Sindromul Prader Willi: simptome, cauze, tratament & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul Prader Willi?

Sindromul Prader Willi este o tulburare congenitală la bebeluși care apare de la naștere. Sindromul Prader Willi este o tulburare congenitală care cauzează mai multe probleme fizice, inclusiv creșterea corpului, retard mental și probleme de comportament.

Principala caracteristică a sindromului Prader willi este foamea persistentă care începe de obicei în jurul vârstei de 2 ani.

Bebelușii cu sindromul Prader willi își doresc întotdeauna să mănânce pentru că nu se simt niciodată plini, altfel cunoscuți ca hiperpagie. De aceea, bebelușii și copiii cu această afecțiune congenitală au de obicei probleme de control al greutății lor.

Dorința de a mânca cantități mari și în mod constant poate face ca bebelușii și copiii cu acest sindrom să experimenteze complicații sub forma supraponderalității sau obezității.

Sindromul Prader willi sau sindromul Prader willi este cea mai frecventă cauză genetică a obezității la sugari și copii.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Prader Willi este un defect congenital care poate apărea la fete și băieți.

Citând din Biblioteca Națională de Medicină a SUA, se estimează că există 1 din 10.000-30.000 de nou-născuți care suferă acest sindrom.

Sindromul Prader Willi poate fi tratat prin reducerea factorilor de risc. Vă recomandăm să discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Prader Willi?

Semnele și simptomele sindromului Prader willi pot varia de la o persoană la alta. Deoarece bebelușul se naște până la dezvoltarea în sfârșit în faza copilăriei și a adulților, simptomele acestui sindrom se pot schimba lent.

Simptomele sindromului Prader willi la sugari în primul an

Diferitele simptome ale sindromului Prader willi la copiii născuți până la un an sunt după cum urmează:

1. Slăbiciune musculară

Mușchii slabi (hipotonie) la bebeluși pot avea coatele și genunchii lăsați care se pot simți ca o păpușă șchiopătată atunci când sunt ținute.

2. Trăsături faciale distincte

Bebelușii cu sindrom Prader willi se nasc de obicei cu diferite forme faciale. Luați, de exemplu, ochii în formă de migdale, capul se îngustează la tâmple, gura pare că este cu susul în jos, iar buza superioară este subțire.

3. Întârzieri de dezvoltare

Este posibil ca bebelușul să nu aibă un reflex puternic de aspirație din cauza slăbiciunii musculare. Acest lucru i-a făcut dificil să mănânce, astfel încât să fie greu să se îngrașe

4. Coordonare slabă a ochilor (strabism)

Cei doi ochi ai copilului nu se mișcă în același timp, de exemplu, fiecare ochi este încrucișat sau lateral (strabism).

5. Mai puțin răspundeți

Bebelușul pare mai slab decât de obicei, nu răspunde bine la stimuli de sunet sau atingere, are dificultăți la trezire sau are plâns slab.

6. Organele genitale subdezvoltate

Penisul și scrotul la bebelușii de sex masculin cu acest sindrom sunt de obicei mici. În plus, testiculele pentru băieți pot fi mici sau nu pot coborî în scrot.

Între timp, la bebelușele feminine, clitorisul și labila sunt de dimensiuni mici.

Simptomele sindromului Prader willi la copii și adulți

Diferitele simptome ale sindromului Prader willi la copii până la vârsta adultă sunt după cum urmează:

1. Foame constante și creștere în greutate

Simptomele tipice ale sindromului Prader willi sunt foamea persistentă și creșterea rapidă în greutate.

Acest lucru se datorează faptului că un copil care are acest sindrom se simte întotdeauna flămând, așa că tind să mănânce mai des cu porții mari.

2. Dezvoltarea slabă a organelor sexuale

Sindromul Prader Willi poate determina organele sexuale ale băieților și fetelor să producă hormoni sexuali puțini sau deloc.

Acest lucru poate avea un impact asupra dezvoltării organelor sexuale imperfecte la pubertate. Dacă tratamentul nu este luat, este posibil ca fetele cu acest sindrom să nu aibă perioadele până la vârsta de 30 de ani sau să nu aibă perioade deloc.

În timp ce băieții nu au păr facial și vocea nu devine mai grea.

