Cuprins:
- Insomnia familială fatală, cauza insomniei se întinde în familii
- Ce a cauzat-o?
- De ce a dus la moarte?
- Care sunt simptomele bolii FFI?
- Cum este diagnosticată această boală?
- Cum este tratată această boală?
S-ar putea să credeți că cauza insomniei dvs. se confruntă cu proveniți din stresul la locul de muncă sau din consumul unei cantități prea mari de cafea în timpul zilei. Dar dacă totuși îți este greu să adormi, chiar dacă ți-ai îmbunătățit stilul de viață și tiparele de somn, este posibil să ai o descendență din insomnie. În lumea medicală, starea insomniei scăzute se numește insomnie familială fatală. Acest tip de tulburare de somn este foarte riscant și poate provoca moartea. Hopa!
Insomnia familială fatală, cauza insomniei se întinde în familii
Se spune că o persoană este insomnie atunci când îi este greu să înceapă să doarmă noaptea și / sau să rămână adormită toată noaptea. Aceste tulburări de somn pot veni și pleca și pot varia, de asemenea, în ceea ce privește durata unui episod și cât de des apare problema. Insomnia acută poate dura de la o noapte la câteva săptămâni, în timp ce insomnia cronică reapare cel puțin trei nopți într-o săptămână și durează o lună sau mai mult.
Insomnia te face să nu obții un somn de calitate de care ai nevoie pentru a te trezi dimineața, simțindu-te revigorat și energizat.
După cum sugerează și numele, insomnia familială fatală (FFI) este o tulburare genetică de somn pe timp de noapte, cunoscută și din generație în generație în arborele genealogic.
Ce a cauzat-o?
Insomnia familială fatală (FFI) este o boală prionică care atacă celulele nervoase din creier. Mai multe alte boli care aparțin grupului de boli prionice sunt boala Kuru și vaca nebună, alias boala Creutzfeldt-Jakob boală.
FFI este considerat a fi una dintre cele mai rare boli prionice. Doar 40 de familii diagnosticate cu această boală în lume. De obicei, FFI este moștenit de la membrii familiei anterioare care au antecedente de boală prionică. Dacă unul sau ambii părinți au o mutație a genei care declanșează FFI, atunci copilul are șanse de 50% să moștenească aceeași afecțiune.
În măsura în care oamenii de știință pot observa, cauza insomniei moștenite din familie este cel mai probabil o mutație a genei PRNP (proteina prionică) care provoacă daune talamusului din creier. Talamusul este responsabil pentru tot felul de lucruri, inclusiv modele de somn, temperatura corpului și expresia emoțională. Deteriorarea talamusului din cauza infecției prionice are loc treptat, determinând pierderea celulelor nervoase ale talamusului.
De ce a dus la moarte?
Raportând de la linia de sănătate, FFI poate provoca moartea de la unu la doi ani după ce a simțit simptome. Cu toate acestea, cronologia variază de la o persoană la alta, în funcție de starea corpului și de severitatea simptomelor experimentate.
După cum sa explicat mai sus, deteriorarea talamusului va interfera cu activitatea creierului. De aceea, simptomele bolii prionice pot fi foarte diverse, variind de la transpirații abundente, tremurături, dificultăți de vorbire, constipație, până la impotență și demență. Cu toate acestea, principalul simptom este lipsa somnului, adică insomnie.
Persoanele cu FFI nu pot intra într-un stadiu de somn profund numit somn cu undă lentă, care vă ajută să vă restabiliți creierul prin eliminarea toxinelor și a lichidului cerebro-spinal. Acumularea de lichide toxice cauzează treptat leziuni cerebrale suplimentare.
Pacienții cu FFI sunt întotdeauna prinși într-o stare în care nu dorm sau se trezesc complet. Pentru persoanele cu FFI, oricât ai încerca să dormi bine, asta nu se va întâmpla. Privarea cronică de somn va progresa către oboseală extremă, demență și, în cele din urmă, moarte.
Care sunt simptomele bolii FFI?
Această boală tinde să apară la persoanele cu vârsta cuprinsă între 32-62 de ani, foarte rar la persoanele mai tinere sau mai în vârstă decât acel interval de vârstă.
Simptomele fatale ale insomniei familiale la fiecare persoană sunt diferite și sunt împărțite în două, și anume simptome în stadiu incipient și simptome în stadiu avansat.
Simptomele fatale ale insomniei familiale în stadiu incipient includ:
- E greu să dormi.
- Este greu să adormi toată noaptea, trezindu-mă mereu.
- Zvâcniri frecvente sau confruntări cu spasme musculare.
- Adesea experimentați mușchi rigizi.
- De multe ori se mișcă neliniștit în timpul somnului, cum ar fi lovirea sau lovirea (Nu poate dormi bine).
- Pierderea poftei de mâncare.
- Uitând adesea sau având dificultăți în amintirea lucrurilor (simptome ale demenței).
Între timp, simptomele fatale ale insomniei familiale avansate includ:
- Nu pot dormi.
- Funcția cognitivă și mentală se deteriorează.
- Pierderea coordonării sau a ataxiei (incapacitatea de a controla mișcările corpului).
- Transpirație excesivă.
- Tensiunea arterială și ritmul cardiac cresc.
- Pierderea în greutate datorită apetitului redus.
- Dificultăți de vorbire, chiar și dificultăți de înghițire.
- Febră.
Cum este diagnosticată această boală?
FFI este o boală ereditară rară. Dacă nimeni din familia dvs. nu are istoria respectivă, atunci nu ar trebui să vă faceți griji.
Cu toate acestea, dacă aveți simptomele de mai sus, în special dificultăți de somn prelungite, trebuie să consultați imediat un medic. După ce ați întrebat despre istoricul medical personal și familial și ați efectuat un examen fizic de bază, medicul dumneavoastră vă va recomanda să faceți o scanare PET pentru a vă scana funcția creierului.
Testele genetice avansate pot ajuta, de asemenea, medicii să facă un diagnostic, deoarece există multe boli care pot provoca insomnie pe termen lung, cum ar fi apneea de somn.
Cum este tratată această boală?
Nu există nici un remediu pentru această boală. Cu toate acestea, tratamentele eficiente pot ajuta la gestionarea și reducerea simptomelor. De exemplu, prin prescrierea sedativelor sau somniferelor pentru o vreme pentru a dormi mai bine.
În plus, prescrierea antibioticului doxiciclina poate fi utilizată ca măsură preventivă pentru a preveni apariția FFI la persoanele cu risc crescut de infecție prionică sau care au membri ai familiei cu mutația genei PRNP.
Cel mai important lucru este să adopți întotdeauna un stil de viață sănătos, cum ar fi să faci mișcare regulată, să mănânci alimente sănătoase, să gestionezi bine stresul și să dormi cât mai mult posibil. Nu uitați să vă verificați întotdeauna sănătatea în mod regulat, astfel încât să puteți detecta riscul de boală și să o tratați înainte de a se agrava.