Hiperplazia suprarenală congenitală: simptome, medicamente etc. • salut sănătos

Definiție

Ce este hiperplazia suprarenală congenitală?

Hiperplazia suprarenală congenitală sau CAH este o boală congenitală care apare în organele glandei suprarenale. Glandele suprarenale sunt organe mici care sunt prezente într-o pereche pe corpul fiecărei persoane și sunt situate în partea superioară a rinichilor.

Fiecare glandă suprarenală are o funcție foarte importantă în producerea hormonilor și reglarea mai multor funcții fiziologice.

Unii dintre hormonii importanți produși de glandele suprarenale și anume:

• Cortizolul, reglează răspunsul organismului la boli și stres.
• Mineralocorticoizii reglează nivelurile de sodiu și potasiu, de exemplu aldosteron.
• Androgenii reglează hormonii sexuali masculini, de exemplu testosteronul.

Bebelușii și copiii cu CAH au defecte congenitale sau genetice care împiedică glandele suprarenale să producă hormoni.

Inhibarea glandelor suprarenale pentru a produce hormoni are loc la un nivel normal sau complet.

Un bebeluș sau copil care are această boală congenitală de hierplazie suprarenală va avea tulburări ale metabolismului, rezistenței, hormonilor de reproducere și tensiunii arteriale.

Anomaliile CAH produc o producție mică sau deloc de hormoni cortizol și aldosteron.

Care sunt tipurile de hiperplazie suprarenală congenitală?

Există două tipuri de hiperplazie suprarenală congenitală și anume:

1. DREPTURI clasice

Tipul clasic este cel mai frecvent cu simptome fizice care încep să apară în copilărie și copilărie. De exemplu, corpul este prea înalt și semnele pubertății au apărut devreme.

În acest tip, glandele suprarenale nu pot produce hormonii cortizol și aldosteron, dar încep să producă prea mult din hormonul reproductiv testosteron.

2. DREPTURI neclasice

Acesta este tipul mai ușor, în care simptomele fizice apar la o vârstă mai înaintată, cum ar fi adolescenții și adulții tineri.

Persoanele cu CAH non-clasic pot produce, de asemenea, hormonul aldosteron, dar pot avea deficit de cortizol. Producția de testosteron este, de asemenea, mai mică decât CAH clasic.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Hiperplazia suprarenală congenitală sau CAH pe scurt este o boală rară, dar are potențialul de a provoca probleme de sănătate pe tot parcursul vieții.

Se estimează că doar unul din 15.000 de copii se nasc cu această anomalie congenitală. Cu o manipulare și control adecvat, persoanele cu această tulburare pot trăi în continuare o viață normală.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele hiperplaziei suprarenale congenitale?

Hiperplazia suprarenală congenitală clasică are semne fizice care pot fi recunoscute încă din copilărie și copii, inclusiv:

• Organele genitale sunt mai mari, mărirea clitorisului fetiței, astfel încât să semene cu penisul unui băiețel, astfel încât se spune adesea că organele genitale feminine sunt ambigue. Între timp, organele genitale masculine par normale.
• Experimentarea pierderii în greutate
• Este foarte greu să te îngrași
• Deseori vărsături fără niciun motiv
• Experimentarea deshidratării
• Creșterea este foarte rapidă în copilărie, dar înălțimea este mai scurtă la vârsta adultă
• Fetele adolescente au cicluri menstruale neregulate
• La maturitate, atât bărbații, cât și femeile sunt expuse riscului de a avea dificultăți în a avea copii

Hiperplazia suprarenală congenitală clasică se poate dezvolta și nu prezintă deloc simptome, dar femeile cu această afecțiune pot prezenta:

• Tulburări ale ciclului menstrual
• Sună prea greu
• Aveți mai mult păr facial (cum ar fi creșterea unei mustăți)
• Nu este fertil (este dificil să ai copii)
• Înălțimea tinde să fie scurtă la vârsta adultă

Alte simptome care pot apărea în hiperplazia suprarenală congenitală clasică și non-clasică atât la femei, cât și la bărbați:

• Obezitatea
• Masă osoasă mai ușoară
• Se confruntă cu probleme de acnee
• Au niveluri ridicate de colesterol

Una dintre complicațiile care pot apărea este o criză suprarenală. Aceste evenimente tind să fie rare, dar foarte periculoase pentru cineva care are hiperplazie suprarenală congenitală.

Această afecțiune provoacă o scădere a tensiunii arteriale și a nivelului de zahăr din sânge și intră în șoc pentru a provoca moartea.

Fiți atent dacă un copil cu CAH prezintă deshidratare, diaree și vărsături fără motiv.

Când ar trebui să văd un medic?

Hiperplazia suprarenală congenitală clasică este în general detectată la un nou-născut prin examinări obligatorii.

De obicei, băieții și fetele sunt cunoscuți ca având CAH atunci când prezintă semne de boală din cauza nivelurilor scăzute de hormoni cortizol, aldosteron sau ambii.

Între timp, la sugarii și copiii care au hiperplazie suprarenală congenitală non-clasică, semnele și simptomele pubertății timpurii pot apărea mai mult decât la sugarii și copiii cu CAH clasic.

Dacă aveți îngrijorări cu privire la creșterea sau dezvoltarea unui copil sau sunteți gravidă și copilul dumneavoastră este expus riscului de CAH, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Starea de sănătate a corpului fiecărei persoane este diferită. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament în ceea ce privește starea dumneavoastră de sănătate.

Cauză

Care sunt cauzele hiperplaziei suprarenale congenitale?

Lansând de pe pagina NHS, hiperplazia suprarenală congenitală este un defect congenital care se transmite de la părinte la copil. Hiperplazia suprarenală congenitală este, de asemenea, o afecțiune autozomală recesivă.

