Hemofilia a: simptome, cauze și tratament

Definiție

Ce este hemofilia de tip A?

Hemofilia de tip A este o tulburare de coagulare a sângelui care determină sângerarea să îngreuneze coagularea. Această afecțiune este cauzată de lipsa factorului VIII (opt) de coagulare a sângelui în organism.

Factorii de coagulare a sângelui (coagulare) sunt proteine ​​care ajută la procesul de coagulare a sângelui. În corpul uman, există aproximativ 13 tipuri de factori de coagulare (coagulare) care funcționează împreună cu trombocitele pentru a coagula sângele. Dacă unul dintre factori este redus, procesul de coagulare a sângelui poate fi întrerupt.

Diferența dintre hemofilia A și alte tipuri de hemofilie este tipul de factor de coagulare care se reduce sau se pierde. De exemplu, persoanele cu hemofilie B, o tulburare a sângelui cauzată de factorul de coagulare a sângelui IX (nouă) sunt scăzute.

Această boală este în general moștenită genetic. Cu toate acestea, există și unele cazuri în care hemofilia apare în orice moment fără ereditate (hemofilie dobândită).

Cât de frecventă este această boală?

Potrivit site-ului web al Fundației Naționale pentru Hemofilie, cazurile de hemofilie A pot apărea la 1 din 5.000 de nașteri. Acest tip este de 4 ori mai frecvent decât hemofilia B. În plus, mai mult de jumătate din cazurile de hemofilie A sunt clasificate drept severe.

Această boală poate afecta toate vârstele și rasele. Cu toate acestea, această boală este mai frecventă la pacienții de sex masculin decât la femei. În general, factorii care joacă cel mai mare rol sunt geneticii sau ereditatea.

semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele hemofiliei de tip A?

Semnele și simptomele hemofiliei de tip A pot varia de la pacient la pacient. Acest lucru depinde de severitate, precum și de cantitatea de factor de coagulare VIII din sânge.

Cel mai frecvent simptom este sângerarea care durează mai mult decât persoanele sănătoase. Sângerarea poate apărea în exterior, de exemplu ca rezultat al unei plăgi de incizie, accident sau extracția dinților. Sângerările interne sau interne sunt, de asemenea, incluse, cum ar fi cele din articulații, mușchi sau alte organe.

Următoarele sunt simptome frecvente ale hemofiliei de tip A:

• sângerări greu de oprit
• sângerare nazală
• apar vânătăi
• sânge în urină sau fecale
• sângerări profunde în articulație, care este urmată de umflături
• sângerări spontane fără o cauză evidentă

Când trebuie să merg la medic?

Solicitați imediat asistență medicală dacă dumneavoastră sau altcineva aveți:

• Simptome de sângerare la nivelul creierului (cefalee severă, vărsături, scăderea conștiinței)
• Un accident care face ca sângele să nu mai curgă
• Articulații umflate care se simt calde la atingere

Dacă familia sau părinții dvs. au antecedente de hemofilie, va trebui, de asemenea, să faceți teste genetice pentru a vedea dacă există riscul acestei boli în corpul dumneavoastră.

Cauză

Ce cauzează hemofilia de tip A?

După cum sa descris anterior, hemofilia A apare din cauza lipsei factorului VIII de coagulare a sângelui. Principala cauză a hemofiliei de tip A este o mutație genetică.

Această mutație genetică apare în gena F8, care este o genă care joacă un rol în producerea factorului VIII de coagulare. În condiții normale, factorul de coagulare va coagula sângerarea atunci când există o rană. În acest fel, vasele de sânge deteriorate vor fi protejate și nu prea mult sânge va ieși din corp.

Cu toate acestea, această mutație din gena F8 reduce nivelul factorilor de coagulare a sângelui. Acest lucru face ca procesul de coagulare a sângelui să nu funcționeze complet.

Mutațiile genetice sunt de obicei moștenite de la părinți. De aceea, cele mai multe cazuri ale acestei boli apar deoarece părinții pacientului au și hemofilie A. Cu toate acestea, nu exclude posibilitatea ca această boală să apară, chiar dacă pacientul nu are un părinte care are hemofilie.

Raportând de pe site-ul Genetic Home Reference, hemofilia se numește tip dobândit acest lucru poate apărea din cauza:

• sarcina
• anomalii ale sistemului imunitar al organismului
• cancer
• reacții alergice la anumite medicamente
• alte cauze necunoscute

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta hemofilie A?

Cel mai mare factor de risc pentru hemofilia A este acela de a avea un membru al familiei sau un părinte care are o tulburare de coagulare a sângelui sau o genă mutantă. Bebelușii care se nasc mai târziu au un risc ridicat de a dezvolta această boală.

Diagnosticul și tratamentul

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Ce teste se fac pentru a diagnostica hemofilia A?

Această boală este cauzată de factori genetici, astfel încât examinarea se efectuează de obicei imediat când un nou-născut se naște dintr-un părinte care are hemofilie. Este important să știm dacă există un risc de hemofilie A la copil în viitor.

Această boală poate fi detectată și printr-un test de concentrație a factorului de coagulare a sângelui pentru a afla nivelurile factorilor de coagulare prezenți în sânge.

Unele cazuri de hemofilie severă vor fi de obicei detectate la scurt timp după nașterea copilului. Între timp, nivelurile ușoare și moderate nu sunt de obicei cunoscute până când pacientul nu este adult. De obicei, o persoană află că are hemofilie numai după ce a suferit o procedură chirurgicală sau un accident.

Care sunt opțiunile de tratament pentru hemofilia A?

Este important de reținut că până în prezent nu există un remediu complet pentru hemofilia A. Medicamentele existente au ca scop ameliorarea simptomelor și reducerea riscului de sângerare necontrolată.

Tratamentul administrat persoanelor cu hemofilie A depinde de gravitate. Pentru cazurile clasificate drept severe, tratamentul principal include injecții pentru a înlocui factorii de coagulare a sângelui care se pierd din organism.

Această injecție poate fi sub formă de sânge donat sau un medicament numit factor de coagulare recombinant. Medicamentul este fabricat în așa fel încât să conțină particule care imită factorii de coagulare a sângelui la oameni.

Injecția poate fi administrată singură acasă pentru a preveni sângerările excesive sau sângerările spontane. În general, tratamentul trebuie să fie pe tot parcursul vieții.

Cu toate acestea, există și alte tratamente destinate persoanelor cu hemofilie ușoară și moderată. Medicamente precum desmopresina (DDAVP) sunt administrate pentru a coagula sângele atunci când există o vătămare sau ca formă de prevenire înainte ca pacientul să fie operat.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice care pot ajuta la această boală?

Această boală nu poate fi vindecată, dar pacienții cu hemofilie A pot trăi în continuare o viață sănătoasă urmând aceste sfaturi:

• Fă-o în mod obișnuit control medical la doctor
• Urmați instrucțiunile medicului dumneavoastră și instrucțiunile cu privire la ce trebuie să faceți dacă există sângerări sau leziuni
• Evitați utilizarea diluanților de sânge, cum ar fi warfarina sau heparina
• Păstrați întotdeauna gura și dinții curați pentru a evita problemele dentare care declanșează sângerarea
• Folosiți o cască sau o centură de siguranță și călătoriți cu grijă

Dacă aveți întrebări, vă rugăm să consultați medicul pentru a găsi cea mai bună soluție pentru starea dumneavoastră.