Sindromul Angelman: simptome, tratament etc. & Taur; salut sanatos

X

Definiție

Ce este sindromul Angelman (sindromul Angelman)?

Sindromul Angelman sau sindromul Angelman este o tulburare genetică complexă de la naștere care afectează sistemul nervos.

Sindromul Angelman sau sindromul Angelman este o tulburare a nașterii care poate face copiii să experimenteze întârzieri în dezvoltare și maturizare psihomotorie, în special probleme intelectuale.

Bebelușii cu sindrom Angelman au, de asemenea, adesea probleme în dezvoltarea vorbirii, precum și probleme cu mișcările de echilibru (ataxie).

Sindromul Angelman sau sindromul Angelman este o afecțiune de la naștere care adesea îi face pe copii să zâmbească, să râdă și să aibă o personalitate distractivă și vibrantă.

Întârzierea dezvoltării asociată cu sindromul Angelman începe de obicei în jurul vârstei de 6 luni sau 24 de săptămâni până când bebelușul are 12 luni.

Dezvoltarea tardivă a unui bebeluș este primul semn al sindromului Angelman sau al sindromului Angelman.

De-a lungul timpului, bebelușii pot experimenta convulsii care încep între 2 și 3 ani.

Bebelușii născuți cu acest sindrom tind să aibă o speranță de viață normală ca oamenii în general, dar această boală nu poate fi vindecată.

Tratamentul se va concentra pe tratarea problemelor medicale și a dezvoltării copilului.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Angelman sau sindromul Angelman este un defect sau tulburare de naștere care poate face copiii hiperactivi și să aibă probleme cu somnul.

De fapt, nu se cunoaște un număr exact de cazuri de sindrom Angelman sau sindrom Angelman. Doar că, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, această afecțiune poate fi experimentată de aproximativ 1 din 12.000-20.000 de nou-născuți.

Sindromul Angelman poate fi tratat prin reducerea factorilor de risc. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele sindromului Angelman (sindromul Angelman)?

Bebelușii cu sindrom Angelman par de obicei normali la naștere. Cu toate acestea, bebelușii au în general probleme de hrănire sau au dificultăți în a mânca în primele câteva luni după naștere.

Întârzierea dezvoltării se observă și atunci când bebelușul are 6-12 luni. Luați de exemplu, bebelușul se poate târâ, copilul se poate așeza și copilul se poate ridica în picioare, dar puțin prea târziu.

Majoritatea copiilor cu sindrom Angelman pot prezenta convulsii recurente și dimensiuni mici ale capului (microcefalie).

În plus, sindromul Angelman sau sindromul Angelman este, de asemenea, o tulburare congenitală care adesea îngreunează somnul copiilor.

Semnele și simptomele generale ale sindromului Angelman pot varia de la copil la copil. În linii mari, diferitele semne și simptome ale sindromului Angelman sau ale sindromului Angelman sunt următoarele:

• Deficiențe în dezvoltarea cognitivă și intelectuală.
• Rar vorbind sau deloc vorbind.
• Dificultăți de mers, mișcare sau echilibrare (ataxie).
• Zâmbește și râde des.
• Aveți o personalitate distractivă și pasională.
• Se confruntă cu tulburări de somn, cum ar fi insomnia și lipsa somnului.
• Au convulsii.
• Maxilarul inferior iese în afară.
• Picioare rigide.
• Hiperactiv sau prea activ în mișcare.
• Mișcări bruște sau rigide.
• Circumferința mică a capului cu spatele plat (peyang).
• Limba se împinge afară (cum ar fi mușcarea limbii cu dinții superiori și inferiori).
• Păr, piele și ochi de culoare deschisă (hipopigmentare).
• Comportament neobișnuit, cum ar fi bătăile mâinilor și brațele ridicate în timpul mersului.
• Pigmentare ușoară pe păr, piele și ochi.

Practic, simptomele sindromului Angelman sau ale sindromului Angelman pot fi văzute ca un copil sau în timpul unui copil în creștere.

Pentru claritate, simptomele sindromului Angelman sau ale sindromului Angelman sunt următoarele:

Ataxia

Ataxia este o tulburare sub forma unei lipse de coordonare între părțile corpului.

