert, apare atunci când o genă de pe cromozomul 19 numită DMPK are o secțiune extinsă anormal situată aproape de zona de reglare a altei gene, SIX5.

Între timp, distrofia miotonică de tip 2 este de tip mai ușor decât tipul 1. Această afecțiune este cauzată de o parte anormală în expansiune a genei cromozomului 3 numită ZNF9.

Diagnosticul distrofiei miotonice

De obicei, diagnosticul pentru această afecțiune se face pe baza istoricului medical, începând de la istoricul medical de familie, examenul fizic și alte examinări care ar putea fi necesare.

Unele dintre testele care pot fi efectuate pentru diagnostic suplimentar includ biopsia musculară, testele de sânge și examinările electrodiagnostice.

Biopsie musculară

O biopsie musculară este de obicei efectuată pentru a determina slăbiciunea mușchilor, indiferent dacă este cauzată de distrofia musculară sau de alte boli care determină degenerarea musculară, cum ar fi expunerea la substanțe toxice sau inflamații.

Test de sange

Această afecțiune este recunoscută cu adevărat drept distrofie miotonică numai după un test de sânge. Motivul este că, în cadrul acestei examinări, medicul sau ofițerul de laborator pot determina tipul de distrofie miotonică experimentată.

După diferite examinări, medicul sau profesionistul medical va examina datele fiecărui pacient referitoare la rezultatele examinării.

Apoi, medicul sau profesionistul medical va stabili dacă starea pacientului permite testarea genelor.

Tratamentul distrofiei miotonice

Informațiile de mai jos nu pot fi utilizate ca înlocuitor pentru o consultație medicală. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru informații despre medicamente.

Până în prezent această afecțiune este încă incurabilă, dar pacienții trebuie să urmeze un tratament special dacă doresc să amelioreze simptomele pe care le întâmpină.

În plus, dacă pacientul prezintă simptome de miotonie sau incapacitatea de a relaxa mușchii, medicul va da medicamentul mexiletină. Acest medicament este utilizat pentru ameliorarea simptomelor.

Asistență medicală de specialitate

Pacienții cu distrofie miotonică își pot desfășura activitățile zilnice în mod obișnuit, dacă sunt supuși terapiei intensive cu profesioniști din domeniul medical.

În primul rând, această afecțiune va fi tratată de un neurolog pentru a determina diferitele nevoi pentru fiecare pacient în funcție de afecțiune. În plus față de neurologi, afecțiunile distrofiei miotonice pot fi, de asemenea, tratate de diverși terapeuți pentru a ajuta procesul de reabilitare al pacientului.

Medicul poate efectua teste suplimentare folosind un EKG pentru a vedea ritmul și funcția inimii. Nu numai că, medicul poate efectua și teste ale funcției pulmonare.

Potrivit John Hopkins Medicine, experții vor însoți pacientul, precum și vor oferi un antrenament individual pacientului pentru a depăși orice slăbiciune a mușchilor care ar putea fi experimentată.

Nu numai că, experții vor evalua fiecare pacient. Scopul este de a determina dacă pacientul are nevoie de ajutoare medicale pentru a facilita mișcarea mâinilor sau a picioarelor.

Prin urmare, dacă aveți simptome ale acestei afecțiuni, consultați-vă imediat medicul pentru a obține cel mai bun tratament în funcție de nevoile dumneavoastră.