Boala Huntington: medicamente, simptome, cauze etc.

Definiție

Ce este boala Huntington?

Boala Huntington sau în engleză cunoscută sub numele de Boala Huntington, este o boală ereditară care atacă anumite celule nervoase din creier. Această afectare a creierului se va agrava în timp și poate afecta mișcările corpului, funcția cognitivă a creierului (percepție, conștientizare, gândire, judecată) și comportamentul celui care suferă.

Boala Huntington a fost numită inițial coreea lui Huntington („coreea” în greacă înseamnă dans). Acest lucru se datorează faptului că cel care suferă efectuează adesea mișcări incontrolabile care arată ca dansuri sacadate.

Cât de frecventă este boala Huntington?

Pentru că este o boală ereditară, Boala Huntington frecventă în familia celui care suferă. Dacă un părinte are boala Huntington, șansele ca copilul său să poarte gena pentru această boală sunt 1: 2.

Caracteristici și simptome

Care sunt unele dintre caracteristicile și simptomele bolii Huntington?

Boala Huntington cauzează de obicei tulburări de mișcare, cognitive și psihiatrice. Simptomele care apar mai întâi variază foarte mult în rândul persoanelor care prind boala.

Tulburări de mișcare

Tulburări de mișcare asociate cu Boala Huntington include de obicei mișcări incontrolabile sau dificultăți de mișcare.

Unele dintre tulburări includ:

• Scuturări sau zvâcniri neintenționate
• Tulburări musculare, cum ar fi rigiditatea musculară sau contractura musculară (distonie)
• Mișcări lente sau anormale ale ochilor
• Perturbări ale mersului, posturii și echilibrului
• Dificultăți de vorbire sau de înghițire

Tulburări cognitive

Tulburări cognitive care sunt adesea asociate cu Boala Huntington include:

• Probleme de organizare, prioritizare sau concentrare asupra sarcinilor
• Lipsa flexibilității sau tendința de a se bloca cu gândurile, comportamentul sau acțiunile lor
• Lipsa controlului dorinței care poate duce la frământări, acțiune fără gândire și sex promiscu
• Lipsa conștientizării propriului comportament și abilități
• Lentitudine în procesarea gândurilor sau găsirea cuvintelor potrivite pentru a forma o propoziție
• Dificultăți în procesarea informațiilor noi

Tulburari psihiatrice

Depresia este considerată a fi cea mai frecventă tulburare psihiatrică asociată cu boala Huntington. Depresia pare să apară din cauza leziunilor cerebrale și a modificărilor funcției creierului. Semnele și simptomele sunt:

• Sentimente de iritabilitate, tristețe sau apatie
• Retragerea din situații sociale
• Insomnie
• Oboseala și pierderea de energie
• Gândindu-mă constant la moarte, moarte sau sinucidere

Simptomele bolii Huntington la adolescenți

Începuturi și evoluții Boala Huntington la persoanele mai tinere poate fi ușor diferit de cel la adulți. Problemele care apar adesea la începutul bolii includ:

• Schimbări de comportament
• Pierderea abilităților academice învățate anterior
• Scăderea rapidă și semnificativă a performanței la școală
• Probleme de comportament
• Mușchii rigizi și contractați afectează mersul (în special la copii)
• Modificări ale abilităților motorii fine care pot fi observate în deficiențele abilităților, cum ar fi scrierea de mână
• Vibrații sau ușoare mișcări incontrolabile
• Convulsii

Când ar trebui să văd un medic?

Diagnosticul și tratamentul precoce pot preveni agravarea Boala Huntington și alte urgențe medicale. Discutați cu medicul dumneavoastră cât mai curând posibil pentru a preveni această afecțiune gravă.

Dacă aveți semne sau simptome de mai sus sau orice alte întrebări, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră. Corpul fiecăruia este diferit. Consultați întotdeauna un medic pentru a vă trata starea de sănătate.

Cauză

Ce cauzează boala Huntington?

Boala Huntington este cauzată de un defect al unei singure gene. Aceasta se numește tulburare autozomală dominantă. Asta înseamnă că o copie a genei anormale, fie de la tată, fie de la mamă, este suficientă pentru a provoca boli.

