Scleroza tuberoasă & bull; salut sanatos

X

Definiție

Ce este scleroza tuberoasă?

Scleroza tuberoasă este o afecțiune în care se dezvoltă tumori mici în multe părți ale corpului, cum ar fi pielea, rinichii, creierul, inima, ochii și plămânii. Tumorile sunt adesea non-maligne (necanceroase), ceea ce poate provoca alte probleme. Acest sindrom apare la 1 din 10.000 de persoane.

Cât de frecventă este scleroza tuberoasă?

Scleroza tuberoasă este o boală genetică. Această boală poate fi moștenită de la familie și transmisă de la părinți la copii. Persoanele care au rude care au scleroză tuberoasă pot dezvolta această boală.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele sclerozei tuberoase?

Scleroza tuberoasă apare la naștere, dar semnele și simptomele nu apar imediat. Diagnosticul a fost apoi dat la vârsta de 10 ani. Cei mai mulți părinți și copiii lor au tumori doar pe un membru, de exemplu pielea.

Simptomele pot varia de la o persoană la alta, variind de la ușoare la severe. Simptomele severe pot include dificultăți de învățare și inteligență scăzută, dar mulți oameni au încă un IQ normal sau peste medie. În plus, simptomele frecvente sunt pete albe pe suprafața pielii (de obicei pe picioare) și umflături roșii pe piele.

Alte simptome sunt pielea aspră a spatelui inferior și polipii din jurul unghiilor, în special unghiile de la picioare. Smalțul dinților se poate rupe și pot apărea convulsii. Dezvoltarea fizică sau nervoasă poate fi îngreunată. Acest lucru depinde de localizarea tumorii în creierul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră.

Este posibil ca unele dintre celelalte simptome sau semne să nu fie enumerate mai sus. Dacă vă simțiți îngrijorat de aceste simptome, consultați imediat medicul.

Când ar trebui să văd un medic?

Simptomele sclerozei tuberoase pot fi detectate la naștere. Sau poate că primele semne de boală devin mai pronunțate în copilărie sau chiar la vârsta adultă. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă sunteți îngrijorat de dezvoltarea copilului dumneavoastră sau observați oricare dintre semnele sau simptomele de mai sus.

Cauză

Ce cauzează scleroza tuberoasă?

Scleroza tuberoasă este o boală genetică care se desfășoară în familii și este transmisă de la părinte la copil. Există două tipuri de boli genetice, și anume cromozomul 9 (gena TSC1) și 15 (gena TSC2). Cu toate acestea, doar o treime din cazuri sunt moștenite în familie. O altă cauză poate fi o nouă mutație. Mutațiile sunt modificări ale ADN-ului sau ale altor substanțe din organism care poartă codul genetic.

Factori de risc

Ce mă crește riscul de scleroză tuberoasă?

Aproximativ o treime din pacienții cu scleroză tuberoasă moștenesc de la părinte gena de scleroză tuberoasă legată de OMC TSC1 sau TSC2. Aproximativ două treimi dintre pacienți au o nouă mutație genetică a genei TSC1 sau TSC2. Severitatea acestei boli poate varia. Părinții cu scleroză tuberoasă pot avea copii cu boli mai ușoare sau mai severe.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt opțiunile mele de tratament pentru scleroza tuberoasă?

Tratamentul se efectuează în funcție de afecțiune. Unele persoane cu boli ușoare nu au nevoie de tratament. Tumorile cutanate pot fi îndepărtate cu laser sau prin intervenție chirurgicală. Medicamentele pot vindeca epilepsia și tumorile. Operația poate elimina tumorile din corp, cum ar fi rinichii sau creierul. Copiii pot avea nevoie de verificări mentale și de dezvoltare a obiceiurilor. Prevenirea timpurie poate ajuta copiii să se dezvolte eficient. Această boală are efecte pe termen lung. Chiar și după tratament, dumneavoastră sau copilul dvs. veți avea nevoie în continuare de controale periodice. Tratamentul poate fi repetat dacă tumoarea crește din nou.

Care sunt testele obișnuite pentru scleroza tuberoasă

Această boală este dificil de diagnosticat. Medicul va primi un istoric medical și un examen fizic pentru a oferi un diagnostic inițial provizoriu. Convulsiile, crampele sau o erupție pe fața dumneavoastră sau a copilului dumneavoastră pot fi un simptom al bolii. Se pot face o varietate de teste, inclusiv un EEG pentru a verifica activitatea creierului. Metoda de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) este utilă pentru identificarea tumorilor. EKG ajută la determinarea dacă și inima este afectată. Ochiul este examinat pentru anomalii. Testele de urină sunt, de asemenea, importante pentru a găsi probleme la rinichi. Medicii cu diferiți specialiști pot participa la tratamentul acestei boli complexe.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot fi făcute pentru a trata scleroza tuberoasă?

Stilul de viață și căile de atac de mai jos pot ajuta la depășirea acestei boli:

• A te alatura grup de sprijin pentru familiile afectate de aceasta sau alte boli neurodegenerative
• Consultați un medic despre efectele bolii asupra copilului a doua zi

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.