Boală renală polichistică: cauze, simptome și tratament & bull; salut sanatos

Definiție

Ce este boala renală polichistică?

Boala renală polichistică (PKD) este o boală moștenită cauzată de o tulburare genetică. Această afecțiune determină creșterea multor chisturi (poli) pe rinichi. Chisturile renale sunt saci plini de lichid, dar nu canceroși. Aceste saci pot mări și modifica structura normală a rinichilor datorită modificărilor de dimensiune.

Această boală este împărțită în două tipuri, și anume rinichi polichistic autosomal dominant și rinichi polichistic autosomal recesiv.

Spre deosebire de boala renală chistică simplă, care este în general inofensivă, această tulburare genetică poate provoca complicații. Dacă nu este tratat corespunzător, PKD poate duce la boli cronice de rinichi și poate reduce funcția renală în timp.

Cât de frecventă este această boală?

Rinichiul polichistic este o tulburare genetică destul de frecventă. Una din 400 până la 1.000 de persoane suferă de această boală și apare la nivel mondial și afectează toate rasele.

Această boală apare, de asemenea, într-un mod echilibrat, atât la bărbați, cât și la femei. Cu toate acestea, bărbații sunt mai expuși riscului de a dezvolta insuficiență renală din cauza acestei tulburări genetice. În plus, femeile cu această boală și hipertensiune care au fost însărcinate de trei ori sunt, de asemenea, expuse riscului de a dezvolta insuficiență renală.

Tip

Care sunt tipurile de boli renale polichistice?

Boala renală polichistică are două tipuri, care sunt împărțite în funcție de vârsta pacientului și de tiparul de răspândire prin familie, și anume după cum urmează.

Rinichi polichistic dominant autosomal

Acest tip de boală este adesea denumit „PKD pentru adulți”, deoarece este posibil să nu prezinte niciun simptom până când nu aveți vârsta cuprinsă între 30 și 50 de ani. Fiind cel mai frecvent tip, autosomal dominant este mai expus riscului la copiii care au părinți cu această boală.

Rinichi polichistic autosomal recesiv

Spre deosebire de rinichii polichistici autosomali dominanți, recesivul autosomal poate determina creșterea chisturilor în rinichi și ficat. În plus, acest tip de boală este destul de rar, deoarece poate apărea atunci când două persoane care au gena bolii au copii.

Prin urmare, autozomal recesiv apare la doar un sfert din copiii care provin din parteneri cu gena bolii.

semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele rinichilor polichistici?

Majoritatea oamenilor cu care locuiesc boala de rinichi cu chisturi multiple fara simptome deoarece depinde de marimea chistului. În plus, factorul de vârstă afectează și severitatea simptomelor acestei boli.

Iată câteva semne și simptome ale acestei boli pe baza tipului.

Rinichi polichistic dominant autosomal

Rinichiul polichistic autosomal dominant cauzează, în general, două simptome, și anume dureri de cap și dureri în spate și părțile laterale ale corpului. Durerea va varia de la o persoană la alta. Iată alte simptome de care trebuie să fii atent:

• sânge în urină (hematurie),
• hipertensiune arterială (poate apărea înainte ca chistul să crească),
• dureri de stomac,
• infecție a tractului urinar (ITU),
• pietre la rinichi,
• tulburări ale valvei cardiace și
• scăderea funcției renale pentru a provoca insuficiență renală.

Rinichi polichistic autosomal recesiv

Simptomele cauzate de acest tip de PKD apar de obicei la copii, chiar înainte de a se naște. Copiii cu această boală au adesea următoarele simptome.

• Lichid amniotic redus în jurul copilului din uter.
• Fața bebelușului are o formă anormală din cauza lichidului amniotic insuficient.
• Un stomac mărit la copii din cauza măririi rinichilor, ficatului sau splinei.
• Urinând frecvent.
• Tensiune arterială crescută.
• Probleme pulmonare.
• Insuficiență renală în copilărie.

Severitatea bolilor renale datorate acestei tulburări genetice variază considerabil. Dacă nu este tratat imediat, riscul de deces la sugari este destul de mare.

Când ar trebui să văd un medic?

Diagnosticul precoce și tratamentul bolilor renale pot reduce severitatea rinichiului polichistic. De fapt, tratamentul cât mai curând posibil poate preveni alte afecțiuni medicale.

Dacă aveți oricare dintre semnele sau simptomele enumerate mai sus sau aveți întrebări, vă rugăm să consultați imediat un medic. Motivul este că corpul fiecăruia reacționează diferit.

Cauze și factori de risc

Care sunt cauzele rinichilor polichistici?

Anomaliile genice, denumite și defecte genetice, sunt principala cauză a acestei boli. Cu alte cuvinte, este o boală care apare în familie. Deși rare, mutațiile genetice pot provoca apariția chisturilor în această boală.

Dacă aveți rude cu PKD, este cel mai probabil să aveți această afecțiune sau cel puțin să purtați genele care o provoacă.

