De ce trebuie femeile gravide să facă screening genetic și bull; salut sanatos

În general, femeilor însărcinate li se oferă diferite tipuri de teste de screening genetic în prima lună până la a treia lună de sarcină. De ce se face un test de screening genetic? Testele de screening genetic vă pot evalua fătul dacă fătul dumneavoastră este expus riscului de tulburări genetice. Testele de screening se fac de obicei în jurul a 10-13 săptămâni de sarcină. În plus, testele de screening genetic se pot face și în timpul celui de-al doilea trimestru.

Informațiile din rezultatele testului de screening, combinate cu alți factori de risc, cum ar fi vârsta maternă și antecedente de boli ereditare, sunt utilizate pentru a calcula probabilitatea ca fătul să se nască cu o tulburare genetică, cum ar fi sindromul Down, fibroza chistică, boala tay-sachs , sau anemie cu celule secera.

Defectele fetale pot apărea oricând în timpul sarcinii, dar de obicei apar în primul trimestru, când organele bebelușului încep să se formeze.

Acest test de screening poate ajuta părinții viitori să vadă dacă bebelușul lor are un risc scăzut sau ridicat de a contracta un cromozom anormal. Cu toate acestea, singura modalitate de a ști cu siguranță dacă bebelușul dumneavoastră are o tulburare genetică este să faceți un test de diagnostic genetic.

Pro și dezavantaje ale screeningului genetic pentru femeile gravide

Când o viitoare mamă se confruntă cu o dilemă dacă trebuie să fie supusă unui test de screening, iată întrebările pe care trebuie să le puneți:

• În primul rând, „Vreau să știu înainte ca copilul meu să se nască că copilul meu poate avea un cromozom anormal?”
• În al doilea rând, "Dacă rezultatul testului este pozitiv, ce voi face?"

Unul dintre avantajele efectuării screeningului genetic este că viitorii părinți pot afla dacă copilul dumneavoastră are posibilitatea de a avea o tulburare genetică mai târziu.

Dar, pe de altă parte, dacă rezultatul acestui test este pozitiv, trebuie să știți cum veți reacționa la acesta. Poti sa te duci la consilier genetic pentru a face un test de diagnostic genetic care poate da un rezultat mai precis.

Rețineți că screening-ul genetic poate întoarce pozitive false. Ceea ce înseamnă că s-ar putea ca acest rezultat fals pozitiv să ofere așteptări greșite ale potențialilor părinți, ei cred că copilul lor se va naște cu dizabilități atunci când nu sunt. Cu toate acestea, screening-ul genetic nu poate detecta anomalii cromozomiale atunci când acestea există.

Deci, este foarte descurajată femeile însărcinate să ia măsuri pentru a-și avorta pântecele datorită rezultatelor pozitive ale testelor de screening genetic. Sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul acestui test.

Tipuri de teste de screening care se efectuează de obicei la femeile însărcinate

1. Ecran secvențial

Ecranul secvențial este un test de screening care combină 3 informații obținute din 2 perioade de gestație diferite pentru a afla dacă fătul prezintă riscul de a dezvolta sindromul Down, trisomia 18 și defect de tub neural deschis (de exemplu spina bifida). Primul ecran secvențial se face în primul trimestru, în jur de 10-13 săptămâni de gestație. Când veți obține acțiunea secvențială pe ecran, vă veți întâlni consilier genetic . Atunci, vei trăi ecografie . Cu ultrasunete, se măsoară lichidul care se află în spatele gâtului fetal (transluciditatea nucală). După ecografie se va extrage sângele mamei. Informațiile din rezultatele ultrasunetelor și din sângele mamei vor fi combinate pentru a da rezultate din prima etapă, care pot fi observate de obicei o săptămână mai târziu. Aceste rezultate vă vor oferi rezultate specifice despre riscul fetal de sindrom Down și trisomie 18.

Dacă rezultatele arată un risc suficient de mare și vă fac să vă simțiți inconfortabil, vi se poate oferi imediat un test de diagnostic genetic pentru a oferi un răspuns clar. Cu toate acestea, dacă nu alegeți să efectuați un test genetic de diagnostic după primele rezultate, atunci veți reveni la supunerea unor ecrane secvențiale în al doilea trimestru, de obicei în jurul a 16-18 săptămâni de gestație. Cu toate acestea, de data aceasta trebuie să luați numai sânge. Mai târziu, aceste informații despre sângele matern și rezultatele ecografice din primul trimestru sunt combinate, iar rezultatele finale ale acestui test vor apărea o săptămână mai târziu. Cu acest rezultat final, veți afla probabilitatea ca copilul dumneavoastră să aibă sindromul Down, trisomia 18 și defecte deschise ale tubului neural ca spina bifida. Din aceste rezultate, puteți decide dacă veți fi supus testelor suplimentare sau nu.

2. Ecranul serului matern quad

Ecranul cu patru seruri materne, sau de obicei prescurtat ca ecran cu patru, este un tip de test de screening care analizează nivelurile anumitor proteine ​​care apar în timpul sarcinii, care se găsesc în sângele mamei în timpul celui de-al doilea trimestru. Prelucrarea cu quad necesită doar o probă de sânge a mamei, care se ia de obicei la 15-21 săptămâni de gestație. Din rezultatele obținute, puteți decide dacă veți face sau nu teste suplimentare. Screen-ul Quad nu este la fel de precis ca un ecran secvențial. De obicei, screening-ul quad este oferit femeilor însărcinate care nu au suferit ecrane secvențiale în primul trimestru de sarcină.

3. Ecografie de 20 de săptămâni

O ecografie de 20 de săptămâni este o ecografie efectuată în timpul celui de-al doilea trimestru, de obicei 18-22 săptămâni de gestație. Vă rugăm să rețineți că această ecografie este diferită de ultrasunetele care se fac pentru a determina sexul. Această ecografie se face pentru a afla dacă fătul are riscul de a se naște cu defecte. Prin ultrasunete, veți vedea prezența unor structuri care indică faptul că copilul dumneavoastră se va naște cu un defect, cum ar fi o inimă anormală, probleme renale, membre anormale și moduri anormale când creierul începe să se formeze. Pe lângă faptul că poate vedea semnele menționate, această ultrasunete poate servi și ca test de screening pentru a vedea unele tulburări genetice, cum ar fi sindromul Down. Dacă se constată anomalii, medicul sau consilier genetic va discuta aceste rezultate cu dvs. pentru a vă ajuta să înțelegeți riscurile pentru sarcina dumneavoastră pe baza rezultatelor acestui test și vă vor vorbi despre posibilitatea testării ulterioare cu amniocenteză (un tip de test de diagnostic genetic).

În mod unic, majoritatea copiilor care par „anormali” la ultrasunete se nasc sănătoși și fără anomalii genetice. În schimb, bebelușii care arată „normal” la ultrasunete se nasc în schimb cu defecte sau au tulburări genetice pe care ultrasunetele nu le pot detecta.