Ataxia Friedreich: simptome, cauze, până la tratament

Definiție

Care este ataxia lui Friedreich?

Ataxia Friedreich este o boală genetică rară care provoacă defecte în sistemul nervos. Această boală poate provoca slăbiciune musculară, probleme cu mișcarea (cum ar fi stângăcie, stângăcie), dificultăți de vorbire sau probleme cardiace.

Ataxia Friedreich este o boală care a fost descoperită de medicul Nicholas Friedreich. Pe lângă descoperirea acestei patologii pentru prima dată în anii 1860, numele medicului Friedreich a fost folosit și ca rezultat al descoperirilor sale.

Practic, ataxia este o boală legată de probleme de coordonare și echilibru, apare în multe boli și în diferite afecțiuni medicale. Ataxia Friedreich este o boală care atacă țesutul nervos din măduva spinării și nervii care controlează mișcarea brațelor și picioarelor se înrăutățesc.

Măduva spinării devine mai subțire și celulele nervoase pierd teaca (mielină, proteine ​​complexe și fosfolipide) care ajută nervii să ofere stimulare.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Ataxia Friedreich este o boală la fel de riscantă atât pentru bărbați, cât și pentru femei. Simptomele încep de obicei între 5 și 15 ani. Vă puteți reduce șansele de a dezvolta această boală prin reducerea factorilor de risc. Vă rugăm să consultați medicul dumneavoastră pentru mai multe informații.

Semne și simptome

Care sunt semnele și simptomele ataxiei lui Friedreich?

Simptomele etapei ataxiei lui Friedreich sunt dificultăți la mers (ataxia mersului). Această afecțiune se va agrava treptat și se va răspândi pe brațe apoi pe trunchi. Primele semne care apar sunt anomalii ale picioarelor (picioare strâmbe, degetele îndoite involuntar, picioare deformate sau picioare îndoite). Articulații slabe (în special la picioare și mâini).

Alte simptome includ pierderea mișcării reflexe (genunchi și glezne), pierderea senzației la nivelul picioarelor și se poate răspândi în alte părți ale corpului. Pacientul devine ușor obosit și se bâlbâie când vorbește încet. Majoritatea pacienților cu scolioză (coloana vertebrală îndoită în lateral) sunt predispuși la probleme de respirație.

Alte simptome ale ataxiei lui Friedreich sunt durerea toracică, respirația scurtă, palpitațiile și bătăile inimii anormale. Pe măsură ce boala progresează, unii pacienți dezvoltă diabet, iar unii oameni pierd auzul și vederea.

Progresia bolii variază de la o persoană la alta, dar după mulți ani de la primele simptome, este posibil ca pacientul să aibă nevoie de un scaun cu rotile. Majoritatea pacienților mor la o vârstă fragedă dacă au boli cronice de inimă (cea mai frecventă cauză de deces pentru această boală).

Pot exista și alte simptome și semne nemenționate mai sus. Dacă aveți îngrijorări cu privire la simptomele acestei boli, vă rugăm să vă adresați medicului dumneavoastră.

Când ar trebui să văd un medic?

Ataxia Friedreich este o afecțiune care are simptome specifice, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră dacă observați oricare dintre semnele sau simptomele enumerate mai sus sau dacă:

• Căderi frecvente sau dificultăți la înghițire, dificultăți de respirație sau dureri în piept;
• Aveți simptome de diabet (sete excesivă și urinare frecventă, scădere în greutate);
• Aveți o tulburare genetică.

Cauză

Ce cauzează ataxia lui Friedreich?

Ataxia Friedreich este o boală care poate fi moștenită și transportată de celulele autozomale, ceea ce înseamnă că poate fi obținută doar din ambele gene mutante de la tată și mamă. Țesutul nervos din măduva spinării și nervii care controlează mișcarea musculară în brațe și picioare provoacă degenerare motorie.

Aceasta este o boală cauzată de o mutație genetică numită FXN (numită și frataxină). Frataxina este o proteină necesară în sistemul nervos, inimă și pancreas. Proteinele vor experimenta o scădere a corpului persoanelor care suferă de ataxie Friedreich.

Factori de risc

Ce crește riscul de a dezvolta ataxia lui Friedreich?

Ataxia Friedreich este o boală moștenită, deci aveți un risc crescut dacă cineva din familia dumneavoastră are boala.

Medicamente și medicamente

Informațiile furnizate nu înlocuiesc sfatul medicului. Consultați întotdeauna medicul dumneavoastră.

Care sunt opțiunile de tratament pentru ataxia lui Friedreich?

Până în prezent, nu există metode care să vindece ataxia lui Friedreich. Cu toate acestea, tratamentul poate ajuta pacienții să se reabiliteze cât de bine pot. Puteți utiliza medicamente pentru a trata diabetul și bolile de inimă. Un ambulant sau o intervenție chirurgicală poate fi eficientă pentru deformările piciorului și scolioza.

Terapia fizică și logopedia pot fi utilizate pentru a preveni funcțiile corporale reduse. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de un ajutor pentru mers pentru a vă ajuta să vă deplasați. Aparatele dentare și dispozitivele ortopedice sau efectuarea diferitelor tipuri de intervenții chirurgicale pot fi necesare.

Între timp, administrarea de medicamente poate fi utilizată pentru a trata bolile de inimă și diabetul.

Ce teste se fac de obicei pentru a diagnostica această afecțiune?

Raportând de la Healthline, medicul vă va vedea istoricul medical și va efectua un examen fizic complet. Aceasta include o examinare neuromusculară detaliată. Examinarea se va concentra pe problemele sistemului nervos.

Medicul va căuta semne de deteriorare, inclusiv echilibru slab, lipsă de reflexe și lipsă de senzație la nivelul articulațiilor.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate comanda scanări CT și RMN ale creierului și ale coloanei vertebrale. RMN își propune să privească imagini ale structurilor din interiorul corpului tău. Între timp, o scanare CT produce imagini ale oaselor, organelor și vaselor de sânge. De asemenea, vi se poate cere să faceți o radiografie pentru cap și piept.

În plus, medicul dumneavoastră poate comanda teste genetice pentru a vedea dacă există o genă defectă care provoacă ataxia lui Friedreich. Medicul vă va solicita apoi un examen de electromiografie pentru a măsura activitatea electrică din celulele musculare.

Se poate face și un examen ocular pentru a verifica semnele de afectare a nervului optic. De asemenea, medicul poate căuta posibile boli de inimă cu o electrocardiogramă.

Remedii naturale

Care sunt unele modificări ale stilului de viață sau remedii casnice pentru ataxia lui Friedreich?

Stilul de viață și remediile casnice vă pot ajuta să faceți față acestor condiții:

• Efectuați controale periodice repetate pentru a monitoriza progresul simptomelor și sănătatea dumneavoastră.
• Urmați instrucțiunile și sfaturile medicului, nu utilizați neglijent medicamente fără prescripție medicală sau în mod intenționat nu luați medicamente eliberate pe bază de rețetă pentru dumneavoastră.

Nu există nicio modalitate de a preveni ataxia lui Friedreich. Această afecțiune este ereditară, de aceea se recomandă consiliere genetică și screening dacă aveți ataxie Friedreich și intenționați să aveți copii.

Dacă aveți întrebări, consultați medicul pentru cea mai bună soluție la problema dumneavoastră.