Aceasta înseamnă că ambii părinți cu această afecțiune pot deveni purtători ai bolii. Mai mult, fiecare corp uman, inclusiv bebelușii, are aproximativ 20-30 de mii de gene diferite.

Fiecare dintre aceste gene este aranjată în perechi pe 23 de cromozomi. Este posibil ca una sau mai multe gene să fie greșite, astfel încât să afecteze activitatea altor gene.

Sugarii și copiii cu mutații defecte ale copiei genetice asociate cu hiperplazie suprarenală congenitală (CAH) pot dezvolta această afecțiune.

Mai mult, mutația genică greșită poate duce la necesitatea unor niveluri de enzime pentru a reduce hormonii suprarenali.

În general, nivelurile scăzute de hormoni cortizol și hormoni aldosteron și niveluri ridicate de androgeni la sugari și copii sunt cele mai frecvente forme de CAH.

Pe scurt, condițiile autozomale recesive pentru CAH sunt de obicei experimentate de copii ai căror părinți au ambii CAH sau care au mutația genetică care cauzează afecțiunea.

Dar, în afară de aceasta, o altă cauză comună a hiperplaziei suprarenale congenitale este lipsa nivelului enzimei 21-hidroxilază.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta hiperplazie suprarenală congenitală?

Potrivit Clinicii Mayo, mai mulți factori de risc care cresc bebelușii și copiii să experimenteze hiperplazie suprarenală congenitală și anume:

• Ambii părinți au CAH sau ambii sunt purtători genetici ai CAH.
• Anumite descendențe etnice, cum ar fi evreii inși Ashkenazi, Hispani, Italieni, Iugoslavi și Yupik.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt testele obișnuite pentru a diagnostica această afecțiune?

Diagnosticul precoce al acestei boli este important, astfel încât tratamentul să poată fi făcut cât mai curând posibil.

Hiperplazia suprarenală congenitală poate fi detectată, deoarece bebelușul este încă în uter, examinând probe de lichid amniotic din uter și celule placentare.

Între timp, pentru bebelușii care s-au născut, examinarea CAH constă dintr-o serie de examinări fizice, teste de sânge, urină și teste genetice.

Dacă CAH poate fi diagnosticat atunci când copilul se află în uter, tratamentul se poate face cu terapie cu hormoni corticosteroizi.

Următoarele descriu examinarea hiperplaziei suprarenale congenitale:

Testează pe copilul din uter

Testele utilizate pentru a diagnostica CAH în timp ce copilul este în uter includ:

• Amniocenteza, care presupune utilizarea unui ac pentru prelevarea unei probe de lichid amniotic din uter și apoi examinarea celulelor.
• Eșantionarea villusului corionic, implică îndepărtarea celulelor din placentă pentru examinare.
• Testul de sânge matern are ca scop determinarea sexului bebelușului și riscul apariției CAH deoarece plasma sanguină a mamei conține ADN-ul bebelușului.

Teste la nou-născuți și copii

Testele utilizate pentru diagnosticarea CAH la un nou-născut includ:

• Examen fizic sau screening, efectuat atunci când medicul suspectează simptome de CAH.
• Testele de sânge și urină, care au ca scop determinarea nivelurilor de hormoni anormali produși de glandele suprarenale.
• Testarea genelor, efectuată de obicei de copii și adulți, este utilizată pentru a diagnostica CAH.

Care sunt opțiunile de tratament pentru hiperplazia suprarenală congenitală?

Unele dintre tratamentele pentru tratarea hiperplaziei suprarenale congenitale includ următoarele:

Administrarea de droguri

Administrarea de medicamente pentru tratamentul CAH are ca scop reducerea producției de hormoni androgeni în exces, creșterea producției de hormoni deficienți și ameliorarea simptomelor.

Bebelușii și copiii care au CAH clasic sunt încurajați să ia în mod regulat medicamente de substituție hormonală pentru a-și gestiona simptomele și starea.

Între timp, sugarii și copiii cu CAH non-clasic, de obicei, nu necesită tratament sau necesită doar doze mici de corticosteroizi.

În afară de corticosteroizi, unele medicamente pentru CAH includ mineralocorticoizi și suplimente de sare.

Medicamentele pentru CAH se recomandă administrarea zilnică, dar în timpul bolii sau stresului poate necesita doze suplimentare sau mai mari de medicamente.

Operație de reconstrucție

Fetele cu vârsta cuprinsă între 2 și 6 luni pot fi supuse unei intervenții chirurgicale reconstructive numite genitoplastie de feminizare.

Această operație își propune să schimbe aspectul și funcția organelor genitale, astfel încât acestea să arate mai feminin.

Chirurgia implică, de obicei, reducerea dimensiunii clitorisului și schimbarea deschiderii vaginale.

Complicații

Care sunt posibilele complicații ale hiperplaziei suprarenale congenitale?

Bebelușii cu CAH clasic sunt expuși riscului de a experimenta o criză suprarenală din cauza nivelurilor scăzute de cortizol din sânge.

Această afecțiune poate provoca diaree, vărsături, deshidratare și niveluri scăzute de zahăr din sânge la copii. Spre deosebire de CAH non-clasic, care în general nu prezintă riscul de a provoca o criză suprarenală.

Cu toate acestea, atât CAH clasic, cât și CAH neclasic pot provoca probleme de fertilitate atât la sugarii de sex masculin cât și la cei de sex feminin.

Prevenirea

Există o modalitate de a preveni această afecțiune?

Până în prezent nu există nici o modalitate care să fie luată în considerare pentru a preveni defectele congenitale ale CAH la sugari. Deci, dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră aveți CAH și riscați să determinați nașterea unui copil cu defecte congenitale, consultați-vă medicul.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.