3. Creștere și dezvoltare fizică imperfectă

Masa musculară a copiilor cu sindrom Prader willi este de obicei scăzută și scăzută, însoțită de dimensiuni mici ale mâinilor și picioarelor.

Poziția copiilor cu acest sindrom este, de asemenea, de obicei mai mică decât optimă. Acest lucru face ca înălțimea să fie mai mică ca adult din cauza lipsei hormonului de creștere.

4. Dezvoltarea cognitivă împiedicată

Deficiențele în dezvoltarea cognitivă pot face dificilă pentru copii să gândească logic, să ia decizii și să rezolve probleme.

5. Dezvoltarea motorie este scăzută

Bebelușii și copiii cu sindrom Prade willi tind să ajungă de obicei mai lent piatra de hotar (stadii de dezvoltare a copilului).

Luați de exemplu bebelușul care merge târziu, bebelușul se poate așeza, dar puțin târziu, bebelușul se poate ridica, dar nu la vârsta ca prietenii săi și alții.

6. Probleme de vorbire

Bebelușii au, de obicei, abilități de vorbire. Articulația slabă a cuvintelor poate continua până la maturitate.

7. Probleme de comportament

Copiii și adulții cu acest sindrom pot deveni uneori încăpățânați, iritabili, controlanți sau manipulatori.

Ele pot deveni deosebit de agitate atunci când nu vor să mănânce și s-ar putea să nu se poată adapta la schimbarea rutinelor.

În plus, pot avea, de asemenea, tulburări obsesiv-compulsive sau comportament repetitiv, sau ambele.

Alte tulburări psihice, cum ar fi culegerea pielii (exfolierea frecventă a pielii) poate apărea, de asemenea.

8. Tulburări de somn

Copiii cu sindrom Prader-Willi pot avea tulburări de somn, inclusiv tulburări ale ciclului normal de somn și apnee de somn (m-am trezit pentru că respirația s-a oprit o clipă).

Această tulburare poate face somnolență în timpul zilei și poate agrava problemele de comportament.

9. Scolioza

Unii copii cu sindrom Prader willi au o curbură anormală a coloanei vertebrale (scolioză).

Pot exista semne și simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți îngrijorări cu privire la un anumit simptom, consultați-vă medicul.

Când să vezi un doctor?

Vă recomandăm să acordați atenție atunci când bebelușii și copiii prezintă următoarele simptome:

• Bebelușii au dificultăți în hrănire
• Lipsa răspunsului la primirea stimulării
• Șchiopătește când este ținut
• Copilul mănâncă continuu
• Creșterea în greutate rapid

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Prader Willi?

Sindromul Prader Willi este o tulburare genetică, o afecțiune cauzată de o eroare la una sau mai multe gene.

De fapt, gena care cauzează sindromul Prader willi nu a fost identificată în mod clar. Cu toate acestea, este probabil ca problema să se afle într-o anumită parte a cromozomului 15.

Lansând de pe pagina Clinicii Mayo, o problemă pe cromozomul 15 poate provoca interferențe cu funcția normală a creierului numită hipotalamus.

Hipotalamusul este partea creierului care controlează foamea, setea și secretă hormoni care sunt responsabili pentru creșterea și dezvoltarea sexuală a copiilor.

Hipotalamusul care nu funcționează corect din cauza anomaliilor de pe cromozomul 15 va împiedica aceste procese.

Aceasta este ceea ce îi face pe copiii cu sindromul Prader willi să simtă foamea incontrolabilă, corpurile stunt, întârzierea sexuală și alte caracteristici.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta sindromul Prader Willi?

Cazurile sindromului Prader Willi se pot întâmpla doar fără antecedente familiale. Cu alte cuvinte, tulburarea de pe cromozomul 15 apare de la sine.

Între timp, în cazuri rare, această tulburare poate fi moștenită sau transmisă de la părinți la copii.

Prin urmare, bebelușii născuți din familii cu antecedente de sindrom Prader willi prezintă un risc mai mare de a dezvolta afecțiunea.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Medicamente și medicamente

Informațiile de mai jos nu pot fi utilizate ca înlocuitor pentru o consultație medicală. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru informații despre medicamente.

Cum să diagnosticați această afecțiune?

Medicii pot prezice un nou-născut cu sindrom Prader willi atunci când văd semne și simptome speciale.