Între timp, dacă purtați gena care provoacă PKD, dar nu aveți boala, sunteți chemat purtător . Aceasta este ceea ce face posibil ca cineva să primească PKD de tip autosomal recesiv.

Ce face ca o persoană să fie mai expusă riscului?

Aceasta este o boală moștenită. Aceasta înseamnă că, dacă niciunul dintre membrii familiei dvs. nu o are, nu aveți potențial pentru această boală.

Diagnosticul și tratamentul

Cum este diagnosticată această boală?

Există anumite teste utilizate pentru diagnosticarea acestei boli. Această examinare are scopul de a detecta dimensiunea și numărul de chisturi renale pe care le aveți. În plus, se efectuează teste, astfel încât cantitatea de țesut renal sănătos să poată fi analizată.

Iată câteva teste la rinichi pentru a detecta PKD.

Test imagistic

Un test de imagistică cu ultrasunete este utilizat cu ajutorul unui dispozitiv de tip baghetă numit traductor. Dispozitivul va fi apoi plasat pe corp și va emite unde sonore care vor arăta ulterior o imagine a structurii corpului.

Ecografia este utilizată astfel încât medicul să poată vedea chisturile de pe rinichi. În afară de ultrasunete, CT și RMN sunt, de asemenea, utilizate pentru a măsura volumul chisturilor și pentru a ajuta medicii să analizeze progresia bolii.

Test de sange

În unele cazuri, testele de sânge sunt, de asemenea, efectuate pentru a analiza gene anormale care cauzează boli renale polichistice. Testarea genetică nu este recomandată tuturor, deoarece este destul de costisitoare și uneori nu reușește să detecteze PKD la aproximativ 15% dintre pacienți.

Cu toate acestea, această examinare este destul de eficientă atunci când este susținută de anumiți factori după cum urmează.

• Are un diagnostic al rezultatelor incerte ale testelor imagistice.
• Aveți un istoric familial de PKD și doriți să donați un rinichi.
• Vârsta mai mică de 30 de ani cu antecedente de PKD negativă și ultrasunete.

Care sunt tratamentele pentru rinichii polichistici?

Pacienții cu rinichi polichistic nu se recuperează complet. Cu toate acestea, medicamentele și tratamentele vizează ameliorarea simptomelor și prevenirea complicațiilor bolii.

Următoarele sunt câteva dintre opțiunile de tratament la care vor fi supuși pacienții pe baza simptomelor pe care le experimentează.

Analgezice

În general, analgezicele fără prescripție medicală pot ajuta la ameliorarea durerii abdominale. Cu toate acestea, trebuie să vă consultați mai întâi cu medicul dumneavoastră despre alegerea medicamentelor pentru durere care trebuie utilizate. Motivul este că unele analgezice, cum ar fi ibuprofenul, pot deteriora rinichii.

În plus, o intervenție chirurgicală sau o intervenție chirurgicală pentru micșorarea chistului se poate face și pentru ameliorarea durerii.

Antibiotice

Unul dintre simptomele care se întâlnesc destul de des la pacienții cu PKD este infecția tractului urinar. Prin urmare, medicul dumneavoastră vă poate prescrie antibiotice dacă aveți simptome ale unei ITU, cum ar fi urinarea dureroasă.

În afară de cele două medicamente de mai sus, există mai multe alte opțiuni de tratament care pot fi întreprinse de pacienții cu rinichi polichistic, după cum urmează.

• Controlați tensiunea arterială cu o dietă cu conținut scăzut de sare și medicamente pentru tensiunea arterială.
• Diuretice (pastile de apă) pentru a elimina excesul de lichid din corp.
• Dializa și transplantul de rinichi dacă ați intrat în stadiul de insuficiență renală.

Complicații

Care sunt complicațiile bolii renale polichistice?

Dacă această boală nu este tratată corespunzător, există o serie de complicații care pot agrava sănătatea rinichilor, și anume:

• tensiune arterială crescută,
• insuficiență renală cronică,
• complicații ale sarcinii, cum ar fi preeclampsia,
• apariția unui chist în ficat,
• dezvoltarea anevrismelor în creier,
• anomalii ale valvei cardiace,
• probleme de colon, cum ar fi diverticuloză și
• dureri cronice pe partea laterală sau pe spatele corpului.

Prevenirea

Ce pot face acasă pentru a trata rinichii polichistici?

PKD (boala de rinichi cu chisturi multiple) nu poate fi prevenită sau vindecată. Cu toate acestea, puteți trăi în continuare o viață sănătoasă într-o stare de boală renală.

Este posibil să puteți menține sănătatea rinichilor schimbându-vă stilul de viață pentru a fi mai sănătos, și anume după cum urmează.

• Renunță la fumat.
• Urmăriți-vă dieta și consultați un nutriționist.
• Urmați o dietă săracă, cu conținut scăzut de proteine.
• Limitați consumul de alcool.
• Faceți exerciții fizice în mod regulat, cel puțin 30 de minute pe zi.
• Urmați sfatul medicului de la medicul dumneavoastră.

Dacă aveți întrebări sau condiții specifice, consultați medicul pentru a înțelege cea mai bună soluție.