Beta talasemia: simptome, cauze și tratament

Definiție

Ce este beta talasemia?

Talasemia este o tulburare genetică care dăunează celulelor roșii din sânge. Unul dintre cele mai frecvente tipuri este beta talasemia.

În celulele roșii din sânge, există hemoglobină care funcționează pentru transportul oxigenului. Hemoglobina în sine constă din două lanțuri de globină, numite lanțuri alfa și beta.

Persoanele care au beta talasemie sunt cele care suferă leziuni ale lanțului beta în hemoglobina lor. Între timp, persoanele cu talasemie alfa au hemoglobină cu probleme cu lanțul alfa.

Această boală genetică îi determină pe suferinzi să simtă simptome care seamănă cu anemia. Cu toate acestea, severitatea talasemiei depinde de tip.

Cât de frecventă este această boală?

Acest tip de talasemie este cel mai frecvent întâlnit în Asia de Sud-Est. Potrivit Ministerului Sănătății al Republicii Indonezia, în Indonezia în 2016 s-au găsit 9.121 de cazuri de talasemie severă.

Semne si simptome

Care sunt semnele și simptomele beta talasemiei?

Semnele și simptomele beta talasemiei depind în mare măsură de gravitatea bolii. Pe baza informațiilor furnizate de Organizația Națională pentru Tulburări Rare, beta-talasemia poate fi împărțită în mai multe tipuri atunci când este privită din severitatea sa, și anume minore, intermediare și majore.

1. Minor

Persoanele cu beta talasemie minoră nu vor prezenta de obicei semne și simptome. Chiar și așa, există și cei care simt simptome ușoare de anemie.

Deoarece sunt în general asimptomatice, persoanele cu talasemie minoră nu sunt de obicei conștiente de faptul că au boala.

2. Intermedia

Pacienții cu nivel intermediar pot prezenta semne și simptome care variază de la moderată la severă. Următoarele sunt caracteristici care se întâlnesc frecvent în talasemia de nivel intermediar:

• Pielea pare palidă
• Icter sau pielea și globul ocular gălbui
• Probleme osoase
• Există calculi biliari

3. Maior

Beta talasemia majoră, cunoscută și sub numele de anemie a lui Cooley, este cea mai severă formă. Bebelușii născuți cu această afecțiune vor prezenta de obicei semne și simptome în primii 2 ani de viață.

Cele mai frecvente simptome sunt anemia severă, inclusiv:

• Mare senzație de oboseală
• Corp slăbit
• Greu de respirat
• Ameţit
• Durere de cap
• Probleme osoase, cum ar fi oasele mai fragile sau cu forme anormale
• Piele și ochi galbeni
• Tulburări de creștere
• Scăderea apetitului

În general, deoarece severitatea este destul de severă, pacienții au nevoie de îngrijire mai intensivă. Din păcate, chiar și aceste tratamente cresc uneori șansele de a dezvolta complicații periculoase pentru sănătate.

Când ar trebui să văd un medic?

Talasemia este o boală ereditară. Dacă aveți o familie cu această afecțiune sau sunteți îngrijorat de unele dintre simptomele de mai sus, consultați imediat un medic.

Cauză

Ce cauzează beta talasemia?

Beta talasemia este cauzată de descompunerea lanțurilor beta din hemoglobină. Această deteriorare este cauzată de mutații genetice sau daune ale genelor.

În beta talasemia, există două gene care vor forma lanțuri beta în hemoglobină. Fiecare genă este moștenită de la părinți care au o trăsătură de talasemie.

Gravitatea talasemiei poate fi determinată din câte gene sunt deteriorate. Dacă există o singură genă defectă, veți avea tipul beta talasemie minoră (sau purtător / trăsătură). purtător). Acest lucru se întâmplă atunci când gena este transmisă de la un singur părinte.

Cu toate acestea, dacă deteriorarea apare la ambele gene, veți avea talasemie de tip intermediar sau major. Veți experimenta talasemie majoră dacă primiți gena talasemiei de la părinți.

Același lucru este valabil și pentru alte tipuri de talasemie, și anume alfa talasemia. Diferența dintre cele două este numărul de gene necesare formării lanțurilor alfa în hemoglobină.

Formarea normală a lanțului alfa necesită și 4 gene sănătoase. Severitatea alfa talasemiei este influențată de câte gene sunt deteriorate. Iată explicația:

• 1 din 4 gene cu lanț alfa defect: puteți deveni purtător sau purtător talasemie fără simptome.
• 2 din 4 gene defecte: este posibil să aveți talasemie alfa minoră.
• 3 din cele 4 gene defecte: este posibil să aveți talasemie alfa intermediară.
• Toate genele sunt deteriorate: este posibil să aveți talasemie alfa majoră.

Declanșatoare

Ce mă pune în pericol de beta talasemie?

Există mulți factori care vă expun riscului de beta talasemie, cum ar fi:

1. Istorie familială / ereditară

Dacă există membri ai familiei sau părinți care au această boală sau care au o genă cu trăsături de talasemie, șansele de a avea această boală sunt mult mai mari.

2. Rasa specifică

Persoanele care au o anumită origine rasială, cum ar fi Asia de Sud-Est, Mediterana sau Africa, prezintă un risc mai mare de a dezvolta boli genetice, cum ar fi beta talasemia.

Complicații

Care sunt complicațiile care pot apărea la persoanele cu beta talasemie?

Dacă boala beta-talasemie nu este tratată corespunzător, există diverse complicații care pot amenința starea de sănătate a pacientului.

Potrivit Clinicii Mayo, unele dintre complicațiile talasemiei includ:

• Acumularea excesului de fier în corp
• Sensibil la infecție
• Probleme osoase
• Splină mărită
• Creștere stopată
• Probleme cu inima

Diagnostic și tratament

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Cum este diagnosticată această afecțiune?

Beta talasemia este o boală care poate fi diagnosticată printr-un test de sânge. Prin teste de sânge, medicii pot afla starea celulelor roșii din sânge, precum și orice mutații ale genelor.

Unele dintre tipurile de teste care se fac pentru a verifica sângele sunt:

• număr total de sânge (CBC)
• testul hemoglobinei

În plus, această boală poate fi diagnosticată și prin efectuarea unui test de sânge la bebeluș sau chiar din timpul sarcinii. Acest test se mai numește și test prenatal.

Testarea prenatală este importantă pentru cuplurile căsătorite care au unul sau ambii talasemie. Acest lucru este util pentru a cunoaște starea talasemiei la făt în uter.

Cum se tratează beta talasemia?

Atât pacienții beta, cât și cei cu talasemie alfa vor primi tratament în funcție de severitatea acestuia. Unele dintre opțiunile disponibile de tratament pentru talasemie includ:

• Transfuzie de sange
• Terapia de chelare a fierului
• Transplant de măduvă osoasă
• Operația splinei (splenectomie)

Prevenirea

Ce pot face pentru a o depăși sau a o atenua?

Iată câțiva pași pe care îi puteți face pentru a trata beta talasemia:

• Întâlniți-vă cu medicul în mod regulat pentru verificări ulterioare și urmați instrucțiunile medicului cu privire la teste și tratament.
• Evitați consumul de vitamine cu conținut de fier.
• Luați suplimente de acid folic, dacă este recomandat de către un medic sau o asistentă medicală.

Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.