Kariotype: proceduri, procese și modul de citire a rezultatelor

Definiție

Ce este un cariotip?

Un cariotip este un test pentru identificarea și evaluarea mărimii, formei și numărului de cromozomi dintr-un eșantion de celule ale corpului. Lipsa sau extra cromozomii sau poziția anormală a unor părți ale cromozomilor pot cauza probleme cu creșterea, dezvoltarea și funcționarea corpului unei persoane.

Când am nevoie de un cariotip?

Acest test se poate face:

• la cuplurile care au antecedente de avort spontan
• pentru a verifica dacă există un copil sau un sugar cu trăsături neobișnuite sau dezvoltare întârziată

Testele de sânge sau măduvă osoasă pot fi făcute pentru a identifica cromozomul Philadelphia, care se găsește la 85% dintre persoanele cu leucemie mielogenă cronică (LMC). Un test de lichid amniotic se face pentru a verifica copilul în curs de dezvoltare pentru probleme cromozomiale.

Precauții și avertismente

Ce ar trebui să știu înainte de a fi supus unui cariotip?

Deoarece cromozomul sexual (XX sau XY) este identificat în timpul analizei cromozomiale, acest test va determina și sexul fătului. Unele modificări cromozomiale sunt prea mici sau subtile pentru a fi detectate de un cariotip. Mai multe alte tehnici de testare hibridizare fluorescentă in situ (FISH) sau microarray pot fi uneori utilizate pentru a investiga în continuare anomaliile cromozomiale. Oamenii pot avea celule în corp cu diferite materiale genetice. Acest lucru se datorează modificărilor timpurii ale dezvoltării fetale care duc la diferențe specifice în liniile celulare și sunt denumite mozaicuri. Exemple sunt câteva cazuri de sindrom Down. Persoanele afectate pot avea unele celule cu un al treilea cromozom suplimentar 21 și unele celule cu perechi normale.

Proces

Ce ar trebui să fac înainte de a fi supus unui cariotip?

Nu trebuie să faceți nimic înainte de a trece la acest test. Discutați cu medicul dumneavoastră despre ceea ce presupune testul, riscurile sau procedurile de testare care vor fi efectuate. Deoarece informațiile pe care le obțineți dintr-un cariotip pot avea un impact mare asupra vieții dvs., poate doriți să consultați un specialist genetic (genetiză) sau un consilier genetic. Acest tip de consilier este instruit pentru a vă ajuta să înțelegeți ce înseamnă pentru dvs. rezultatele testelor cariotipului, cum ar fi riscul de a avea un copil cu o afecțiune moștenită (genetică), cum ar fi sindromul Down. Un consilier genetic vă poate ajuta să luați o decizie în cunoștință de cauză. Solicitați consiliere genetică înainte de a lua o decizie cu privire la un cariotip.

Cum este procesul de testare a cariotipului?

Probă de sânge dintr-o arteră

Personalul medical care extrage sânge va:

• înfășurați o centură elastică în jurul brațului pentru a opri fluxul sanguin. Acest lucru face ca vasul de sânge de sub pachet să se mărească, facilitând introducerea acului în vas
• curățați zona de injectat cu alcool
• injectați un ac într-o venă. Poate fi necesar mai mult de un ac.
• Puneți tubul în seringă pentru a-l umple cu sânge
• desfaceți nodul de la braț atunci când este extras suficient sânge
• atașarea tifonului sau bumbacului la locul injectării, după finalizarea injecției
• aplicați presiune asupra zonei și apoi puneți un bandaj

Probele de celule de la făt

Pentru acest tip de test, celulele sunt colectate de la făt folosind o probă de amniocenteză sau vilozitate corionică.

Proba de celule din măduva osoasă

Aspirarea măduvei osoase poate fi utilizată pentru un cariotip.

Ce ar trebui să fac după un cariotip?

O bandă elastică este înfășurată în jurul brațului și se va simți strâns. Este posibil să nu simțiți nimic atunci când faceți injecția sau puteți simți că sunteți înțepați sau ciupiți. Puteți îndepărta bandajul și bumbacul în 20-30 de minute. Veți fi notificat când puteți obține rezultatele testului. Medicul vă va explica ce înseamnă rezultatele testelor. Trebuie să urmați instrucțiunile medicului.

Explicația rezultatelor testului

Ce înseamnă rezultatele testelor mele?

Rezultatele testului cariotipului sunt de obicei disponibile în 1-2 săptămâni.

Normal:

Există 46 de cromozomi care pot fi clasificați ca 22 de perechi potrivite și o pereche de cromozomi sexuali (XX pentru femei și XY pentru bărbați).

Dimensiunea, forma și structura sunt normale pentru fiecare cromozom.

Anormal:

Există mai mult sau mai puțin de 46 de cromozomi.

Dimensiunea sau forma unuia sau mai multor cromozomi este anormală.

O pereche de cromozomi poate fi deteriorată sau separată necorespunzător.