Cuprins:
- Ce este trisomia 13 (sindromul Patau)?
- Semne și simptome ale trisomiei 13 (sindromul Patau)
- Riscul copilului dumneavoastră de a face trisomie 13 poate crește dacă rămâneți gravidă la bătrânețe
- Cum este diagnosticată trisomia 13?
Cu ceva timp în urmă, țara a fost șocată de vestea morții bebelușului Adam Fabumi la vârsta de doar 7 luni din cauza bolii sale. Se știe că Adam Fabumi are trisomia 13 sau ceea ce este cunoscut sub numele de sindromul Patau. Următoarele sunt informații complete despre această boală rară.
Ce este trisomia 13 (sindromul Patau)?
Trisomia este o tulburare cromozomială, în care o persoană are trei copii ale unui cromozom. La oamenii normali și sănătoși, ar trebui să existe doar două copii ale cromozomilor. Trisomia este o afecțiune genetică. Aceasta înseamnă că această tulburare poate fi obținută doar din moștenirea părinților.
Cromozomii înșiși sunt marcați cu numere. De exemplu, sindromul Down este cauzat de o tulburare de diviziune celulară pe cromozomul numărul 21 (Trisomia 21). Bebelușii cu sindrom Patau au o anomalie pe cromozomul 13. De aceea, sindromul Patau este cunoscut și sub denumirea de trisomie 13.
Sindromul Patau este o tulburare cromozomială rară care afectează aproximativ una din 8.000-12.000 de nașteri vii. Această anomalie cromozomială afectează aproape toate sistemele de organe din corp, ceea ce nu numai că împiedică procesul de dezvoltare al bebelușului, ci și pune în pericol viața. Mulți copii născuți cu trisomie 13 mor în câteva zile sau în prima săptămână de viață. Doar cinci până la 10% dintre copiii cu această afecțiune supraviețuiesc în primul an.
Semne și simptome ale trisomiei 13 (sindromul Patau)
Unele dintre semnele și simptomele care pot fi observate la copiii cu trisomie 13 includ:
- Cap mic cu frunte plată.
- Nasul este mai larg și rotund.
- Urechile sunt coborâte și pot fi deformate.
- Pot apărea defecte oculare
- Fanta pe buze sau pe acoperișul gurii
- Crusta scalpului greu de pierdut (cutis aplasia)
- Probleme structurale și funcția creierului
- Defecte cardiace congenitale
- Degete și degete suplimentare (polidactilie)
- Sacul care se atașează la stomac în zona cordonului ombilical (omfalocel), care conține mai multe organe abdominale.
- Spina bifida.
- Anomalii uterine sau testiculare.
Riscul copilului dumneavoastră de a face trisomie 13 poate crește dacă rămâneți gravidă la bătrânețe
La fel ca în cazul riscului de defecte congenitale și alte anomalii, riscul ca un copil potențial să aibă sindromul patau poate crește dacă mama are peste 30 de ani în timpul sarcinii. o serie de studii raportează chiar riscul apariției sindromului Patau la femeile gravide la vârsta de 32 de ani. Chiar și așa, relația cauză-efect nu este sigură.
Riscul ca un alt copil să aibă trisomie 13 crește, de asemenea, dacă mama a născut un copil cu sindromul Patau dintr-o sarcină anterioară. Cu toate acestea, probabilitatea este scăzută (doar aproximativ 1 la sută).
Cum este diagnosticată trisomia 13?
Medicii pot diagnostica trisomia 13 (sindromul Patau) prin ultrasunete de rutină în timpul sarcinii. Cu toate acestea, nu se garantează că rezultatele screeningului cu ultrasunete sunt 100% precise. Motivul este că nu toate anomaliile pot fi detectate clar la ultrasunete. Mai mult, anomaliile cauzate de trisomia 13 pot fi confundate cu alte tulburări sau boli. În afară de ultrasunete, anomaliile cromozomiale pot fi detectate și înainte de naștere, folosind amniocenteza și tehnicile eșantionarea villusului corionic (CVS).
Pentru a evita lucrurile nedorite, viitoarele mame ar trebui să facă mai întâi teste genetice înainte de a planifica o sarcină pentru a detecta eventualele anomalii care pot apărea devreme.
X