Copiii cu sindrom Angelman au în general dificultăți în a face mișcări care necesită coordonarea mai multor părți ale corpului.

Luați, de exemplu, luarea lucrurilor, ținerea obiectelor, mersul pe jos, chiar mestecarea și înghițirea alimentelor.

Tremur și neliniștit

Ca urmare a perturbării dezvoltării mușchilor corpului, tremururile (tremurările) pot fi găsite la persoanele cu acest sindrom.

În plus, mai multe studii sugerează că persoanele care suferă tind să fie neliniștite și hiperactive.

Scolioza

Majoritatea persoanelor care suferă au, de asemenea, o coloană vertebrală curbată numită scolioză.

Unul dintre semnele vizibile este diferența puternică în înălțimea umerilor dreapta și stângă.

Cockeye

În lumea medicală, ochii încrucișați sunt, de asemenea, cunoscuți sub numele de strabism. Acest fenomen apare deoarece mușchii din jurul ochiului sunt slăbiți, astfel încât poziția globilor oculari să nu fie paralelă.

Tulburări de creștere și dezvoltare

Chiar dacă pot trăi până la maturitate, tulburările de dezvoltare apar la copiii cu acest sindrom, deoarece există obstacole de dezvoltare în sistemul nervos al copilului.

Nu este neobișnuit ca copiii să se confrunte cu convulsii la vârsta de câteva luni.

Membră rigidă

Majoritatea bebelușilor suferă de rigiditate la toate cele patru membre din cauza excesului de forță musculară din acea zonă.

Pe măsură ce îmbătrânesc, copiii cu sindrom Angelman devin mai puțin entuziasmați. Cu toate acestea, tulburările de somn ale copiilor tind, de obicei, să se îmbunătățească.

Copiii cu sindrom Angelman vor avea de obicei probleme intelectuale, probleme severe de vorbire și convulsii.

Alte simptome ale sindromului Angelman sau ale sindromului Angelman sunt culoarea deschisă a pielii și a părului.

Pot exista și alte simptome nemenționate mai sus. Dacă aveți alte îngrijorări cu privire la starea copilului dumneavoastră, ar trebui să consultați un medic.

Când să vezi un doctor?

Sindromul Angelman sau sindromul Angelman este o tulburare sau defect congenital care poate provoca o varietate de simptome.

Dacă vedeți un copil care are simptomele de mai sus sau alte întrebări, consultați imediat un medic.

Starea de sănătate a fiecărei persoane este diferită, inclusiv a bebelușilor. Consultați întotdeauna un medic pentru a obține cel mai bun tratament cu privire la starea de sănătate a copilului dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează sindromul Angelman (sindromul Angelman)?

Sindromul Angelman sau sindromul Angelman este un defect sau tulburare de naștere care este dobândită genetic.

Sindromul Angelman sau sindromul Angelman este cauzat de o problemă cu o genă care se află pe cromozomul 15.

Această genă este cunoscută sub numele de proteina ligază ubiquitin E3A (UBE3A). În mod normal, copiii vor moșteni o copie a genei de la fiecare părinte.

Deci, cele două copii ale genei pe care le primește copilul sunt implicate în multe lucruri de pe tot corpul.

Cu alte cuvinte, copilul primește o pereche de gene de la ambii părinți, o copie de la mamă (copie maternă) și una de la tată (copie paternă).

Celulele din corpul copilului folosesc de obicei informațiile din ambele copii. Sindromul Angelman sau sindromul Angelman este o tulburare genetică care poate apărea atunci când există o singură copie a genei UBE3A care este activă într-o anumită zonă a creierului.

Lansând de pe pagina Clinicii Mayo, majoritatea cauzelor sindromului Angelman se datorează faptului că o parte a copiei genei transmise de la mamă este deteriorată.

Cu toate acestea, în alte cazuri, cauza sindromului Angelman se datorează faptului că sunt moștenite două copii ale genei paterne și nu una de la fiecare părinte.

Factori de risc

Ce crește riscul de a suferi sindromul Angelman (sindromul Angelman)?