Dacă un părinte are acest defect genetic, aveți 50% șanse să moșteniți afecțiunea. Îl puteți transmite și copiilor.

Mutațiile genetice care contribuie la boala Huntington sunt diferite de alte mutații. Nu există înlocuiri sau părți lipsă în gene. În schimb, a apărut o eroare de copiere. O zonă din genă este copiată prea mult. Numărul acestor copii repetate tinde să crească cu fiecare generație.

În general, simptome Boala Huntington apare mai devreme la persoanele cu un număr mai mare de repetări. Boala Huntington progresează, de asemenea, mai repede datorită acumulării de repetări.

Declanșatoare

Cine este expus riscului bolii Huntington?

pentru că Boala Huntington este o boală moștenită, nu există factori care vă cresc riscul de a dezvolta această boală, cu excepția cazului în care aveți un părinte sau un bunic cu Huntington.

Diagnostic

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată boala Huntington?

Diagnosticul bolii Huntington se face pe baza unui examen fizic, a revizuirii istoricului medical al familiei dvs. și a examenelor neurologice și psihiatrice.

Examen neurologic (neurologic)

Neurologul va pune întrebări și va efectua teste relativ simple pentru a evalua:

• Simptome motorii (reflexe, forță musculară, tonus muscular, coordonare, echilibru)
• Simptome senzoriale
• Simţul tactil
• Mișcarea vederii și a ochilor
• Auz
• Simptome psihiatrice (afecțiuni psihiatrice)
• Starea de spirit (starea de spirit)

Teste neuropsihologice

De asemenea, neurologii pot efectua teste standardizate pentru a evalua:

• Memorie
• Gând
• Inteligența mentală
• Funcția de limbă
• Raționamentul spațial

Evaluarea psihiatrică

Probabil că veți fi direcționat la un psihiatru pentru teste pentru a evalua o serie de factori care ar putea contribui la diagnosticul dvs., inclusiv:

• Stare emoțională
• Tipare comportamentale
• Calitatea evaluării
• Abilități de rezolvare a problemelor
• Semne de gândire tulburată
• Dovezi ale abuzului de dependență de substanțe

Medicul poate face, de asemenea, o scanare CT sau RMN pentru a obține o imagine a funcției creierului.

Tratament

Se poate vindeca boala Huntington?

Nu există nici un remediu pentru această boală.

Tratament pentru Boala Huntington are doar scopul de a îmbunătăți tulburările de dispoziție și de a ajuta la gestionarea unor simptome, cum ar fi iritabilitatea sau mișcarea excesivă.

Terapia, precum terapia vorbirii și a limbajului și terapia ocupațională pot ajuta la îmbunătățirea comunicării și a vieții de zi cu zi.

Ce se poate face pentru ameliorarea simptomelor bolii Huntington?

Iată schimbările stilului de viață care vă pot ajuta să faceți față bolii Huntington:

• Oameni cu Boala Huntington au adesea dificultăți în menținerea unei greutăți sănătoase. Acesta este de obicei rezultatul unei tulburări de alimentație, a unor cerințe calorice ridicate datorate efortului fizic sau a unei probleme metabolice necunoscute. Pentru a obține o nutriție adecvată, suferinzi Boala Huntington este recomandat să mănânci de mai mult de trei ori.
• Dificultățile de mestecat, de înghițire și abilitățile motorii fine pot limita cantitatea de alimente pe care le consumați și vă pot crește riscul de sufocare. Această problemă poate fi minimizată prin concentrarea în timpul meselor și alegerea alimentelor ușor de consumat.
• Utilizați un calendar și stabiliți un program pentru stabilirea rutinelor.
• Urmăriți activitățile cu mementouri activate smartphone sau ajutor de la cineva cel mai apropiat de tine.
• Împărțiți lucrarea în pași gestionabili.
• Creați un mediu cât mai calm, simplu și structurat posibil.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.

Hello Health Group nu oferă sfaturi medicale, diagnostic sau tratament.