Mai mult, medicii efectuează de obicei analize de sânge pentru a confirma corectitudinea stării medicale cu care se confruntă copilul. Acest test de sânge își propune să testeze dacă există anomalii pe cromozomii copilului care duc la sindromul Prader willi.

Care sunt opțiunile de tratament pentru sindromul Prader Willi?

Tratamentul cât mai devreme poate îmbunătăți calitatea vieții sugarilor și copiilor cu sindrom Prader willi.

În plus, unele tratamente care sunt necesare și pentru bebeluși și copii cu sindrom Prader willi sunt după cum urmează:

Nutriție pentru bebeluși

Mulți copii cu sindrom Prader-Willi au dificultăți în hrănire din cauza slăbiciunii musculare.

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda o formulă bogată în calorii sau metode speciale de hrănire pentru a ajuta bebelușul să câștige în greutate și să monitorizeze creșterea.

Terapia cu hormoni de creștere umană

Hormonul de creștere uman (HGH) este un hormon care este responsabil pentru stimularea creșterii.

Tratamentul prin administrarea hormonului de creștere unui copil cu sindromul Prader willi poate ajuta la creșterea creșterii, la îmbunătățirea formei musculare și la reducerea grăsimii corporale.

De obicei, medicul vă va ajuta să stabiliți dacă copilul trebuie sau nu tratat cu hormoni.

Tratamentul hormonilor sexuali

Medicul va sfătui copilul să urmeze o terapie de substituție hormonală (testosteron pentru bărbați sau estrogen pentru femei).

Acesta își propune să umple nivelurile normalizate de hormoni sexuali ai copiilor care lipsesc. Terapia de substituție hormonală începe de obicei atunci când copilul ajunge la pubertate.

Dieta sanatoasa

Pe măsură ce copilul dumneavoastră îmbătrânește, un nutriționist vă poate ajuta să stabiliți o dietă sănătoasă, cu conținut scăzut de calorii, pentru a vă menține greutatea.

Să nu uităm, adecvarea nutrițională a copiilor va fi, de asemenea, luată în considerare pentru a se potrivi nevoilor lor.

Tratamentul tulburărilor de somn

Trata apnee de somn și alte probleme de somn pot îmbunătăți somnolența în timpul zilei și problemele de comportament.

Tratamentul acestei tulburări de somn trebuie făcut înainte de a începe tratamentul cu hormoni de creștere.

Treceți la terapie

Sunt necesare diferite terapii pentru a sprijini dezvoltarea și abilitățile copiilor. Luați, de exemplu, kinetoterapie pentru a îmbunătăți mobilitatea și energia și logopedia pentru a îmbunătăți abilitățile verbale.

Copiii pot fi supuși și terapiei ocupaționale pentru a-și susține abilitățile zilnice.

Îngrijirea sănătății mintale

Un practicant în sănătate mintală vă poate ajuta să identificați problemele psihologice pe care le poate întâmpina cel mic. De exemplu, comportamentul obsesiv-compulsiv sau tulburarea starea de spirit .

Pot fi necesare alte tratamente, în funcție de simptomele specifice sau complicațiile pe care le întâmpină copilul dumneavoastră.

Ingrijirea casei

Ce pot face părinții pentru copiii cu sindrom Prader willi?

Unele lucruri pe care părinții le pot face pentru a sprijini dezvoltarea copiilor cu sindromul Prader willi sunt următoarele:

Aveți grijă când țineți sau legați copilul

Bebelușii și copiii cu sindrom Prader willi au mușchi slabi. Dacă nu este transportat cu atenție, de exemplu, ridicarea bebelușului prin plasarea mâinilor sub axile, poate crește riscul de cădere.

Faceți un plan de masă

Stabiliți orele de masă, cantitatea de hrană și aportul de alimente pentru copii, astfel încât greutatea lor să nu crească.

Încurajați copiii să facă mișcare

Creșterea activității fizice și exercițiile fizice pot ajuta la menținerea greutății corporale și la îmbunătățirea funcțiilor corporale.

Efectuați în mod curent controale de sănătate ale copiilor

Discutați cu medicul dumneavoastră despre frecvența cu care copilul dumneavoastră ar trebui testat pentru a trata starea lor și pentru a preveni alte complicații.

Complicațiile sindromului Prader willi includ, de obicei, coloana vertebrală strâmbă (scolioză), osteoporoză, diabet, hipertensiune arterială și colesterol ridicat.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.