Există vreo prevenire a hemofiliei care se poate face?

Hemofilia este o boală de mutație genetică care determină pacienții să sângereze mai mult decât oamenii normali. Această tulburare a sângelui provoacă cea mai mică rană care poate fi fatală și chiar declanșează complicații ale hemofiliei. Apoi, există o modalitate de a preveni hemofilia? Pentru a ști cum să previi hemofilia, vezi explicația din acest articol.

Se poate preveni boala hemofilie?

Prevenirea unei boli poate fi urmărită de principalele sale cauze, inclusiv hemofilia. După cum sa menționat anterior, hemofilia este o tulburare a sângelui cauzată de o mutație genetică.

Mutațiile genetice apar atunci când genele din corp suferă modificări și nu funcționează așa cum ar trebui. Hemofilia apare din cauza mutațiilor genelor care joacă un rol în procesul de coagulare a sângelui.

Aceste mutații genetice sunt, în general, ereditare. Cu alte cuvinte, gena problematică este moștenită de la părinți cu aceeași afecțiune.

Este posibil ca persoanele cu gena mutantă să nu dezvolte hemofilie și sunt denumite purtător . Adică, el poartă doar trăsătura hemofiliei, dar nu o experimentează direct. Cu toate acestea, puteți transmite în continuare gena mutantă copilului care se naște mai târziu.

Acest lucru înseamnă, fie unul purtător iar persoanele cu hemofilie au ocazia să nască un copil cu hemofilie. Dacă da, găsirea unor modalități de prevenire a hemofiliei care sunt ereditare este dificil de realizat.

Chiar și așa, asta nu înseamnă că nu poți preveni hemofilia la copiii tăi mai târziu dacă tu și partenerul tău aveți talent pentru hemofilie. Cu o bună planificare a sarcinii, hemofilia poate fi prevenită și poate reduce șansele de a avea un copil cu hemofilie într-o zi.

Prevenirea hemofiliei prin planificarea sarcinii

Fiecare viitor părinte, în special cei cu boli sau probleme genetice, are cu siguranță mari îngrijorări cu privire la viitorii lor copii. Motivul este că riscul de a transmite gene problematice viitorilor bebeluși vă va bântui întotdeauna. Acest lucru se aplică și pacienților care trăiesc cu hemofilie și care intenționează să aibă copii.

Planificarea cu atenție a unei sarcini este unul dintre eforturile de prevenire a hemofiliei la copilul dumneavoastră sau a altor boli ereditare. Ce ar trebui făcut?

1. Consilierea genetică

Planificarea sarcinii poate fi începută luând consiliere genetică cu partenerul dumneavoastră. Consilierea genetică vă va spori cunoștințele și partenerul dvs. despre anumite boli, inclusiv hemofilia. Cu siguranță puteți preveni șansa de a avea un copil cu hemofilie dacă sunteți susținut de suficiente informații și cunoștințe despre boală.

Consilierea genetică ar trebui făcută înainte de a planifica să aveți copii ca parte a unui control de sănătate premarital. După participarea la consiliere, se așteaptă ca cuplurile căsătorite să înțeleagă clar mai multe lucruri, cum ar fi:

• Care este șansa de a avea un copil cu hemofilie
• Care sunt riscurile transmiterii genei hemofiliei la băieți și fete
• Cum se tratează hemofilia, costurile implicate și care spital oferă facilități de tratament pentru hemofilie
• Modul în care sarcina și nașterea sunt adecvate pentru a minimiza riscurile pentru mamă și copil

Dacă există confuzie sau îngrijorare, întrebați în timpul acestei consiliere. Cu suficiente cunoștințe, dvs. și partenerul dvs. puteți lua cele mai bune decizii ca formă de prevenire a unui copil cu hemofilie.

2. Testarea genetică

O altă măsură preventivă pentru a minimiza riscul de a da naștere unui copil cu hemofilie este efectuarea testelor genetice. Este important să faceți acest test, mai ales dacă aveți încă îndoieli cu privire la faptul dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. sunteți unul purtător sau nu.

Testele genetice pot detecta numărul de particule sau factori de coagulare a sângelui prezenți în corpul dumneavoastră. Prin urmare, acest test se face de obicei prin prelevarea unei probe de sânge și examinarea acestuia în laborator.

Din aceste teste, puteți obține informații despre dacă dvs. sau partenerul dvs. aveți o genă problematică, precum și despre posibilul tip de hemofilie pe care îl aveți. Nu trebuie să vă faceți griji, deoarece rezultatele testelor genetice cu sânge oferă cele mai precise rezultate.

3. Metode și procese de fertilizare

O altă modalitate de a preveni șansa de a transmite hemofilie copilului dumneavoastră este de a alege metoda de fertilizare adecvată. Medicii și echipa medicală vor ajuta la determinarea unei metode de concepție care poate reduce riscul de a naște un copil cu hemofilie.

Conform Haemophilia Foundation Australia, o metodă care este de obicei luată în considerare este fertilizare in vitro (FIV) aka FIV. Împreună cu această metodă, este necesar să faceți o procedură numită diagnostic genetic preimplantare (PGD).

PGD ​​este o procedură importantă pentru identificarea genelor defecte, precum și pentru verificarea cromozomilor la embrioni dezvoltate din proceduri de FIV. Dacă s-a dovedit că embrionul testat nu conține probleme genetice, embrionul va fi implantat înapoi în uter.

Metoda PGD poate detecta peste 100 de probleme genetice diferite. Deoarece această procedură este efectuată înainte ca embrionul să fie implantat în uter, se crede că este o măsură preventivă eficientă pentru a reduce riscul de a avea un copil cu hemofilie.

Cu toate acestea, în afară de precizia ridicată, desigur această metodă prezintă unele dezavantaje. Este important să ne amintim că această metodă ajută doar la reducerea șanselor de transmitere a genei defecte. Deci, PGD nu poate elimina complet aceste riscuri.

În general, dacă nu aveți descendenți de hemofilie, veți evita automat această boală. Eforturile de prevenire a hemofiliei la copiii potențiali sunt de obicei efectuate intensiv pentru cei despre care se știe că au gena hemofiliei. Cu toate acestea, nu este nimic în neregulă cu verificarea și consultarea unui medic despre cele mai bune eforturi de prevenire. În acest fel, vă puteți planifica mai bine și sănătatea.