Nu este sigur de ce modificările genetice pot provoca sindromul Angelman. Majoritatea copiilor născuți cu sindromul Angelman nu au, în general, antecedente familiale de a avea acest sindrom.

Dar, în anumite cazuri, sindromul Angelman poate fi transmis de la părinte la copil.

Deci, riscul ca un bebeluș să experimenteze sindromul Angelman sau sindromul Angelman crește dacă este născut de părinți care au și această tulburare.

Dacă doriți să reduceți factorii de risc pe care îi puteți avea dumneavoastră și copilul dumneavoastră, consultați imediat medicul dumneavoastră.

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Cum să diagnosticați sindromul Angelman (sindromul Angelman)?

Sindromul Angelman sau sindromul Angelman pot fi diagnosticate în următoarele moduri:

Diagnosticul prenatal

Diagnosticul sindromului Angelman atunci când copilul este încă în uter se poate face prin verificarea lichidului amniotic al gravidei.

Examinarea poate fi continuată cu un test cromozomial, astfel încât să se poată găsi anumite tulburări genetice. Dacă se constată anomalii ale cromozomului 15, copilul dumneavoastră este suspectat că are acest sindrom.

Diagnosticul postnatal

Dacă medicul suspectează că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, medicul și o echipă de experți vor efectua un examen fizic la nașterea nou-născutului.

În afară de observarea anomaliilor fizice și urmărirea istoriei de dezvoltare a copilului care duce la această boală, diagnosticul poate fi pus prin efectuarea analizei cromozomiale.

Analiza sau testele cromozomiale pot ajuta la arătarea existenței unei anomalii în cromozomul 15. Acest test ajută, de asemenea, să se vadă dacă lipsește un cromozom.

Diagnosticul sindromului Angelman se face, în general, întotdeauna cu un test de sânge. Analizele de sânge, de exemplu cu teste genetice, pot afla anomaliile cromozomiale la copii care duc la sindromul Angelman.

Rezultatele testelor genetice arată în general o problemă cromozomială asociată cu sindromul Angelman. Testele genetice pot prezenta următoarele rezultate:

• Metilarea ADN-ului, pentru a arăta dacă materialul genetic de pe cromozomii mamei și tatălui este activ.
• Pierderea cromozomilor, pentru a arăta o parte incompletă a cromozomului.
• Analiza mutației genei UBE3A, este folosit pentru a vedea dacă codul genetic din copia maternă a UBE3A se modifică.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Angelman (sindromul Angelman)?

De fapt, nu există niciun tratament care să poată vindeca cu adevărat sindromul Angelman. Tratamentul administrat copiilor are ca scop tratarea problemelor medicale, monitorizarea progresului acestora și ameliorarea simptomelor.

Tratamentul pentru sindromul Angelman depinde de obicei de semnele și simptomele pe care le întâmpinați.

Diferitele tratamente pentru sindromul Angelman sau sindromul Angelman sunt după cum urmează:

• Medicamente anti-convulsii pentru tratarea convulsiilor.
• Kinetoterapie pentru a ajuta la mers și dificultăți de mișcare.
• Terapia vorbirii și comunicării care poate include limbajul semnelor și comunicarea prin imagini.
• Terapia comportamentală pentru a ajuta copiii să facă față copiilor hiperactivi, dificil de concentrat, precum și pentru a ajuta la dezvoltarea acestora.
• Utilizare bretele chirurgia spatelui sau a coloanei vertebrale poate fi recomandată pentru a preveni coloana vertebrală să devină din ce în ce mai curbată.
• Orteza (bretele piciorul inferior) gleznele sau tălpile picioarelor pot fi încurajate să ajute la mersul pe cont propriu.

Dacă este posibil, vă puteți invita copilul să facă activități precum înot, călărie și muzicoterapie pentru a sprijini dezvoltarea acestora.

Cu toate acestea, ca părinte nu trebuie să vă faceți griji, deoarece sănătatea corpului copiilor cu acest sindrom este în general bună.

În timp, practica regulată și sprijinul din partea oamenilor din jurul său, abilitățile și abilitățile copiilor se pot dezvolta corect.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.